بالتفصيل ، يتميز المرض بخلل في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية متفرعة السلسلة (تسمى أيضًا BCAAs ، من اللغة الإنجليزية أحماض أمينية متفرعة السلسلة) - ليسين ، إيزولوسين وفالين - مما يؤدي إلى أعراض شديدة إلى حد ما.
ويعود اسم المرض إلى حقيقة أن أحد الأعراض المميزة له هو رائحة البول ، وهي تشبه إلى حد بعيد رائحة شراب القيقب.
(معدل انتشار حوالي 1/185000 مولود حي في جميع أنحاء العالم) يُعرف أيضًا باسم leucinosis ، أو بيلة كيتونية متفرعة السلسلة أو نقص نازعة هيدروجيناز الكيتو المتفرعة السلسلة.
يتميز بنقص مركب alpha-ketoacid dehydrogenase ذو السلسلة المتفرعة ، وهو مركب من الإنزيمات متعددة الوحدات الفرعية المسؤولة عن استقلاب الأحماض الأمينية المتفرعة ، مثل الليوسين ، والإيزولوسين ، والفالين. ويرجع هذا النقص إلى الطفرات الموضعية في ترميز الجينات.الوحدات الفرعية التي تشكل الإنزيم المذكور أعلاه.
يؤدي نقص المركب الأنزيمي أعلاه إلى تراكم كميات كبيرة من الأحماض الأمينية المتفرعة وأحماض كيتو المقابلة للمريض ؛ حالة يمكن أن تسبب أضرارًا جسيمة للكائن الحي.
يتجلى المرض في المراحل الأولى من حياة الرضيع حتى لو بدا الأطفال المصابون في صحة جيدة في البداية.
تقع على الجينات التي ترمز لتخليق الوحدات الفرعية E1a و E1b و E2 من معقد إنزيم alpha-ketoacid dehydrogenase المتفرع (BCKADC ، من اللغة الإنجليزية سلسلة متفرعة من حمض كيتو ديهيدروجينيز ج.omplex). وبشكل أكثر تحديدًا ، تم العثور على الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض في جينات BCKDHA (19q13.1-q13.2) و BCKDHB (6q14.1) و DBT (1p31).الطفل الذي يتذكر شراب القيقب (ومن هنا جاء اسم المرض) وتتمثل الأعراض الأخرى للمرض في:
- بكاء حاد
- ضعف الشهية.
- فقدان وزن الجسم.
- أزمة التمثيل الغذائي التي يمكن أن تحدث مع:
- نقص الطاقة؛
- التهيج؛
- انه يتقيأ
- صعوبات في التنفس.
- تجفيف؛
- نقص التوتر.
- نقص سكر الدم؛
- أوبيثوتونوس.
- تشنجات
- التأخير في التنمية
- اعتلال الدماغ التدريجي مع الخمول.
بدون علاج سريع ، يمكن أن يؤدي المرض إلى فشل الجهاز التنفسي المركزي والغيبوبة والوفاة.
استقلاب البروتينات. في حالة عدم وجود علاج مناسب ، تحدث غيبوبة في غضون 7-10 أيام وتكون العواقب مأساوية.
مرض البول شراب القيقب وسيط
الشكل الوسيط من MSUD هو شكل نادر يكون فيه النشاط الأنزيمي لمركب نازعة هيدروجينيز ألفا كيتو أسيد المتفرعة أعلى قليلاً من الشكل الكلاسيكي وحوالي 3-8 ٪ من النشاط الطبيعي.تتشابه الأعراض مع أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد الكلاسيكي ، ولكنها قد تكون أقل حدة وقد تبدأ في وقت لاحق من الأخير.
مرض البول المتقطع لشراب القيقب
يتميز الشكل المتقطع لمرض بول شراب القيقب بالظهور المتأخر للأعراض ، تقريبًا في السنة الأولى أو الثانية من عمر الطفل.
على الرغم من أنه شكل بدون أعراض بعد الولادة ، إلا أنه يمكن أن يسبب تأخرًا في النمو أثناء الرضاعة. ومع ذلك ، بالمقارنة مع تلك المذكورة سابقًا ، يكون الشكل المتقطع أخف والنشاط الإنزيمي لمركب نازعة هيدروجين ألفا كيتو أسيد سلسلة متفرعة أعلى قليلاً ، دلالة ، من 8٪ إلى 15٪ من النشاط العادي.
مرض البول حساس للثيامين شراب القيقب
من وجهة نظر سريرية ، فإن الشكل الحساس للثيامين من MSUD مشابه للشكل الوسيط وهو أيضًا شكل نادر. يتميز بحقيقة أن المرض يتحسن بعد إعطاء تركيزات معينة من الثيامين (أو فيتامين B1 الذي بالتفصيل ، بعد العلاج بالثيامين ، هناك قدر أكبر من تحمل الطعام لليوسين. ومع ذلك ، يجب على المرضى اتباع نظام غذائي مقيد (انظر فصل "الرعاية والعلاج").
حديثي الولادة والذي يتضمن عادة أخذ عينة دم من المولود وإجراء تحاليل مختلفة.
إذا ظهرت على الطفل أعراض بعد فترة حديثي الولادة ، فيمكن إجراء التشخيص من خلال اختبارات الدم أو من خلال تحليل البول.
من ناحية أخرى ، إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف لـ MSUD ، فمن الممكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة عن طريق إجراء الاختبارات الجينية المناسبة.
الأنسولين والدهون في الوريد. في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى غسيل الكلى.بمجرد السيطرة على المرحلة الحادة من المرض ، يجب إطعام الرضيع لبنًا خاليًا من BCAAs (أحماض أمينية متفرعة السلسلة). يجب الحفاظ على النظام الغذائي الخالي من BCAAs ، أو في أي حال بتركيزات منخفضة جدًا ، بشكل صارم طوال فترة حياة المريض.
في بعض الأحيان ، يمكن أن تكون زراعة الكبد خارج الرحم علاجًا مفيدًا. من ناحية أخرى ، فهي عملية جراحية حساسة للغاية والتي ، للأسف ، غير قابلة للتطبيق في كل مريض.
لذلك ، فإن استبعاد إمكانية الزرع المذكورة أعلاه ، والعلاج الطارئ للمرحلة الحادة والحفاظ على نظام غذائي مقيد وصارم مرتبط بالمراقبة المستمرة للمريض ، في الوقت الحالي ، يمثل الاستراتيجية العلاجية الوحيدة لأمراض المسالك البولية. شراب القيقب .
شراب القيقب في البول النظام الغذائي
النظام الغذائي لمرض بول شراب القيقب هو نظام تقييدي لأنه يتطلب الحد بشدة - من أجل احترام حد التحمل لكل فرد - كل تلك الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين ، مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان في نفس الوقت ، ومع ذلك ، يجب أن يضمن النظام الغذائي للمريض تناول العناصر الغذائية الأساسية ، على سبيل المثال ، الأحماض الأمينية الأساسية الأخرى والأملاح المعدنية والفيتامينات.
يجب بالطبع وضع مثل هذا النظام الغذائي الدقيق والصارم على أساس فردي صارم لكل مريض من قبل طبيب متخصص في هذا النوع من أمراض التمثيل الغذائي.
