فقر الدم المتوسطي

عمومية

فقر الدم المتوسطي (أو ثلاسيميا بيتا) هو اضطراب دم وراثي.

المرضى المصابون لديهم خلايا دم حمراء أقل من الطبيعي ، مع وجود عيوب في تخليق الهيموجلوبين (البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين).

وبشكل أكثر تحديدًا ، يعود فقر الدم المتوسطي إلى الإنتاج المتغير لواحدة أو أكثر من سلاسل البروتين الأربعة (الجلوبين) التي تشكل الهيموغلوبين ، مما يؤدي إلى نقص الأكسجين في الكائن الحي.
إن مدى الاضطراب والأعراض والنتائج متغيرة للغاية وتعتمد بشكل أساسي على نوع الخلل الجيني.هناك ، في الواقع ، 3 أشكال مختلفة من فقر الدم المتوسطي:

• الثلاسيميا الكبرى (أو مرض كولي) ؛
• الثلاسيميا الوسيطة
• الثلاسيميا الطفيفة.

في الحالات الأكثر خطورة ، يكون فقر الدم المتوسطي معطلًا ومهددًا للحياة ؛ وفي أشكال أخرى ، يكون تقريبًا بدون أعراض.هناك أيضًا إمكانية أن تكون حاملاً صحيًا ، مع خطر إنجاب الأطفال الذين سيصابون بالمرض.
يمكن الكشف عن فقر الدم المتوسطي من خلال الاختبارات الجينية واختبارات الدم ، حيث ستسلط الأخيرة الضوء على وجود خلايا دم حمراء غير منتظمة الحجم وهشة وندرة وأصغر من خلايا الدم الحمراء الطبيعية.
يشمل العلاج عدة طرق ، بما في ذلك عمليات نقل الدم المتكررة بشكل أو بآخر المرتبطة بالعلاج بالاستخلاب (لتجنب تراكم الحديد) وزرع نخاع العظم من متبرعين متوافقين. وفي بعض الأحيان لا يلزم التدخل العلاجي.