الثلاسيميا

تعريف الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب دم ينتقل وراثيا حيث يصنع الجسم شكلا غير طبيعي من الهيموجلوبين.

كما يعلم معظم الناس ، فإن الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ، وهو ضروري لنقل الأكسجين في الدم. في الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ، يتسبب الشكل المتحور للهيموجلوبين في تدمير تدريجي لكن لا يرحم لخلايا الدم الحمراء ، وصولاً إلى فقر الدم.
يتضح من الإحصائيات الطبية أن الثلاسيميا تؤثر بشكل رئيسي على سكان دول الشرق الأوسط والدول الإفريقية وجميع أولئك الذين يسكنون مناطق المستنقعات (وليس من المستغرب أن يطلق على الثلاسيميا أيضًا. فقر الدم المتوسطي).

التصنيف والأسباب

وفقًا للوحدة البروتينية المعيبة (التي تتكون منها الهيموجلوبين) ، هناك نوعان مختلفان من الثلاسيميا ؛ قبل المضي قدمًا في التحليل ، دعنا نرجع خطوة إلى الوراء لتوضيح بعض المفاهيم المهمة جدًا.

الهيموجلوبين هو الناقل بامتياز ، ويستخدم لنقل الأكسجين في الدم ؛ ويتكون من بروتينين ، يُعرفان باسم alpha-globulin و beta-globulin.
يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل (متحور) في جين واحد أو أكثر يتحكم في إنتاج أحد هذين البروتينين أو كليهما.

ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرة في الحمض النووي للبروتينات المكونة للهيموجلوبين: هذه التغييرات لها تأثير كبير على التركيب الفسيولوجي للهيموجلوبين ، وتؤدي بتدمير كريات الدم الحمراء إلى فقر الدم.
يجب تصنيف الثلاسيميا على أساس عاملين مهمين:

• عدد الجينات المحورة الموروثة من الوالدين
• نوع البروتين المعني (هيموجلوبين ألفا أو بيتا)

ألفا ثلاسيميا

في شكل "ألفا" من الثلاسيميا - حيث يمكن تحور 4 وحدات فرعية كروية "ألفا" من الهيموجلوبين (في الكروموسوم 16) - تشارك جينًا معيبًا واحدًا أو أكثر ؛ كل وحدة فرعية كروية مشفرة بوضوح ، من الجين ، وبالتالي الجينات التي يمكن أن تشارك هي 4.

تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على عدد الجينات المعنية والنوع. عندما يتم تغيير جين واحد فقط ، فإن المريض المصاب على الأرجح لا يشتكي من أي أعراض ملحوظة ، على الرغم من أنه يمكن أن ينقل المرض إلى أطفاله. بدلا من ذلك ، نتحدث عن ألفا ثلاسيميا الصغرى عندما يشترك جينان في الطفرة ؛ في هذه الحالة ، ستكون الأعراض موجودة ، لكنها خفيفة إلى حد ما.
تصبح صورة الأعراض العامة أكثر خطورة عندما يتعلق الأمر بثلاثة أو أربعة جينات: في الحالة الأولى ، نتحدث عن "مرض الهيموغلوبين H."(بأعراض معتدلة أو شديدة). عندما تكون الجينات الأربعة متورطة ، يسمى المرض ألفا ثلاسيميا الكبرى: في حالات مشابهة ، يموت المولود قبل الولادة بفترة وجيزة أو بعدها بقليل.

ثلاسيميا بيتا

يحدث الشكل بيتا من الثلاسيميا ، كما يمكن تخمينه ، عندما يتم تحور الجينات المشاركة في تكوين سلاسل بيتا (على مستوى الكروموسوم 11): في هذه الحالة ، يمكن أن يتأثر جينان فقط. إذا تم تغيير جين واحد فقط ، يشار إليه باسم ثلاسيميا بيتا الصغرى، حيث لا يشكو المريض من أي أعراض ذات صلة. على غرار متغير ألفا ، ينتج عن تورط كلا الجينين اللذين يشكلان سلاسل بيتا للهيموجلوبين واحدًا ثلاسيميا بيتا الكبرى (أو فقر الدم كولي) ، مما يعكس أعراضًا شديدة وشديدة ؛ في هذه الحالة ، تبدأ الأعراض عادة بعد عامين من الولادة.

شاهد الفيديو

• شاهد الفيديو على اليوتيوب

أعراض

لمزيد من المعلومات: أعراض الثلاسيميا

الثلاسيميا مرض وراثي خطير للغاية ، لدرجة أن بعض متغيراته ، مثل ثلاسيميا ألفا الكبرى ، يمكن أن تتسبب في وفاة الطفل أثناء الولادة أو بعد الولادة بفترة وجيزة. ومع ذلك ، يمكن للأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى البقاء على قيد الحياة والتطور الأعراض الأولى في غضون عامين من الولادة (فقر الدم الحاد).
إذا تم تغيير جين واحد فقط ، سواء في النوع ألفا وبيتا من الثلاسيميا ، لا يشكو المرضى من أي أعراض ملحوظة ؛ فقط من خلال التحليل المجهري لعينة دم مأخوذة من المريض يوجد خلل في شكل وبنية كريات الدم الحمراء ، أصغر بكثير من المعتاد.
بالإضافة إلى فقر الدم ، قد يعاني مرضى الثلاسيميا من واحد أو أكثر من الأعراض التالية: التعب ، وتغيرات المزاج (التهيج) ، وفشل النمو ، وتشوهات عظام الوجه ، واليرقان ، وضيق التنفس ، والبول الداكن.
في حالات الشدة ، يمكن أن تتدهور صورة أعراض مريض يعاني من الثلاسيميا ، إلى حد خلق تشوهات حقيقية في العظام ، خاصة في الوجه والجمجمة ؛ يمكن أن تعزز الثلاسيميا "توسعًا غير طبيعي لنخاع العظام ، سواء عن طريق جعل كتلة العظام هشة أو عن طريق زيادة خطر الإصابة بكسور العظام بشكل كبير.
من بين مضاعفات مرض الثلاسيميا ، يجب أيضًا ذكر التراكم المحتمل للحديد (داء ترسب الأصبغة الدموية) ، وهو تعبير عن المرض نفسه وعن عمليات نقل الدم المتكررة التي يحتاجها المريض.
غالبًا ما يتسبب مرض الثلاسيميا في تضخم الطحال ، أي زيادة حجمية مبالغ فيها في الطحال: غالبًا ما تتطلب هذه الحالة السريرية المرضية استئصال الطحال ، والاستئصال الجراحي للعضو. كما نعلم ، يعد الطحال عضوًا مهمًا يستخدم في تكوين خلايا الدم والأجسام المضادة ، بالإضافة إلى السيطرة على العدوى: من الواضح أن إزالتها تساعد على تقليل وظيفة الدفاع ضد الإهانات البكتيرية والفيروسية ، مما يجعل الشخص أكثر حساسية للعدوى. ومع ذلك ، يجب الإشارة إلى أن الثلاسيميا نفسها تزيد أيضًا من خطر الإصابة للعدوى: في حالة استئصال الطحال في سياق الثلاسيميا ، تزداد فرص الإصابة بشكل مبالغ فيه.

تشخبص

إذا كان الأب و / أو الأم مصابين بمرض الثلاسيميا ، فإن احتمال نقل المرض إلى الأبناء مرتفع للغاية. لقد قمنا بتحليل أنه ليست كل أشكال الثلاسيميا تبدأ بأعراض دقيقة منذ الولادة: في حالات مماثلة ، في حالة الاشتباه في وجود ثلاسيميا ، من الممكن إخضاع المريض لسلسلة من الاختبارات والفحوصات المحددة ، التي تهدف إلى التقييم التشخيصي ( مثل تحديد الهيموغلوبين A2 ، الذي يرتفع في الأشخاص الأصحاء الذين يحملون جينات بيتا ثلاسيمية).
من بين الفحوصات الجسدية ، يمكن للجس الطبي للطحال في بعض الأحيان التأكد من مرض الثلاسيميا: تضخم الطحال ، كما ذكرنا سابقًا ، يشكل أول إشارة إنذار لفقر الدم المتوسطي. تكون اختبارات الدم أكثر تحديدًا ودقة: في عينة الدم المأخوذة من مرض الثلاسيميا ، تظهر خلايا الدم الحمراء ، عند فحصها تحت المجهر ، صغيرة ولها شكل غير طبيعي. علاوة على ذلك ، يكشف تعداد دم دقيق لمريض مصاب بالثلاسيميا عن فقر دم حاد: هذا الاختبار مفيد لتعداد الحديد في الدم ، ولإجراء تحليل الحمض النووي للتقييم التشخيصي للمرض ولتقييم الطفرة المحتملة في "الهيموجلوبين". .
من ناحية أخرى ، يكشف الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين عن الشكل غير الطبيعي للبروتينات الحاملة للأكسجين.
لا يمكن تشخيص بعض أنواع الثلاسيميا بالرحلان الكهربي: في هذه الحالة ، سيخضع المريض لاختبار "التحليل الطفري" ، وهو أمر مفيد في الكشف عن الثلاسيميا والتأكد منها.

الأدوية والعلاجات

أنظر أيضا: أدوية لعلاج الثلاسيميا

لكونه مرضًا ينتقل وراثيًا ، فمن المفهوم أنه - في الوقت الحالي - لا يوجد دواء قادر على عكس مسار المرض ؛ ومع ذلك ، من الممكن السيطرة على الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض. يعتمد اختيار علاج دون آخر على نوع مرض الثلاسيميا وشدة الأعراض.
في النوع الخفيف من مرض الثلاسيميا (حيث ، على سبيل المثال ، يتم تغيير جين واحد فقط) لا توجد حاجة لأدوية ، لأن المريض لا يشكو من الأعراض. في مثل هذه الظروف ، لا يزال من المستحسن إجراء الفحوصات اللازمة بانتظام ؛ أحيانًا يكون نقل الدم مفيدًا في بعض الأحيان (خاصة في حالة الجراحة والولادة).
بالنسبة للأشكال ذات الأعراض المتوسطة أو الشديدة ، يختلف أسلوب العلاج ، وقد يتطلب عمليات نقل دم متكررة أو ، في الحالات الشديدة ، زرع الخلايا الجذعية.

1. عمليات نقل الدم: يمكن أن يؤدي هذا النهج العلاجي أيضًا إلى حدوث مضاعفات خطيرة ، حيث أن عمليات نقل الدم المتكررة يمكن أن تساعد على التراكم المرضي للحديد في الدم (داء ترسب الأصبغة الدموية) ، الأمر الذي يتطلب علاجًا محددًا يهدف إلى القضاء على تخزين الحديد ، والمعروف باسم خالب العلاج (مع أدوية مثل Deferasirox و ديفيريبرون). لمزيد من المعلومات: اقرأ المقال عن الأدوية المستخدمة لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية.
2. زراعة النخاع العظمي: مخصص للحالات الأكثر خطورة ، حيث يتسبب مرض الثلاسيميا في حدوث خلل وظيفي شديد في الجسم.