متلازمة داون هي مجموعة من المظاهر المظهرية المتعلقة بالوجود الجزئي أو الكامل للكروموسوم 21 الزائد. لهذا السبب ، تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم "التثلث الصبغي 21".
قسم الفهرس
التصنيف وأسباب المنشأ عوامل الخطر والوقوع الأسباب وخطر إنجاب طفل مصاب النمط الظاهري السريري (العلامات والأعراض) الأعراض متلازمة داون اختبار الفحص أثناء الحمل اختبار PAPP-A الثنائي اختبار مشترك أثناء الحمل ثلاثة اختبارات في الحمل رعاية الشفافية القفوية ومتلازمة داون حمية علاج متلازمة داون بين الخرافات والحقائقالتصنيف وأسباب المنشأ
يعتمد الإرث الجيني للإنسان على 46 كروموسومًا منظمًا في أزواج. داخل هذه المجموعات من الحمض النووي تحتوي على الجينات التي تنظم الصفات المختلفة للكائن الحي ؛ نتحدث عن الكروموسومات المتجانسة عندما يحتوي كلاهما على نفس المعلومات الجينية المتعلقة بنفس الشيء الصفات المظهرية (لون العين ، لون الجلد ، إلخ). كما ذكرنا ، يوجد في الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات ، 22 منها مكونة من كروموسومات متجانسة ، في حين أن الزوج الأخير - كروموسومات الجنس - يتكون من مختلف الكروموسومات.
باختصار ، تحتوي جميع * خلايا الكائن البشري على 46 كروموسومًا ، مقسمة إلى 23 زوجًا ، منها 22 متجانسة (جسمية) وواحدة غير متجانسة تشتمل على الكروموسومات الجنسية (غير المتجانسة).
* القاعدة التي تم التعبير عنها للتو ، فقط الخلايا الجرثومية هي التي تهرب ، وهي الحيوانات المنوية في الرجل وخلايا البويضات في المرأة. هذه الخلايا ، المكونة من 23 كروموسومًا ، تتحد أثناء الإخصاب ؛ وبالتالي ، عند الولادة ، كل من أزواج الكروموسومات لدينا يتكون من كروموسوم موروث من الأم وكروموسوم موروث من الأب.
في متلازمة داون ، يكون التنظيم الكروموسومي المدرج للتو مفقودًا ؛ في الواقع ، في كل خلية من خلايا الكائن الحي ، نجد كروموسومًا إضافيًا (ننتقل من 46 إلى 47 كروموسوم).
فيما يتعلق بخصائص الكروموسوم الزائد الذي يميز جينوم الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يمكننا التمييز بين ثلاثة أشكال مختلفة من التثلث الصبغي.
كما هو موضح أعلاه ، تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم "التثلث الصبغي 21" ، نظرًا لأن الكروموسوم رقم 21 في جميع أشكاله موجود 3 مرات. أشهر اسم "متلازمة داون" مشتق من اسم الطبيب الإنجليزي ج. داون الذي وصفه لأول مرة عام 1866 م مستخدما مصطلح المنغولية بسبب ملامح وجه المرضى التي استدعت بدقة تلك من السكان الآسيويين من العرق المنغولي.
عوامل الخطر وحدوثها
كما يعلم معظم الناس ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم عمر الأم في لحظة الحمل ، ويصبح ثابتًا بعد سن 35 عامًا. في 90-95٪ من الحالات ، تكون الأم في الواقع ، في موضوع الحمل المشيج (خلية البويضة) ، تمتلك اثنين من الكروموسومات 21 بدلاً من نسخة واحدة من نفس الشيء. كل هذا بسبب عدم انفصال نفسه أثناء الانقسام الاختزالي ؛ يحدث هذا الحدث بشكل متقطع ، وبالتالي بطريقة غير متوقعة. وبالتالي ، يمكن لأم الطفل المصاب بمتلازمة داون أن تلد طفلًا يتمتع بصحة جيدة في الحمل التالي ، ولكن للأسف فإن الحدث المعاكس ممكن أيضًا ، وعلى وجه الخصوص ، في الحالة الأولى ، خطر ولادة طفل آخر مصاب. من متلازمة داون تبلغ حوالي واحد في المائة ، بينما في الثانية تسير جنبًا إلى جنب مع عمر الأم.
لم يتم تحديد الأسباب المسؤولة عن عدم انفصال الكروموسومات حتى الآن ، لدرجة أننا استطعنا أن نتذكر ، فإن عامل الخطر المهم الوحيد هو عمر الأم الذي يزيد عن 35 عامًا. في هذا العمر ، في الواقع ، تبلغ نسبة الخطورة 0.25٪ ، بينما ترتفع احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون عند سن 45 إلى 2.8٪.
يتم قبول وراثة متلازمة داون فقط للإزاحة التثلث الصبغي 21 (4-5٪ من الحالات ، نصفها تقريبًا موروثة).
في الوقت الحالي ، يقدر معدل انتشار المرض عند الأطفال حديثي الولادة بحوالي حالة واحدة لكل 750 ولادة حية. لا يزال معدل حدوث متلازمة داون أعلى من ذلك بكثير ، لولا حقيقة أن معظم حالات الحمل ثلاثي الصبغي للكروموسوم 21 تتعارض مع الانقطاع التلقائي ، بشكل عام في الأشهر الثلاثة الأولى. 25٪ من إجمالي التصورات الثلاثية الصبغي للكروموسوم 21.
مقالات أخرى عن "متلازمة داون"
- متلازمة داون: الفحص والاختبار أثناء الحمل
- متلازمة داون - أسباب ومخاطر إنجاب طفل مصاب
- النظام الغذائي ومتلازمة داون
- أدوية لعلاج متلازمة داون
