عمومية
تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي خلقي ، لا يرتبط بالجنس ، وهو مسؤول عن هشاشة عظام معينة وميل واضح للكسور.
تتعدد أعراض تكون العظام الناقصة ، وتتكون بشكل عام من: ضعف العظام ، والميل الشديد لكسور العظام ، ووجود الصلبة العينية باللون الأزرق أو الرمادي أو الأرجواني ، ووجود تشوهات في العظام أو تغيرات أخرى في الهيكل العظمي ، والوجه الثلاثي ، وهشاشة الأسنان ، وما إلى ذلك. .
بشكل عام ، يعد ما يلي ضروريًا للتشخيص الصحيح لتكوين العظم الناقص: الفحص البدني ، والتاريخ الطبي ، واختبارات التصوير الطبي ، واختبار تقييم الكولاجين من النوع الأول ، والاختبار الجيني.
لسوء الحظ ، فإن العلاجات الوحيدة المتاحة حاليًا للمرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص هي من الأعراض. المرض المعني ، في الواقع ، غير قابل للشفاء.
ما هو تكوّن العظم الناقص؟
تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي يجعل عظام الشخص المصاب أضعف وأكثر عرضة للكسور.
في الواقع ، مع مصطلح تكوّن العظم الناقص ، يشير الأطباء إلى مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية ، تتميز بدرجة معينة من هشاشة العظام. لذلك ، هناك عدة أشكال (أو أنواع) من تكون العظم الناقص ، بعضها أشد بكثير من البعض الآخر.
إنه مرض خلقي
في الأشخاص المصابين به ، يكون تكوّن العظم الناقص مرضًا موجودًا منذ الولادة ، لذلك يمكن تعريفه ، لجميع المقاصد والأغراض ، بأنه مرض خلقي.
هل الجنس مرتبط؟
إن تكون العظم الناقص ليس مرضًا وراثيًا مرتبطًا بالجنس ، مثل الهيموفيليا أو متلازمة كلاينفيلتر.
الوباء
وفقًا لبعض الأبحاث الإحصائية ، سيكون معدل حدوث تكون العظم الناقص مساويًا لحالة واحدة كل 15000 إلى 20000 ولادة. هذا يعني أن كل 15000 إلى 20000 مولود جديد يعاني من تكوّن العظم الناقص.
أظهرت دراسات إحصائية أخرى أيضًا أن تكوّن العظم الناقص يؤثر على الذكور والإناث على حد سواء ، وأنه ليس له تفضيل لمجموعة سكانية أو عرقية معينة.
مدى الحياة هو معلمة متغيرة للغاية ، والتي تعتمد على شكل تكوّن العظم الناقص.
الأسباب
ينتج تكوّن العظم الناقص دائمًا عن تغيير نوعي وكمي في إنتاج الكولاجين من النوع الأول.
الكولاجين من النوع الأول ضروري لتقوية العظام وللحفاظ على الأنسجة الضامة الصحية التي تتكون من الغضاريف والأوتار والجلد والصلبة العينية ، إلخ.
لذلك ، فإن أي تغيير في إنتاج الكولاجين من النوع الأول يؤثر على قوة العظام والصحة الجيدة للأنسجة الضامة الموجودة في جسم الإنسان.
ما الذي يغير إنتاج الكولاجين؟
المرض الوراثي هو حالة تنشأ بسبب طفرة في جين واحد أو أكثر من الجينات المكونة للحمض النووي الخلوي.
في حالة تكوّن العظم الناقص ، يمكن العثور على أسباب هذا الأخير دائمًا في طفرة أحد الجينين أو كليهما COL1A1 (الموجود على الكروموسوم 17) و COL1A2 (الموجود على الكروموسوم 7).
في ظل الظروف العادية ، تنظم COL1A1 و COL1A2 الإنتاج الطبيعي للكولاجين من النوع الأول ؛ في ظل وجود طفرات في مسؤوليتهم ، فإنهم يفشلون في وظيفتهم التنظيمية.
هام: ما هي الجينات الأخرى ، إذا تم تحورها ، والتي تسبب تكون العظم الناقص؟
بالإضافة إلى طفرات COL1A1 و COL1A2 ، فإن الطفرات في جينات IFITM5 و SERPINF1 و CRTAP و LEPRE1 هي أسباب محتملة لتكوين العظم الناقص.
تختلف وظائف الجينات المذكورة أعلاه عن COL1A1 و COL1A2 - وبالتالي فهي لا تتحكم في إنتاج الكولاجين من النوع الأول - ولكن لا يزال لها "تأثير على قوة ومقاومة عظام الهيكل العظمي البشري.
ما هو نوع المرض الجيني؟
تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي وراثي.
يشير مصطلح الصبغيات الجسدية ، المرتبط بمرض وراثي ، إلى أن الحالة المعنية ترجع إلى طفرات جينية تستند إلى الكروموسومات الصبغية الجسدية وغير الجنسية.
يتم تذكير القراء بأن الإنسان يمتلك مجموعة كروموسومية من 23 زوجًا من الكروموسومات الكلية ، فيها 22 زوجًا من النوع الجسدي وزوج واحد فقط من النوع الجنسي. ويؤثر زوج الكروموسومات من النوع الجنسي على جنس فردي.
تكوّن العظم الناقص بعد الطفرات في COL1A1 و COL1A2 و IFITM5 له كل خصائص المرض الصبغي الجسدي السائد.عندما يكون بسبب طفرات في جينات SERPINF1 و CRTAP و LEPRE1 ، فإنه يتميز بخصائص مرض وراثي جسمي متنحي.
الأنواع
حاليًا ، يعتقد الأطباء أن هناك 8 أنواع (أو أشكال) من تكون العظم الناقص. للتمييز بين الأنواع المختلفة ، قرروا استخدام الترقيم الروماني ، بدقة الأرقام الرومانية الثمانية الأولى.
يوضح الجدول أدناه الأشكال الثمانية لتكوين العظم الناقص والطفرات التي تسببها وخصائص أخرى.
شاب
الجين المتحول
نوع المرض الجيني
ال
COL1A1
العامل الوراثي المسيطر
ثانيًا
COL1A1 و COL1A2
العامل الوراثي المسيطر
ثالثا
COL1A1 و COL1A2
العامل الوراثي المسيطر
رابعا
COL1A1 و COL1A2
العامل الوراثي المسيطر
الخامس.
IFITM5
العامل الوراثي المسيطر
أنت
SERPINF1
صفة متنحية
سابعا
CRTAP
صفة متنحية
ثامنا
حصة 1
صفة متنحية
* ملحوظة: من الواضح أن الطفرات في COL1A1 و COL1A2 ، والتي تسبب الأشكال الأربعة الأولى من تكون العظم الناقص ، هي تغيرات جينية ذات خصائص مختلفة قليلاً. وإلا فلن يكون من المنطقي التمييز بين أحدهما والآخر.
الأعراض والعلامات والمضاعفات
جميع أنواع تكون العظم الناقص مسؤولة عن ضعف العظام ، بحيث يكون لدى الشخص المصاب بالمرض استعداد خاص للكسور. تختلف درجة ضعف العظام حسب الشكل. بالنسبة لبعض هؤلاء ، هذا الضعف أكبر من البعض الآخر.
بعد قولي هذا ، يجب الإشارة إلى أن كل شكل من أشكال تكون العظم الناقص له صورته الخاصة بالأعراض ، والتي قد تتذكر بالنسبة للبعض الصورة الأعراضية للأشكال الأخرى.
الأعراض والعلامات المحتملة
تشمل الأعراض والعلامات المحتملة لتكوين العظم الناقص ما يلي:
- وجود تشوهات في العظام.
- وجود جسم قصير وصغير (يُقصد به أن يكون جذعًا) ؛
- مشاكل المفاصل (على سبيل المثال: المفاصل الرخوة) ؛
- ضعف العضلات
- الصلبة العينية الزرقاء أو الأرجواني أو الرمادي.
- وجه مثلثي
- برميل الصدر؛
- التشوهات المورفولوجية للعمود الفقري.
- هشاشة الأسنان
- انخفاض أو فقدان السمع كليًا ؛
- مشاكل في التنفس
- المشاكل المتعلقة بغياب أو نقص الكولاجين من النوع الأول.
تكون العظم الناقص: لاحظ اللون الأزرق للصلبة وتشوهات العظام التي تميز المرض. من wikipedia.org
ما هي أكثر أشكال التخلخل العظمي خطورة؟
يصنف الأطباء شدة الأعراض لمختلف أنواع تكون العظم الناقص على مقياس من 3 درجات ، وهي: الدرجة الخفيفة ، الدرجة المتوسطة ، الدرجة الشديدة.
شكل واحد فقط ينتمي إلى فئة "الدرجة الخفيفة": "النوع الأول من تكوّن العظم الناقص" ؛ 4 أشكال من تكوّن العظم الناقص تنتمي إلى فئة "الدرجة المعتدلة": الرابع والخامس والسادس ؛ أخيرًا ، تنتمي إلى فئة "الدرجة الشديدة" 3 الأشكال: الثاني والثالث والسابع والثامن.
النوع الأول: الميزات
الشكل الأكثر شيوعًا والأقل خطورة على الإطلاق ، وهو النوع الأول من تكوّن العظم الناقص ، له الخصائص التالية:
- يسبب كسورًا خاصة قبل البلوغ ؛
- "ليس له أي تأثير تقريبًا على الطول ، لذلك يكون طول المرضى طبيعيًا في العادة" ؛
- يسبب مشاكل في المفاصل وضعف العضلات
- وهي مسؤولة عن الصلبة الزرقاء أو البنفسجية أو الرمادية ؛
- وهو سبب تشوهات الوجه المثلثية والعمود الفقري.
- يكاد لا يسبب تشوهات العظام. إذا استفزتهم ، فهي قليلة ؛
- يمكن أن يسبب هشاشة الأسنان و / أو فقدان السمع (يحدث هذا الأخير عادة في مرحلة البلوغ) ؛
- يرتبط بوجود النوع الأول من الكولاجين وهو طبيعي في الجودة ولكنه غير طبيعي في الكمية (فهو أضعف من المعتاد).
النوع الثاني: الميزات
يتميز تكوين العظم الناقص من النوع الثاني بما يلي:
- سبب الوفاة عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير. غالبا ما تسبب مشاكل الجهاز التنفسي الموت.
- وجود هشاشة كبيرة في العظام وتشوهات شديدة في العظام ؛
- قصر القامة والرئتين المتخلفة
- الصلبة ذات اللون الأزرق أو الأرجواني أو الرمادي ؛
- وجود شذوذ كمي ونوعي من النوع الأول من الكولاجين.
النوع الثالث: الميزات
النوع الثالث لتكوين العظم الناقص الخصائص التالية:
- على الرغم من خطورتها الشديدة ، إلا أنها لا تسبب الوفاة في فترة حديثي الولادة ؛
- وهو مرتبط بـ "هشاشة العظام العالية ؛
- وهي مسؤولة عن قصر القامة ومشاكل المفاصل وضعف العضلات (خاصة في الساقين والذراعين) والصدر البرميلي والوجه المثلث والانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري.
- بسبب الصلبة الزرقاء أو الأرجواني أو الرمادي.
- يمكن أن يسبب مشاكل في التنفس وهشاشة الأسنان وفقدان السمع.
- غالبًا ما تكون مسؤولة عن تشوهات العظام.
- وهو يرتبط بالتشوهات النوعية والكمية للكولاجين من النوع الأول.
النوع الرابع: الميزات
يتميز تكوين العظم من النوع الرابع بما يلي:
- درجة من هشاشة العظام بين الشكلين الثاني والثالث والشكل الأول ؛
- أقصر من متوسط القامة ؛
- الصلبة ذات اللون الأزرق أو الأرجواني أو الرمادي ؛
- تشوهات عظام خفيفة / معتدلة ، تشوهات طفيفة في العمود الفقري والصدر البرميلي ؛
- وجه مثلثي
- احتمال وجود هشاشة الأسنان وفقدان السمع ؛
- وجود شذوذ من النوع الأول من الكولاجين.
النوع الخامس: الميزات
يُشبه تكوّن العظم من النوع V الناقص في بعض النواحي تكوّن العظم من النوع الرابع. ومع ذلك ، فإن لها بعض الخصائص المميزة ، وهي:
- الصلبة الصلبة الملونة
- عدم وجود هشاشة الأسنان.
- تكوين دشبذ عظمي غير طبيعي ، أثناء عملية التئام العظام المكسورة ؛
- تكلس الغشاء بين العظام الموجود بين الكعبرة والزند. هذا يضعف حركة الساعد.
النوع السادس: الميزات
كما أن النوع السادس من تكوّن العظم الناقص مشابه للنموذج الرابع. ولتمييزه عن الأخير ، توجد بعض الخصائص المميزة ، بما في ذلك ارتفاع مستويات الفوسفاتيز القلوية في الدم ووجود صفائح (عظمية) تشبه العمود الفقري للأسماك في بعض العظام.
النوع السابع: الميزات
من الناحية العرضية ، قد يشبه تكوين العظم الناقص من النوع السابع النوع الرابع في بعض الظروف والنوع الثاني في ظروف أخرى.
تشمل خصوصيات هذا الشكل المرضي الخطير ما يلي:
- قصر القامة؛
- وجود عظم العضد قصير للغاية (عظم الذراع) وعظم الفخذ (عظم الفخذ) ؛
- الوجود المتكرر لتشوه الورك ، المعروف باسم كوكسا فارا.
النوع الثامن: الخصائص
النوع الثامن من تكوين العظم الناقص يذكرنا بشكل كبير بالنموذجين الثاني والثالث.
من بين خصائصه الغريبة ، ما يلي: نقص النمو الحاد ، ونقص تمعدن الهيكل العظمي الشديد وغياب (أو ندرة وجود) إنزيم البرولايل 3 هيدروكسيلاز.
تشخبص
بشكل عام ، تبدأ عملية التشخيص التي يتعرض لها المرضى المشتبه في إصابتهم بنوع من تكون العظم الناقص بفحص بدني دقيق وتاريخ طبي دقيق ؛ ثم يستمر ، مع "تحليل التاريخ العائلي للمريض وسلسلة من اختبارات التصوير التشخيصي (الأشعة السينية ، والأشعة المقطعية ، وما إلى ذلك) ؛ وأخيراً ، ينتهي التقييم الكمي والنوعي للكولاجين من النوع الأول ومع اختبار جيني.
اليوم ، هناك إمكانية لتشخيص تكون العظم الناقص حتى في مرحلة ما قبل الولادة ، عن طريق إخضاع المرأة الحامل إلى الموجات فوق الصوتية.
أهمية الفحص الموضوعي والتاريخ
يمكن للطبيب الخبير في تكون العظم الناقص ، في كثير من الأحيان ، تشخيص المرض المذكور أعلاه حتى عن طريق الفحص البدني والتاريخ. هذا يعني أن هذه الاختبارات التشخيصية ليست ذات أهمية تذكر.
تقييم إنتاج الكولاجين من النوع الأول
كقاعدة عامة ، يعد التقييم النوعي والكمي للكولاجين من النوع الأول اختبارًا موثوقًا به للغاية ، حيث أن غالبية حالات تكون العظم الناقص تتميز ، كما هو مذكور ، بطفرات في الجينات التي تتحكم في إنتاج الكولاجين من النوع الأول.
لتقييم كمية ونوعية الكولاجين من النوع الأول الموجود على المستوى الخلوي لدى الفرد ، قد يعتمد الأطباء على خزعة الجلد أو اختبار دم معين.
كلا الاختبارين التقييميين معقدان للغاية وقد يضطر المريض (أو والديه) إلى الانتظار عدة أسابيع لمعرفة النتائج.
اختبار وراثي
من خلال الاختبار الجيني الذي يسبر الحمض النووي للفرد قيد الفحص ، يستطيع الأطباء أن يقرروا بشكل نهائي خصائص الطفرة الجينية الموجودة.
بشكل عام ، يُتوقع تنفيذ اختبار جيني على جميع الحمض النووي الخلوي عندما لا يقدم تقييم خصائص النوع الأول من الكولاجين النتائج المرجوة ، أو عندما لا يكون طفرة في COL1A1 أو COL1A2 تسبب "تكون العظم غير كامل".
التشخيص قبل الولادة
الموجات فوق الصوتية قبل الولادة مفيدة جدًا في تحديد النوع الثاني والنوع الثالث من تكون العظم الناقص.
علاج نفسي
لا يوجد حاليًا علاج محدد لتكوُّن العظم الناقص ، وبعبارة أخرى ، فإن الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص مقدر لهم العيش مع الحالة المذكورة أعلاه حتى الوفاة ، والتي غالبًا ما تكون بسبب عواقب المرض نفسه.
عدم وجود علاج محدد لا يستبعد وجود أشكال أخرى من العلاج. في الواقع ، من بين الإمكانيات العلاجية للمريض الذي يعاني من تكون العظم الناقص ، يتم تضمين علاجات مختلفة للأعراض ؛ نعني بعلاجات الأعراض العلاجات القادرة على تخفيف الأعراض وإبطاء مسار المرض والوقاية (أو على الأقل تأجيل) العواقب الأكثر خطورة.
العلاجات العرضية المحتملة
في قائمة علاجات الأعراض المحتملة لنشوء العظم الناقص ، يبرز ما يلي:
- إدخال جراحي داخل العظام الأطول (ملحوظة: الأكثر عرضة للكسور) للأظافر التي توفر مقاومة أكبر للكسور والتشوهات. هذه العملية تسمى الخنادق داخل النخاع.
- العلاج المحافظ أو الجراحي للكسور و / أو تشوهات العظام ؛
- العناية بالأسنان للحفاظ على صحة الأسنان.
- علاجات تسكين الآلام ، في حالة الكسور المتعددة المؤلمة للغاية ؛
- العلاج الطبيعي ، لإطالة العضلات وتقويتها: جهاز عضلي مرن ومنشط يسمح لك بمنع السقوط الذي قد يؤدي إلى كسور العظام المختلفة.
- استخدام الوسائل المساعدة على الحركة ، بما في ذلك الكراسي المتحركة ، والدعامات ، والعكازات ، وما إلى ذلك.
فوائد الحركة
بالنسبة للأفراد الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص ، يوصي الأطباء بالممارسة المستمرة للتمرينات البدنية والحركة بشكل عام ، حيث يساهم كلا النشاطين في تقوية الهيكل العظمي والجهاز العضلي.
ومن الرياضات التي يوصى بها: السباحة ، لأنها "نشاط بدني منخفض التأثير على الهيكل العظمي" ، والمشي.
فوائد من أسلوب حياة صحي
إن التمتع بحياة صحية ، وتجنب التدخين ، وشرب الكحوليات بكثرة ، وتناول الكثير من الطعام بشكل سيئ ، وما إلى ذلك ، له أكثر من فوائد صحية منفصلة للمرضى الذين يعانون من تكوُّن العظم الناقص ، لأنه يبطئ من تطور المرض ويقلل من هشاشة العظام.
العلاجات العرضية في مرحلة التجربة
يقوم الأطباء والباحثون حاليًا بتقييم فعالية بعض علاجات الأعراض ، بما في ذلك العلاج بهرمون النمو والعلاج عن طريق الوريد والفم باستخدام البايفوسفونيت.
في الوقت الحالي ، النتائج التي قدمتها العلاجات الاستقصائية المذكورة أعلاه تبشر بالخير للمجتمع الطبي بأكمله.
المراجع
تكوّن العظم الناقص هو مرض ذو تشخيص سلبي ، لأنه غير قابل للشفاء ، ويؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة ، وفي بعض الحالات ، يتسبب في الوفاة المبكرة للشخص المصاب.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه بفضل العلاجات الحديثة للأعراض أيضًا ، يستطيع العديد من الأفراد الذين يعانون من شكل خفيف من تكون العظم الناقص أن يعيشوا حياة ممتعة ومرضية.
الوقاية
لسوء الحظ ، لا يوجد حاليًا أي إجراء وقائي ضد تكون العظم الناقص.
