فقر الدم المنجلي

" فقر الدم المنجلي

الأعراض والمضاعفات

فقر الدم المنجلي ، مثل جميع أشكال فقر الدم ، مصحوب بشحوب ، وهن (إرهاق وسهل التعب) ، وبرودة جلد (خاصة في الأطراف) وصداع.

على الرغم من أن فقر الدم المنجلي موجود منذ الولادة ، إلا أن معظم الأطفال حديثي الولادة لا يظهرون أي علامات أو أعراض معينة قبل سن الرابعة.

في متماثلة الزيجوت ، ترتبط أكثر الأعراض المميزة لفقر الدم المنجلي ، المعروف أيضًا باسم مرض فقر الدم المنجلي ، بما يسمى بالأزمات المؤلمة ؛ هذه نوبات دورية ومعزولة ، مع ظهور مفاجئ ومتغير في الشدة والمدة (من بضع ساعات لبضعة أسابيع) يعود سبب هذه الأزمات إلى إعاقة تدفق الدم ، والتي يتم تحديدها من خلال تراكم خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل. يمكن أن يحدث هذا "الاحتقان" في المفاصل أو الصدر أو البطن أو أعضاء معينة ( تقتصر النوبات المؤلمة على المنطقة التي يحدث فيها قصور في الأوعية الدموية). كما أن تواتر النوبات المؤلمة متغير أيضًا ؛ فبعض الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي يعانون منها نادرًا جدًا ، بينما يعاني البعض الآخر من نوبات متكررة إلى حد ما ، تصل إلى اثني عشر أو أكثر في "العام" . في النوبات الأكثر شدة ، قد يكون الاستشفاء ضروريًا لتخفيف الألم بالأدوية الوريدية.

الأعراض الشائعة الأخرى بين المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي هي اليرقان (تلون الجلد باللون الأصفر والصلبة العينية بسبب انحلال الدم المفرط) ، وتورم وألم في اليدين والقدمين (بسبب انسداد الدورة الدموية وما يترتب على ذلك من ظهور وذمة) ، وتأخر النمو عند الأطفال ، تأخر البلوغ ، مشاكل بصرية وزيادة التعرض للعدوى (بسبب آفات الطحال المرتبطة بفرط هدم خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية).

يمكن أن تؤدي زيادة انحلال الدم (عملية تدمير خلايا الدم الحمراء) إلى زيادة الحمل الجهازي من الحديد والتكوين المفرط للبيليروبين ، مع فرط بيليروبين الدم وحصى المرارة الصبغية. يؤدي فرط نشاط نخاع العظم المزمن إلى تغيرات نموذجية في العظام ، والتي تصبح مرئية في الفحص الإشعاعي ، بينما يمكن أن يؤدي النشاط التعويضي للقلب (الذي ينبض بسرعة أكبر للتعويض عن نقص الأكسجة) إلى اتساعه المفرط.

تعد متلازمة الرئة الحادة من أخطر مضاعفات فقر الدم المنجلي ، كما أنها السبب الرئيسي للوفاة ، ومثل الالتهاب الرئوي ، تحدث بسبب تسلل خلايا الدم الحمراء إلى الرئتين أو بسبب العمليات المعدية من نفس المرض.

إن الانسداد المحتمل للشعيرات الدموية التي تنقل الدم إلى الدماغ يعرض المرضى لخطر أكبر للإصابة بالسكتة الدماغية. يمكن أن يتسبب الركود الشعري والتخثر أيضًا في نوبات قلبية ثانوية في العظام والكلى والكبد وشبكية العين.على مستوى الرئتين ، يمكن أن يؤدي انسداد الدورة الدموية إلى ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي ، بينما يؤدي التدفق الملحوظ للدم من القضيب المنتصب إلى الانتصاب المستمر.

العلاج والشفاء والعلاج

لمزيد من المعلومات: أدوية لعلاج "فقر الدم المنجلي"

أدى عدم وجود الأدوية المضادة للفطريات إلى قصر علاج فقر الدم المنجلي على التدخلات التي تهدف إلى تحسين الظروف المعيشية. السوائل والمسكنات مفيدة بشكل خاص في الأزمات المؤلمة ، في حين أن نقل الدم ضروري في أشد صور فقر الدم.

العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية منذ الطفولة المبكرة يجعل من الممكن الحد من مخاطر العدوى ، بينما تساهم التغذية الكافية والراحة والحياة الصحية في الحد من آثار المرض. وبهذا المعنى ، يجب على المريض أن يتجنب قدر الإمكان الظروف التي تساعد على تخليق خلايا الدم الحمراء ، وتقليل الإجهاد ، والحفاظ على رطوبة الجسم بشكل جيد ، وتجنب درجات الحرارة المرتفعة والبقاء في الجبال العالية. التمرين المنتظم منخفض الكثافة ، كما هو موصوف من قبل الأخصائي ، مهم ، ولكن يجب تجنب الجهود المفرطة ؛ بالنسبة للنظام الغذائي ، ومع ذلك ، يجب إيلاء اهتمام خاص لتناول حمض الفوليك (الموجود في الخضار الورقية الخضراء الطازجة). كما أن اعتماد هذه القواعد السلوكية يقلل بشكل كبير من خطر المعاناة من أزمات مؤلمة حادة.

هيدروكسي يوريا ، دواء يستخدم عادة في علم الأورام ، يمكن أن يقلل من تكرار الأزمات المؤلمة والحاجة إلى عمليات نقل الدم ، وذلك بفضل قدرته على تحفيز تخليق الهيموجلوبين الجنيني (بروتين ، نموذجي لحديثي الولادة ، مما يساعد على منع تكوين خلايا الدم الحمراء المنجلية ) فائدة هيدروكسي يوريا محدودة بسبب بعض المخاوف بشأن زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم لدى المرضى الذين يخضعون للعلاج المزمن. بالنسبة لهذا والآثار الجانبية المحتملة الأخرى ، لا يمكن تحديد طرق العلاج بهيدروكسي يوريا إلا من قبل طبيب متخصص في علاج فقر الدم المنجلي. حاليًا ، يتم اختبار الأدوية الأخرى والمستخلصات الطبيعية التي يمكن أن يكون لها نفس التأثير المحفز على التوليف الهيموجلوبين الجنيني: منذ عدة سنوات حتى الآن ، كانت هناك آمال ملموسة مستمرة في القطاع الثوري للخلايا الجذعية والعلاج الجيني.

تعتمد زراعة النخاع العظمي على استبدال النخاع المصاب بفقر الدم المنجلي بشيء آخر من متبرع سليم. يمكن أن يمثل هذا التدخل علاجًا فعالًا ، ولكنه للأسف إجراء معقد ومحفوف بالمخاطر ، ويصعب تنفيذه أيضًا بسبب الصعوبات الكبيرة في العثور على المتبرعين.

بفضل العلاجات العديدة والوقاية الكافية ، زاد العمر الافتراضي للمرضى المصابين بفقر الدم المنجلي بشكل مستمر ، حتى الخمسين عامًا الحالية.أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي الالتهابات المتداخلة ، والانسداد الرئوي المنتشر ، وتجلط الشرايين الحيوية والفشل الكلوي .