ما هي متلازمة جيلبرت؟
متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي في استقلاب البيليروبين ، وهو صبغة برتقالية صفراء مشتقة من انهيار خلايا الدم الحمراء المسنة أو التالفة. هذه الحالة ، التي وصفها جيلبرت وليريبولت لأول مرة في عام 1901 ، شائعة جدًا.
يحدث بشكل عام بعد سن البلوغ وهو أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء ؛ في معظم الأحيان يكون غير ضار وخالٍ من الأعراض ، بينما متوسط العمر المتوقع طبيعي تمامًا.
تتميز متلازمة جيلبرت بالتخلص المعيب من البيليروبين. في الممارسة العملية ، تقل قدرة الكبد على استقلاب هذه المادة ، مما يؤدي إلى زيادة تركيزه في الدورة الدموية.
في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، هناك فرط بيليروبين الدم بشكل طفيف غير مباشر (راجع مقالة البيليروبين لمعرفة المزيد عن التمثيل الغذائي للمادة).
الأسباب والانتقال
لا تزال أسباب ظهور متلازمة جيلبرت غير واضحة تمامًا. في هذا الصدد ، تم اقتراح عمليات نقل وراثي جسمي سائد وراثي متنحي ؛ هذه الفرضية الأخيرة تبدو الآن أكثر منطقية.
في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، بسبب الطفرات الجينية في الجين UGT1A1 ، هناك "تخليق و / أو نشاط غير كافٍ لـ" إنزيم "يوريدين ثنائي فسفوغلوكونات غلوكورونيل ترانسفيراز - أيزوفورم 1A1" يشارك في استقلاب البيليروبين.
أعراض
تتميز متلازمة جيلبرت بفرط بيليروبين الدم المزمن غير المباشر واليرقان المتواضع المتقطع. كل ذلك دون أي سبب من أمراض الكبد المورفولوجية أو الوظيفية يمكن التعرف عليه سريريًا.
تظهر اختبارات الدم مستويات البيليروبين غير المباشرة في الدم أعلى قليلاً من المعدل الطبيعي. ومع ذلك ، فإن العوامل نفسها التي تنتج زيادة طفيفة في هذه القيم لدى الأشخاص الأصحاء ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت تسبب زيادات غير طبيعية. تشمل هذه العوامل الإجهاد والالتهابات والصيام لفترات طويلة وتناول بعض الأدوية والجفاف والحيض والمجهود البدني المكثف.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض جيلبرت ، عند وجودها ، التعب والضعف وآلام البطن المبهمة وعسر الهضم وفقدان الشهية (قلة الشهية) وتغير لون العين والجلد إلى اللون الأصفر الطفيف (اليرقان). من المهم ملاحظة أن هذه الأعراض شائعة لأمراض أخرى وأكثر خطورة مثل التهاب الكبد وتليف الكبد وانسداد القنوات الصفراوية وأورام الكبد أو البنكرياس ؛ لذلك ، في هذه الحالة ، من الجيد الإبلاغ عنها على الفور لطبيبك. في حوالي 40 ٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت ، هناك أيضًا انخفاض في متوسط عمر كريات الدم الحمراء.
بسبب عدم الأعراض المصاحبة لها في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص متلازمة جيلبرت أحيانًا خلال الاختبارات الروتينية ، التي يتم إجراؤها للتحقق من وجود حالات أو أمراض أخرى.
يتم التشخيص من خلال فحص دم بسيط ، والذي في حالة الإيجابية يظهر زيادة طفيفة في مستويات البيليروبين غير المباشرة ، عندما تظل العلامات الأخرى لوظيفة الكبد طبيعية. نظرًا لأنه في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، يختلف مستوى البيليروبين في الدم غير المباشر وفقًا للعوامل المذكورة أعلاه ، يمكن تكرار الاختبار عدة مرات أو إجراؤه بعد صيام لمدة 24 ساعة. مسؤول عن الأعراض التي يشعر بها المريض.
العلاج والرعاية والاحتياطات
نظرًا لكونها مرضًا وراثيًا ، فإن متلازمة جيلبرت لا تعرف بعد العلاجات المناسبة ؛ ومع ذلك ، نظرًا لأنه في معظم الحالات لا يسبب أي مشاكل ، فإنه بشكل عام لا يتطلب أي علاج. ومع ذلك ، تتم دعوة المريض المصاب بمتلازمة جيلبرت إلى اتباع أسلوب حياة أكثر انتباهاً بصحة الكبد ، وتجنب الماء المفلور (الفلورايد مثبط للإنزيم) وبعض التجاوزات الغذائية (الكحول والأطعمة المقلية والأطعمة ومكملات البروتين والأطعمة غني بالدهون ، خاصة إذا تم طهيه) ؛ من المفيد أيضًا معرفة كيفية إدارة الإجهاد ومحاولة منع العدوى ، حتى أقلها أهمية (على سبيل المثال عن طريق غسل اليدين كثيرًا) .من المهم بشكل خاص إبلاغ طبيبك أو الصيدلي قبل تناول أي يمكن أن يؤدي نقص الإنزيم في الواقع إلى تضخيم الآثار الجانبية ، بما في ذلك آثار الباراسيتامول الشائع (تاكيبرينا). يمكن إعطاء محرضات الإنزيم ، مثل الفينوباربيتال ، لتعزيز تراجع "اليرقان عندما يسبب مخاوف تجميلية كبيرة أو تداعيات نفسية لمريض متلازمة جيلبرت.