تشخبص
من الممكن تشخيص الهيموفيليا ببساطة من الأعراض التي يشكو منها المريض.
الفحوصات الجينية والحمل
يمكن للمرأة الحامل التي لديها تاريخ عائلي من مرض الناعور أن تخضع جنينها للاختبار الجيني لمعرفة ما إذا كانت حاملة للمرض أم لا. ومع ذلك ، يجب النظر في تنفيذ الاختبار ومناقشته مع طبيبك ، لأنه ينطوي على مخاطر على الطفل.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لكون الناعور مرض وراثي ، فإنه لا يزال غير قابل للشفاء.
ومع ذلك ، وبفضل التقدم الطبي في مجال الهندسة الوراثية ، يتمكن مريض الهيموفيليا من أن يعيش حياة طبيعية إلى حد ما. وعلى مر السنين ، في الواقع ، تم إثراء البرنامج العلاجي بعلاجات جديدة وتحسين أخرى مثل عمليات نقل الدم. ، حيث من المحتمل أن تكون خطرة على صحة المريض.
اختيار العلاج
يعتمد اختيار العلاج الأنسب على مدى شدة تأثير الهيموفيليا على الفرد.
- بالنسبة للأفراد المصابين بالهيموفيليا الخفيفة: يتم استخدام نهج علاجي عند الطلب (أي عند الطلب).
- للأفراد الذين يعانون من الهيموفيليا المتوسطة إلى الشديدة: يتم استخدام نهج علاجي وقائي أو وقائي.
نهج الطلب
يعني المصطلح عند الطلب أن العلاج يُعطى للمريض فقط في حالة "استمرار النزيف لفترة طويلة".
في حالات الهيموفيليا أ:
يتدخل بحقن ديسموبريسين (DDAVP) أو octocog alfa.
إن الانضغاط هو هرمون اصطناعي يحفز إطلاق عامل التخثر الثامن وزيادة استمراريته. بالإضافة إلى الوريد ، يتم إعطاء الديسموبريسين أيضًا في شكل رذاذ أنفي.
Octocog alfa هو عامل تخثر ناتج عن عودة الارتباط العضوي VIII ، ويُعرف بأنه مؤتلف كما يتم الحصول عليه في المختبر باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية.
في حالات الناعور B:
يتم إعطاء حقن nonacog alfa ، وهو عامل التخثر IX المؤتلف.
النهج الوقائي (أو الاتقاء الهيموفيليك)
النهج العلاجي الوقائي هو العلاج المشار إليه لمرض النزف الدموي المتوسط والشديد ، حيث يخضع المريض في هذه الحالات لنزيف متكرر وله آثار سلبية ، وفي الواقع ، يتم إجراء الحقن المنتظم لعوامل التخثر المؤتلفة. يحتوي دائمًا على جزء جاهز للاستخدام.
في حالات الهيموفيليا أ:
يُعطى Octocog alfa كل 48 ساعة تقريبًا ، ويمكن أن يؤدي الاستخدام المطول لهذه الأدوية إلى آثار جانبية ، مثل: الحكة والطفح الجلدي والتشنجات والاحمرار في موقع الحقن.
في حالات الناعور B:
يتم إعطاء حقن nonacog alfa مرتين على الأقل في الأسبوع. الآثار الجانبية للاستخدام المطول نادرة وتتكون من: صداع ، تغيرات في التذوق ، غثيان وتورم في موقع الحقن.
قد تتطلب الطريقة الوقائية زرع "منفذ تحت الجلد" ، أي أنبوب متصل مباشرة بالقلب ، مما يسهل الحقن. بهذه الطريقة ، يتم تسهيل علاج المرضى الأصغر سنًا وتجنب المشاكل المرتبطة بإيجاد الوريد.
علاج مرض الهيموفيليا ج
يستحق علاج الهيموفيليا C مناقشة منفصلة ، فهو في الواقع لا يتطلب علاجات خاصة إلا في حالات نادرة مثل العمليات الجراحية. في مثل هذه الحالات ، يتم حقن المريض إما بعامل التخثر المؤتلف XI أو البلازما المجمدة الطازجة.
علاجات أخرى
مضادات الفبرين وعمليات نقل الدم تكمل الصورة العلاجية.
مضادات الفبرين.
تُعطى هذه الأدوية على شكل مستحلبات ، وتمنع تجلط الدم من التكسر. يتم استخدامها عندما يشكو المريض من نزيف بسيط في الفم أو بعد قلع الأسنان.أكثر مضادات الفبرين استخدامًا هي: حمض الترانيكساميك وحمض أمينوكابرويك.
نقل الدم.
في وقت من الأوقات ، لم يكن نقل الدم البشري هو العلاج الوحيد لفقدان الدم بشكل واضح ، بل كان أيضًا المصدر الوحيد لعوامل التخثر. ومع ذلك ، لم تكن خالية من المخاطر ، حيث يمكن أن يصاب الدم. التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية ، على سبيل المثال ، هم كانت مجرد بعض المضاعفات المحتملة المرتبطة بنقل الدم الملوث.
اليوم ، تغيرت الأمور. لقد كفل التقدم في الطب ضوابط أكثر فعالية للدم ، في حين أن الهندسة الوراثية وفرت ، مع توليف عوامل التخثر المؤتلفة ، بديلاً صالحًا وأكثر ملاءمة. وبفضل الإمكانيات التي يوفرها العلاج الوقائي ، يتم استخدام أقل وأقل من "الاستخدام من عمليات نقل الدم.
الإنذار والوقاية
اليوم ، للأسباب المذكورة أعلاه ، فإن تشخيص مريض الهيموفيليا إيجابي. في الواقع ، إذا تم تطبيق العلاجات العلاجية الأكثر ملاءمة ، يمكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية تقريبًا. من الواضح أن أشكال المرض الأكثر شدة تتطلب مزيدًا من الاهتمام ، حيث أن الأخطار المرتبطة بالنزيف أكبر.
كيف نمنع حالات الرهبان ومضاعفاتها؟
الوقاية من النزيف ضرورية إذا كنت تريد أن تعيش حياة طبيعية تقريبًا. فيما يلي أهم التوصيات المقدمة لمرضى الهيموفيليا:
- ممارسة التمارين البدنية بانتظام. من الضروري حماية مفاصلك من الآثار التنكسية للنزيف الداخلي التي تؤثر عليها. يوصى بالأنشطة الرياضية أو الحركية التي لا يُتوقع فيها الاتصال الجسدي مع الأفراد الآخرين. لذلك ، تعتبر السباحة أو ركوب الدراجات أو الجري مثالية.
- تجنب تناول الأدوية ذات التأثيرات المضادة للتخثر ، مثل الأسبرين أو الإيبوبروفين أو الهيبارين أو الوارفارين (الكومادين).
- اعتني بصحة أسنانك. يمكن أن تسبب العناية بالأسنان ، مثل قلع الأسنان أو علاج التسوس العميق ، نزيفًا مزعجًا للغاية في الفم.
- احمِ أطفالك باستخدام وسادات الركبة ، والكوع ، وما إلى ذلك ، عند مشاركتهم في الأنشطة الحركية.
