الطفرات والطفرات

يمكن أن تسبب Xenobiotics ، وأكثر من ذلك ، أضرارًا جسيمة للجينوم داخل أجسامنا.المصطلح المستخدم من قبل الخبراء لوصف هذه العملية هو MUTAGENESIS.

الطفرات هي تعديل للشفرة الجينية ، مما يؤدي إلى تعديل ثلاثة توائم والمنتج الجيني (البروتين). يمكن أن يكون للتغيير الناجم عن طفرة جينية 3 مصائر رئيسية:

1. تعليق منتج الجين الناجم عن إدخال كودون STOP ؛
2. فقدان وظيفة المنتج الجيني ؛
3. انخفاض أو زيادة في نشاط المنتج الجيني.

يمكن أن تؤثر هذه التغييرات في الشفرة الوراثية على كل من الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الخلايا الجرثومية (الأمشاج الذكرية والأنثوية) فإنها تسبب أمراضًا وراثية. أثناء الانقسام الاختزالي ، على سبيل المثال ، يمكن أن يحدث توزيع غير صحيح للكروموسومات ، مع عواقب تؤثر على الطفل الذي لم يولد بعد ، مثل متلازمة داون ، المعروفة باسم تثلث الصبغي للكروموسوم 21.
إذا كانت الطفرات تؤثر على الخلايا الجسدية ، فقد تخضع الأخيرة أو لا تخضع لتشكيل الأورام.
يعتمد مدى الضرر الناتج عن الطفرات الجينية على عدة عوامل:

• تركيز المطفر في البيئة ؛
• توزيع الطفرات في الكائن البشري.
• استقلاب الطفرات.
• التفاعل الكيميائي للطفرات.
• تلف قدرة الإصلاح بواسطة الخلايا ؛
• قدرة النسيج المستهدف على التعرف على تكاثر الخلايا ذات الخصائص الشاذة وقمع تكاثرها.

طفرة نقطة

تتنبأ طفرة النقطة بتغيير في القاعدة النيتروجينية. يمكن أن يكون هذا الاستبدال انتقالًا أو انعكاسًا.

يتكون الانتقال من استبدال قاعدة من نفس الفئة ، وبالتالي البيورين مع البيورين أو بيريميدين مع بيريميدين. لذلك يمكن استبدال الأدينين بـ Guanine والعكس صحيح ، بينما يمكن استبدال Thymine بـ Cytosine والعكس صحيح.

يتكون التحويل من تبادل بين القواعد النيتروجينية المختلفة ، وبالتالي البيورين مع بيريميدين.
ستكون نتيجة الجين هي الحمض الأميني الخاطئ بدلاً من الحمض الأميني الصحيح ، مع عواقب محتملة مختلفة جدًا.

مثال على الطفرة المثقبة

CTC = Leucine إذا تم استبدال الثايمين بـ Cytosine CCC = Proline

كما ترون ، مع استبدال قاعدة واحدة ، لدينا ترميز مختلف للأحماض الأمينية ، وبالتالي رسائل مختلفة.

التحول عن طريق إزاحة وحدة القراءة

يتكون هذا النوع من الطفرات من حذف أو إضافة أزواج من النيوكليوتيدات. وجود اثنين من ثلاثة توائم ، GCC و CGG ، والتي ترمز إلى اثنين من الأحماض الأمينية ، الأول للألانين والثاني للحمض الأميني أرجينين ، إذا كانت طفرة عن طريق إزاحة تؤدي وحدة القراءة إلى ظهور تسلسلات مختلفة من الأحماض الأمينية.

طفرة صامتة

الطفرة الصامتة هي "تغيير في الثلاثي الذي يشفر الحمض الأميني ، والذي يتبع هذه الطفرة دائمًا ما يشفر نفس الحمض الأميني أثناء تغيير تسلسل الجين.

طفرة منشقة

يخضع الثلاثي لطفرة ترميز حمض أميني مختلف ، ثم يتم تغيير تسلسل الجينات بتعديل منتج البروتين النهائي. في هذه الحالة ، قد يظل البروتين وظيفيًا إذا حدثت الطفرة في نقطة من سلسلة البولي ببتيد التي لها تأثير ضئيل على نشاط البروتين ، ولكن إذا حدثت الطفرة بدلاً من ذلك في نقطة مهمة من سلسلة البولي ببتيد ، فإن نشاط قد يكون البروتين بكثافة أو معدّل.

طفرة غير حاسة

تؤدي الطفرة غير المنطقية إلى تكوين كودون توقف ، وبالتالي يكون البروتين أقصر بكثير.

كيف تسبب مادة مطفرة هذه الطفرات؟ هناك ثلاث طرق رئيسية يمكن من خلالها للمواد الطفرية أن تسبب تلفًا شديدًا في الحمض النووي.

الطريقة الأولى هي استبدال القواعد النيتروجينية. بعض المواد التي تحفز الطفرات لها بنية كيميائية تشبه إلى حد بعيد قواعد البيورين والبيريميدين ، لذلك يتم تصنيفها على أنها نظائر للقواعد. وبالتالي فإن هذه النظائر تحل محل القواعد الأصلية. تنشأ المشكلة عندما يجد بوليميراز الدنا نفسه يكرر الحمض النووي من خلال مواجهة قواعد مختلفة ؛ وبالتالي ستكون هناك أخطاء على مستوى تكاثر الحمض النووي.
الطريقة الثانية تتكون من "ألكلة القواعد بواسطة عوامل مؤلكلة. يمكن أن تكون هذه العوامل عوامل ألكلة أحادية ، وفي هذه الحالة ترتبط بنقطة واحدة فقط من القاعدة النيتروجينية ، أو عوامل ألكلة ، مثل النيتروزامين و" الأفلاتوكسين ، التي ترتبط في عدة نقاط من القواعد النيتروجينية.
أخيرًا ، تتمثل الطريقة الثالثة في إدخال الجزيئات المستوية التي تحرك وحدة القراءة ، مع ما يترتب على ذلك من تعديل للنتيجة.

مقالات أخرى عن "الطفرات والطفرات"

1. تحديد مخاطر السمية
2. السمية وعلم السموم
3. الكروموسومات والطفرات الصبغية