متلازمة الغرب

عمومية

يقصد بمتلازمة ويست شكلاً من أشكال صرع الطفولة ، والذي يحدث بين الشهر الرابع والثامن من العمر ، مما يؤدي إلى حدوث تقلصات عضلية عدة مرات في اليوم. بالإضافة إلى هذه التشنجات الخاصة ، يتميز المرض أيضًا ببعض العيوب الفكرية والتنموية ، وأحيانًا تكون خطيرة وذات تداعيات خطيرة في المستقبل.

الشكل: تشنجات عضلية لدى طفل مصاب بمتلازمة ويست: ذراعا ممدودتان ، وركبتان مرفوعتان ، ونوبات بكاء. من الموقع: buzzle.com

غالبًا ما يكون "أصل متلازمة ويست سي" تلفًا في الدماغ ، والذي يمكن أن يحدث عندما يكون الطفل في رحم الأم أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
النوبات ونشاط الدماغ غير الطبيعي ، المقاس بواسطة مخطط كهربية الدماغ ، هي العلامات التي يستند إليها التشخيص.

وكذلك متلازمة ويست

متلازمة ويست هي شكل خاص من أشكال الصرع ، نموذجي للطفولة المبكرة جدًا. يتجلى في تشنجات عضلية مميزة ، والتي تظهر بشكل عام بين الشهر الرابع والثامن من العمر.
بالإضافة إلى خصائص التشنجات (أو النوبات) والعمر المحدد للظهور ، تتميز متلازمة ويست أيضًا بنشاط دماغي غير طبيعي يسمى نقص ضربات القلب ، وفي بعض الأحيان عن طريق عجز التعلم والنمو. هذا الأخير ، في الواقع ، يمكن أن يكون أكثر أو أقل ، اعتمادًا على الأسباب التي تسبب المتلازمة.
على الرغم من أن الاضطرابات تختفي في غضون السنة الأولى من العمر ، إلا أنه يحدث في كثير من الأحيان أن تتحول متلازمة ويست إلى شكل آخر من أشكال الصرع أو يكون لها تداعيات عصبية مستقبلية (التوحد).

الوبائيات

ووفقًا لبعض المصادر ، فإن معدل الإصابة بمتلازمة ويست هو حالة واحدة لكل 2500 إلى 3000 مولود جديد ؛ ووفقًا لمصادر أخرى ، فهي حالة واحدة لكل 6000 مولود جديد.
كما ذكرنا ، نوبات الصرع تُلاحظ دائمًا تقريبًا (90٪ من الحالات) خلال السنة الأولى من العمر. 10-20٪ من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض لا يعانون من أي عجز في التعلم والنمو ، لذلك لديهم نمو طبيعي ، خطير ، اعتمادًا على السبب الكامن وراءه.

الوصف الأول

لوصف متلازمة ويست لأول مرة ، كان الدكتور ويليام جيمس ويست ، الذي لاحظ تقلصات العضلات مباشرة على ابنه البالغ من العمر 4 أشهر.

الأسباب

في معظم الحالات ، يكون تلف الدماغ الذي يمكن التعرف عليه هو المسؤول عن متلازمة ويست.
ومع ذلك ، يتم تصنيف بعض حالات المرض على أنها مجهولة السبب (أي بدون سبب واضح) ؛ في مثل هذه الظروف ، يكون سبب ظهور الأعراض غير واضح.

أهمية السبب

اعتمادًا على سبب المنشأ ، يمكن أن تكون متلازمة ويست أكثر أو أقل حدة ، وبشكل عام ، لا تؤثر الأشكال المجهولة السبب على النمو العصبي للرضيع ؛ على العكس من ذلك ، يمكن أيضًا أن تتميز الأشكال التي يعاني منها تلف الدماغ بتأخيرات فكرية ونمائية شديدة.

متلازمة الغرب من التلف الدماغي

يمكن أن يحدث تلف الدماغ في ثلاث أوقات مختلفة: في فترة ما قبل الولادة (أي قبل الولادة) ، في فترة ما حول الولادة (بين نهاية الحمل وأول فترة بعد الولادة) أو في فترة ما بعد الولادة. غالبًا ما تسبب الإصابة حالة مرضية ، مثل متلازمة وراثية ، ومرض معدي ، وحالة من نقص الأكسجين ، وما إلى ذلك.
فيما يلي الحالات المرضية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة ويست:

• فترة ما قبل الولادة: استسقاء الرأس ، صغر الرأس ، متلازمة ستورج ويبر ، التصلب الحدبي ، متلازمة إيكاردي ، متلازمة داون ، نقص الأكسجة الدماغية ونقص التروية ، الالتهابات الفيروسية الخلقية والرضوض.
• فترة ما حول الولادة: نقص الأكسجة الدماغية ونقص التروية والتهاب السحايا والتهاب الدماغ والصدمات والنزيف الدماغي (أو داخل الجمجمة).
• فترة ما بعد الولادة: الاعتماد على البيريدوكسين ، نقص البيوتينيداز ، مرض بول شراب القيقب ، بيلة الفينيل كيتون ، التهاب السحايا ، الأمراض التنكسية والصدمات.

الأشكال الإيديولوجية

نظرًا لأن الأشكال المجهولة السبب في كثير من الأحيان لا تغير القدرات الفكرية للمرضى (الذين يعد تطورهم ، في الواقع ، طبيعيًا) ، يُعتقد أنه في هذه الحالات ، ليس من المؤكد أن الضرر العصبي هو الذي يتسبب في نوبات الصرع.

الأعراض والمضاعفات

أكثر العلامات المميزة لمتلازمة ويست هي التشنجات العضلية في الجذع والرقبة والأطراف. "أحد المظاهر النموذجية الأخرى للمرض (على الرغم من أنه لا يمكن اكتشافه بالعين المجردة) هو" نشاط دماغي غير طبيعي ، يُعرف باسم اضطراب نظم القلب ويوجد قبل كل شيء أثناء اليقظة والنوم.
أخيرًا ، خاصة في الحالات التي تكون فيها متلازمة ويست ناتجة عن تلف في الدماغ ، يمكن العثور على عجز فكري وتنموي أكثر أو أقل خطورة.

تشنج العضلات

الخصائص الرئيسية للانقباضات:

• في السلسلة
• تدوم كل سلسلة ، في المجموع ، من 10 إلى 15 ثانية ، مع انقطاع قصير جدًا بين انقباض واحد والتالي
• يمكن أن تمر 30 ثانية كحد أقصى بين كل سلسلة
• ما لا يقل عن اثنتي عشرة حلقة في اليوم
• قبل النوم أو بعده
• تشنجات في الثني أو التمدد أو كليهما
• أنها تسبب البكاء والتهيج عند الطفل

تتميز النوبات بتشنجات عضلية فريدة حقًا. هذه ، في الواقع ، تقلصات مفاجئة وسريعة ، تدوم ما مجموعه بضع ثوانٍ ، وتتبعها دائمًا بعد 5-30 ثانية بنوبات متطابقة.

يمكن أن تكون الحركات المتقطعة للأطراف والرقبة ممتدة (20-25٪ من الوقت) ، في الانثناء (35-40٪) أو كلا الاتجاهين (40-50٪). في الحالة الأخيرة ، ينثني المريض الصغير ويوسع العضلات بالتناوب.
يدرك المرء أن الهجوم قيد التقدم لأن الذراعين والساقين تميلان إلى الانفتاح والركبتين للارتفاع والرأس ينحني للأمام و / أو للخلف.
عادة ، تحدث التشنجات قبل أن ينام الطفل أو عندما يستيقظ. تكاد لا تحدث أبدًا أثناء النوم.
ويتزامن ظهور التشنجات مع حالة تهيج للرضيع الذي يبكي.
خلال يوم واحد ، يمكن أن تصل الهجمات إلى عشرات.

هيبسياريتميا

عندما نتحدث عن نقص ضربات القلب ، فإننا نشير إلى "نشاط غير طبيعي للدماغ ، يتميز بتتبع معين لتخطيط كهربية الدماغ: موجات الجهد العالي ، والفوضى ، وغير المنظمة وذات القمم العديدة. والغرابة التي تنتج عن الفحص الآلي هي أنه يمكن اكتشافه حتى من قبل شخص غير خبير في طب الأعصاب.

الشكل: تتبع مخطط كهربية الدماغ لطفل يعاني من نقص ضربات القلب. من الموقع: pediatrics.georgetown.edu

عادة ما يظهر نقص ضربات القلب فقط عندما يكون الطفل نائمًا أو في مرحلة شبه النوم ؛ فمن النادر جدًا ، في الواقع ، ملاحظة أي شذوذ دماغي عندما يكون المريض الصغير مستيقظًا أو عندما يكون مصابًا بنوبة صرع.

النواقص العصبية وتأخر النمو

من الصعب ملاحظة أوجه القصور الذهني لدى مثل هؤلاء الأطفال الصغار ، ولكنها موجودة (في 80-90٪ من الحالات) ويتم تأكيدها عن طريق الاختبارات الآلية ، ومع النمو ، تصبح هذه العيوب واضحة.
من ناحية أخرى ، تختلف حالة التأخيرات في النمو: فهي واضحة جدًا ، لدرجة أنه بمجرد استنفاد متلازمة ويست ، يتم ملاحظة استئناف فوري للنمو.ومع ذلك ، على الرغم من ذلك ، لا يزال المريض يحمل معه العديد من عواقب هذا التباطؤ.

علامات وأعراض أخرى

اعتمادًا على الحالة المرضية التي تسبب متلازمة ويست ، سيكون لديك العديد من العلامات الإضافية الأخرى. على سبيل المثال ، عندما تصادف حالة ناتجة عن التصلب الحدبي ، فمن الممكن التأكد ، من خلال مصباح Wood ، من وجود آفات جلدية مميزة.

تشخبص

لتشخيص متلازمة ويست ، نعتمد على "الفحص البدني للعلامات ، ثم" مراقبة التشنجات ، وعلى "الفحص الكهربائي للدماغ (EEG).
بعد ذلك ، يتم التحقيق في أسباب المرض ؛ يمكن أن تأتي المعلومات المفيدة من الاختبارات المعملية والأدوات ، مثل التصوير المقطعي المحوسب والرنين المغناطيسي النووي.

الفحص الهدف

تشير التشنجات العضلية إلى توعك الطفل ، ولكنها ليست دائمًا مرادفًا لحالة مرضية خطيرة. ترتبط بمتلازمة ويست عندما:

• تظهر بين الشهر الرابع والثامن من عمر الطفل ، ولكن في موعد لا يتجاوز السنة الأولى من العمر.
• هم في سلسلة. في الواقع ، ترجع النوبات المتقطعة بشكل عام إلى المغص ، وهي متكررة جدًا في مرحلة الطفولة المبكرة.

الكهرومغناطيسية

إذا كان هناك احتمال ملموس بأنها متلازمة ويست ، يقوم الطبيب بإخضاع المريض الصغير إلى مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، لتقييم وجود فرط ضغط الدم. يجب إجراء الفحص في لحظات معينة ، أي عندما يكون الطفل نائمًا أو في مرحلة الاستيقاظ.
إن الأثر الذي يشهد على نقص ضربات القلب يعني أنه من شبه المؤكد أنه متلازمة ويست.

الامتحانات المعملية والاختبارات الأساسية الأخرى

يبدأ بفحوصات الدم ، وتعداد الدم ، وقياسات الكرياتينين (وظائف الكلى) ، والجلوكوز (سكر الدم) ، والكالسيوم (الكالسيوم) ، والمغنيسيوم (المغنيسيوم) والفوسفات (الفوسفات).
يستمر التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو أفضل من ذلك ، بالرنين المغناطيسي النووي (MRI) ، لتحديد مدى وحجم تلف الدماغ. فحص خالي من أي خطر.
إذا اشتبه في أن متلازمة ويست ناتجة عن عامل معدي ، يتم إجراء اختبارات البول واختبارات السائل النخاعي.