مرض بومبي (النوع الثاني من تكوّن الجليكوجين): ما هو؟ الأسباب والعلاج

يتم التعبير عن الضرر الناتج عن الفشل في التخلص من بوليمر الجلوكوز هذا في الكبد وعضلة القلب وعضلات الهيكل العظمي ، والتي تخضع لضعف تدريجي.

ينتج مرض بومبي عن "انحراف جيني ينتج عنه خلل في نشاط إنزيم حمض ألفا 1.4-غلوكوزيداز (GAA أو حمض مالتاز) داخل الليزوزومات (عضيات داخل الخلايا ، حيث يتم تحلل أنواع مختلفة من الجزيئات ).

يؤدي الشكل الطفولي من النوع الثاني من تكوّن الجليكوجين إلى شكل حاد من تضخم القلب الذي يمكن أن يتسبب في الوفاة بسبب عدم المعاوضة القلبية التنفسية خلال السنة الثانية من العمر. ومع ذلك ، في مرض بومبي المتأخر ظهوره ، تقتصر الأعراض على العضلات ، وبالمقارنة مع متغير الطفولة ، يكون مسار هذا الاعتلال العضلي التدريجي حميدًا نسبيًا.