التكاثر

عمومية

Agenesis هو المصطلح الطبي الذي يصف الغياب التام للعضو ، بسبب التطور الجنيني غير الصحيح.
وبالتالي ، فإن نوبات عدم التكوين هي تشوهات تشريحية ذات طبيعة خلقية.

من بين الأعضاء التي يمكن أن تكون ضحية لعدم التكون ، الكلى ، القضيب عند الرجال ، الرحم والقنوات المولارية عند النساء ، الأطراف العلوية و / أو السفلية ، الجسم الثفني في الدماغ والخصيتين بالتأكيد تستحق الذكر.
لا ينبغي الخلط بين عدم التخلق وعدم التنسج: بينما في حالة عدم التكون ، يكون العضو المصاب غائبًا تمامًا ، في حالة عدم التنسج ، يتم رسم الحد الأدنى من رسم العضو المصاب.

تعريف عدم التخلق

عدم التخلق هو المصطلح الذي يشير في الطب إلى "الغياب التام للعضو ، بعد حدوث خطأ أثناء التطور الجنيني
"عدم التخلق هو ، في الواقع ،" شذوذ تشريحي خلقي ، حيث تعني كلمة "خلقي" "حاضر منذ الولادة".
يمكن أن تكون العديد من أعضاء الجسم البشري موضوع عدم التخلق.

هل AGENESIA و APLASIA SYNONYMOUS؟

على الرغم من أنه اتجاه واسع الانتشار إلى حد ما ، إلا أن مساواة عدم التخلق مع عدم التنسج هو خطأ.
في الواقع ، في حين أن عدم التخلق هو الغياب التام للعضو ، فإن مصطلح عدم التنسج يشير إلى نقص نمو العضو أو الأنسجة ، حيث تعني عبارة "عدم التطور" "التطور لم يكتمل".
من حيث الجوهر ، إذا لم يكن هناك رسم تخطيطي للعضو المعني في الحالة الأولى (عدم التخلق) ، ففي الحالة الثانية توجد محاولة - وإن كانت ضئيلة - لتطوير العضو المعني ، بل ويمكن رؤيتها في بعض الأحيان.

أصل الاسم

مصطلح "agenesis" مشتق من "اتحاد كلمتين يونانيتين ، وهما: ما يسمى بـ alpha الخاص ، الموافق للحرف الأولي" a "و" genesis "(γενεσις). تشير" alpha "الخصوصية إلى نقص ، بينما "نشأة" تعني "ولادة" أو "جيل".
لذلك ، فإن معنى عدم التخلق هو "نقص الجيل".

أنواع

هناك أنواع مختلفة من عدم التخلق. معيار التمييز لمختلف الأنماط هو ، كما يمكن فهمه ، الجهاز المعني.
تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا من عدم التخلق: عدم تكوّن الكلى ، عدم تكوّن القضيب ، عدم تكوّن الخصية ، عدم تكوّن الجسم الثفني ، عدم تكوّن مولر ، عدم تكوّن الرحم وتضخم الرحم.
من بين الأنواع الأقل شيوعًا من عدم التخلق ، من ناحية أخرى ، هناك: عدم تكوّن المرارة ، عدم تكوّن العين ، عدم تكوّن الأذنين وعدم تكوّن الفم والأسنان.

جنرال موتورز

عدم تكوين الكلى هو شذوذ تشريحي خلقي يتميز بنقص إحدى الكليتين أو كليهما منذ الولادة. على وجه التحديد ، يُطلق على عدم وجود كلية واحدة اسم عدم تكوين كلوي أحادي الجانب ، بينما يُعرف نقص كلتا الكليتين باسم عدم تكوين الكلى الثنائي.
يعتبر عدم تكوين الكلى في شكله أحادي الجانب أكثر انتشارًا من التخلق الكلوي في شكله الثنائي ؛ وفقًا لاستطلاعات إحصائية موثوقة ، في الواقع ، سيشمل الأول مولودًا جديدًا كل 500 ، في حين أن الثاني سيتعلق بمولود جديد كل 4000.
لأسباب غير معروفة ، يعتبر نقص إحدى الكليتين أو كليهما منذ الولادة (النقص الخلقي) أكثر شيوعًا بين الذكور.
يمكن أن يكون التخلق الكلوي حالة منعزلة أو حالة مرتبطة بحالات مرضية ، مثل: التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي 22 أو التثلث الصبغي 7 أو التثلث الصبغي 10 أو متلازمة تيرنر.
إن الصورة الأعراضية لعدم تكوين الكلى متغيرة: عدم وجود كلية واحدة فقط هو حالة بدون أعراض ، طالما أن الكلية الوحيدة الموجودة سليمة ؛ على العكس من ذلك ، فإن نقص كلتا الكليتين يستلزم ، بدءًا من حياة الجنين ، وجود حالة تعرف باسم قلة السائل السلوي ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تشوهات أخرى ، وفي الحالات الشديدة ، الموت عند الولادة.

التشوهات التشريحية التي قد تترافق مع عدم تكوين كلوي أحادي الجانب:

• متلازمة بوتر
• متلازمة بولندا
• الشذوذ في مجاري مولر ؛
• كيسات الحويصلة المنوية
• تشوهات القلب الخلقية.
• صفارة الإنذار

وكالة الجزاء

عدم تكوّن القضيب هو شذوذ تشريحي خلقي ، يؤثر حصريًا على الذكور ، ويتميز بنقص القضيب.
مع حدوث حالة واحدة كل 5-6 ملايين ولادة ذكر جديدة ، يمكن أن يحدث عدم تكوين القضيب بشكل منفصل أو مرتبط بعدم تكوين الخصية (والذي سيتم مناقشته لاحقًا).
المشكلة الرئيسية للذكور الذين يولدون مع عدم تكوين القضيب هي عدم القدرة على التخلص من البول ، ولمعالجة هذه المشكلة ، يجب أن يخضع المرضى لعملية جراحية محددة تهدف إلى إنشاء مجرى البول الوظيفي.

الولادة الخصية

عدم تكوّن الخصية هو المصطلح الطبي الذي يشير إلى "شذوذ تشريحي خلقي ، حصري لسكان الذكور ، والذي يتميز بنقص الخصيتين.
وفقًا لدراسات موثوقة ، قد ينشأ عدم تكوين الخصية نتيجة لفشل بعض الخلايا المعينة التي تسمى خلايا Leydig أثناء التطور الجنيني.
نقص الخصيتين له تداعيات مختلفة على وظائف الجهاز التناسلي للذكور المعني: من نقص / غياب هرمون التستوستيرون إلى غياب الحيوانات المنوية وعدم وجود خصائص جنسية ثانوية.

AGENESIA من الجسم الثعبان

إن عدم تكون الجسم الثفني هو عيب تشريحي خلقي يتميز بغياب ما يسمى بالجسم الثفني. الجسم الثفني هو صفيحة من المادة البيضاء ، ذات مسار سهمي وشكل منحني ، والتي تتداخل بين نصفي الكرة المخية وتتكون من ألياف عصبية نخاعية.
يعتمد عدم تكوين الجسم الثفني على خطأ أثناء نمو الجنين للدماغ ، وتحدث العملية الأخيرة بين الأسبوع الثالث والثاني عشر من الحمل.
أسباب الخطأ المذكور أعلاه لا تزال غير مؤكدة. وفقًا للفرضيات الأكثر موثوقية ، يمكن أن تتكون من: الانحرافات الصبغية ، والطفرات الجينية الوراثية ، والتهابات ما قبل الولادة أو صدمة في الرأس ، والتعرض قبل الولادة للسموم ، وتكيسات الدماغ قبل الولادة أو أمراض التمثيل الغذائي.
يمكن أن يسبب عدم تكوين الجسم الثفني أعراضًا وعلامات سريرية مختلفة ، بما في ذلك: صعوبات بصرية ، ونقص التوتر ، وانخفاض التنسيق الحركي ، وبطء الحركات ، وانخفاض إدراك الألم ، وصعوبة في المضغ والبلع ، والعجز المعرفي ، ونوبات الصرع ، والتشنج ، ومشاكل السمع والتشوهات القحفية وما إلى ذلك.
في الوقت الحالي ، لا توجد علاجات محددة لعدم تكوين الجسم الثفني ، ولكن هناك علاجات تدعم فقط ، والتي تهدف إلى تحسين صورة الأعراض.

غالبًا ما ترتبط الحالات الطبية بعدم تكوين الجسم الثفني:

• متلازمة إيكاردي
• متلازمة شابيرو
• متلازمة أكروكالوسال
• خلل التنسج الحاجز البصري (أو متلازمة دي مرسييه) ؛
• متلازمة Mowet-Wilson
• متلازمة مينكس.

الشكل: الجسم الثفني في دماغ الإنسان.

أجينيسيا موليريان و أجينيسيا الرحم

حصريًا لسكان الإناث ، يعتبر عدم تكوين مولر وتكوين الرحم نوعين من التشوهات التشريحية ذات الطبيعة الخلقية ، والتي تتميز ، على التوالي ، بغياب الرحم ، جنبًا إلى جنب مع تشوهات أكثر أو أقل حدة في الجزء القريب من المهبل ، و فقط لغياب الرحم.
بعبارة أخرى ، في حين أن النساء المصابات بعدم تكوين مولر يفتقرن إلى الرحم ولديهن مهبل غير طبيعي ، فإن النساء المصابات بعدم تكوين الرحم ليس لديهن رحم فقط.
كل من عدم تكوين مولر وتكوين الرحم مسؤولان عن حالة انقطاع الطمث الأولي ، حيث تكون مستويات الهرمونات الجنسية طبيعية بسبب وجود الغدد التناسلية الوظيفية.
يرتبط في بعض الأحيان بعدم تكوّن كلوي أو تشوهات في الفقرات ، يعتبر عدم تكوّن مولر وتكوين الرحم مثالين على تشوهات قناة مولر ؛ على وجه الدقة ، إنها حالات شاذة في القنوات المولارية من الدرجة الأولى.

فوكوميليا

Phocomelia هو مرض وراثي نادر جدًا يسبب تشوهات تشريحية خلقية متفاوتة الشدة في الأطراف و / أو الرأس و / أو الأعضاء الداخلية.
يتم تضمين Phocomelia في قائمة أشكال عدم التكوين ، حيث أنه من بين التشوهات التشريحية المحتملة التي تعتمد عليها ، هناك أيضًا نقص في الأطراف العلوية أو السفلية ونقص الرئتين.

AGENESIA من المرارة

إن تكاثر المرارة هو شذوذ تشريحي خلقي يتميز بغياب المرارة.
في كثير من الأحيان بدون أعراض ، تكون هذه الحالة الخاصة نادرة جدًا بالفعل ؛ وفقًا لبعض الدراسات الإحصائية ، في الواقع ، سيكون له "معدل إصابة على عامة السكان أقل من 0.1٪.

OCULAR AGENESIA

عدم تكوّن العين هو خلل تشريحي خلقي يتميز بغياب مقل العيون.

AGENESIA من الآذان

"عدم تكوين الأذنين" هو "شذوذ تشريحي خلقي ، يمكن أن يتسم بغياب جميع مكونات الأذنين (من الأذن الخارجية إلى الأذن الداخلية) أو بغياب الجزء الخارجي فقط (الأذن الداخلية) .
في حين أن الأشخاص الذين يفتقرون إلى جميع مكونات الأذنين يعانون من الصمم تمامًا ، فإن الأشخاص الذين يفتقرون إلى الأذن الخارجية فقط لا يزالون يتمتعون بدرجة معينة من القدرة على السمع.

توكيل طب الأسنان

عدم تكوّن الفم السني هو مجموعة من التشوهات التي تتميز بنقص العناصر المكونة للفم.
من بين التكاثر السني الفموي ، ما يلي يستحق الذكر: anodontia ، aglossia و agnatia.
Anodontia هو عدم تكوّن الأسنان. يمكن أن تؤثر هذه الحالة الخاصة على الأسنان الأولية والثانوية.
Aglossia هو تولد اللغة. لذلك لا يقدم أصحاب المصلحة اللغة.
أخيرًا ، العذاب هو عدم تكوّن عظم الفك السفلي أو الفك السفلي.