متلازمة برادر ويلي

عمومية

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر يسبب تشوهات جسدية وسلوكية وفكرية. أكثر العلامات السريرية المميزة هي السمنة (والأمراض ذات الصلة) وانخفاض قوة العضلات.

تعود متلازمة برادر ويلي ، المعروفة منذ عام 1956 ، إلى طفرة في الكروموسوم 15 ، ولكن لم يتضح بعد أي الجينات متورطة.
عادةً ما يكون الفحص البدني كافيًا لتحديد التشخيص الصحيح ، ولكن يمكن أيضًا إجراء اختبارات جينية موثوقة.
لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن علاج نهائي. ومع ذلك ، يمكن لبعض الإجراءات الدوائية والسلوكية المضادة أن تحد من الأعراض المصاحبة.