مقدمة ومفاهيم أساسية
الكربوهيدرات (أو الكربوهيدرات): وهي سكريات. إنها مركبات من الدرجة الثالثة (تتكون من ثلاثة عناصر فقط: الكربون والهيدروجين والأكسجين). إنها تمثل احتياطي الطاقة وهي نقطة البداية لإنتاج المركبات العضوية الأخرى.
LIPIDS: تسمى عادة الدهون وهي أيضًا مواد احتياطية وهي مكونات للهياكل الخلوية.
البروتينات: تتكون من الأحماض الأمينية. أنها تساهم في بناء هياكل الكائنات الحية المختلفة ، والهيموغلوبين ، والإنزيمات ، والهرمونات (تنظم التنسيق المتناغم بين الوظائف المختلفة للكائنات الحية) ، والأجسام المضادة.
الأحماض النووية: تتكون من قاعدة نيتروجينية (السيتوزين ، الخجول ، اليوراسيل ، الأدينين والجوانين) ومجموعات السكر والفوسفات.
الخلية: سمك غشاء الخلية 6-7 × 10-10 م ؛ يبلغ قطر الخلية حوالي 15 مم بينما يبلغ قطر النواة حوالي 5 مم.
العناصر المميزة للخلية هي:
- الغشاء المحيط بالنواة: يحدد النواة ؛
- النواة: وهي جزء متخصص من النواة ؛
- الميتوكوندريا: إنها "مركز الطاقة" للخلية ؛
- البيروكسيسومات: هي عضيات متخصصة في تفاعلات الأكسدة (تطلق H2O2) وهي سوداء اللون لأنها تحتوي على الكثير من الحديد ؛
- الريبوسومات: وهي موجودة في الشبكة الإندوبلازمية وتصنع البروتينات ؛
- الشبكة الإندوبلازمية: تكون خشنة إذا كانت تحتوي على ريبوسومات وناعمة إذا لم تكن كذلك. لها مساحة داخلية (لومن) تتراكم فيها البروتينات المركبة ؛
- جهاز جولجي: يتكون من أنظمة المثانة. تصل البروتينات ، من خلال هذا الجهاز ، إلى وجهتها دون أخطاء.
الصورة مأخوذة من www.progettogea.com
الخلية الوليدة هي دائمًا نفس الخلية الأم.
الجينوم البشري هو كل التراث الجيني للفرد ويتكون من ستة وأربعين كروموسومًا (ثلاثة وعشرون زوجًا) في المتوسط يتكون من سبعين مليون زوج أساسي ، لذلك يحتوي الجينوم بأكمله على (46 × 70000000) 3 × 109 أزواج قاعدية وكل زوج يساهم بحوالي 6-7 × 10-10 م في الطول.
إذا قمنا بفك الحمض النووي لكل كروموسوم وقمنا بمحاذاة الجزيئات الستة والأربعين الموجودة في نواة خلية جسدية ، فإننا نصل بطول 2 متر (يبلغ طول كل كروموسوم حوالي أربعة سم). إذا أخذنا في الاعتبار أن الإنسان لديه 10000 مليار خلية ، فإن إجمالي الحمض النووي يصل إلى 20000 مليون كيلومتر (المسافة بين الشمس والقمر 200 مليون كيلومتر)
الكروموسوم المنفرد هو جزيء ضخم يبلغ قطره حوالي 2 × 10-9 م ويحتوي على جزيء من الحمض النووي ؛ الجين هو جزء من الحمض النووي (أي جزء من الكروموسوم) يحتوي على "معلومات كاملة ومحددة لخاصية معينة. اليوم" الجينوم البشري بأكمله معروف ، أي التسلسل الكامل للقواعد في الحمض النووي معروف ، ولكن فقط أجزاء قليلة جدًا من الحمض النووي أعطيت هوية "": من الضروري تحديد أي جزء من الحمض النووي يتوافق مع خاصية معينة.
يوجد حوالي ثلاثين ألف جين ولكن يمكن أن يوجد جين واحد أعربت بطرق مختلفة لذلك هذا دلالة.
التعبير: المعلومات الواردة في الجين تؤدي إلى الحصول على منتج نهائي (تخليق البروتين).
النسخ: تحويل المعلومات الموجودة في الجين إلى سلسلة من الحمض النووي الريبي المرسال بواسطة نظام إنزيمي ؛ يمر الحمض النووي الريبي المرسال من النواة إلى السيتوبلازم الذي تحتوي عليه الريبوسومات.
الترجمة: تقوم الريبوسومات بتجميع البروتين الذي هو نتاج التعبير الجيني.
التشفير: يعني ترجمة الرسالة.
لذلك ، فإن النظام الأنزيمي ، من خلال عملية النسخ ، يحول المعلومات التي يحملها الجين إلى سلسلة من الرنا المرسال وتبدأ الترجمة.
يعني تكرار الحمض النووي نسخ جزء من الحمض النووي الذي يهم مرسال الحمض النووي الريبي.
الفرقان الرئيسيان بين DNA و RNA:
- الريبوز هو السكر الموجود في الحمض النووي الريبي ، بينما يوجد الديوكسيريبوز في الحمض النووي ؛
- القواعد النيتروجينية في الحمض النووي هي: الأدينين والجوانين والثايمين والسيتوزين. بينما في الحمض النووي الريبي يأخذ اليوراسيل مكان الثايمين.
تحتوي الجينات عادة على جزء أو أكثر من قطع الحمض النووي داخلها ، والتي لا ترمز للبروتين ؛ تسمى هذه الأجزاء بالإنترونات بينما تسمى المقاطع المشفرة exons.
تمثل Exons جزء الجين الذي يمكن التعبير عنه بينما لا يتم التعبير عن الإنترونات.
في ظل ظروف معينة ، يتم التعبير عن الجين بدون إنترونات ، ولكن في ظل ظروف أخرى ، يمكن تحويل الإنترونات إلى إكسونات ، وبالتالي التعبير عنها (أي أنها يمكن أن ترمز للبروتين).
اعتمادًا على الإنترونات المختلفة المعبر عنها ، هناك منتجات بروتينية مختلفة: لذلك يمكن التعبير عن الجين بطرق مختلفة.
يوجد تشابه وظيفي بين المنتجات المختلفة لنفس الجين ؛ ومع ذلك ، لديهم هيكل مختلف ولهذا السبب يتم استخدامها في أماكن مختلفة.
المعلومات الوراثية الموجودة في كل خلية من خلايا الكائن الحي هي نفسها. على سبيل المثال ، الحمض النووي لخلية الكبد (خلية الكبد) والحمض النووي الموجود في خلية عضلية (خلية عضلية) ، هو نفسه ؛ للتمييز بين خلية كبدية وخلية عضلية التعبير المختلف للجينات الموجودة في الحمض النووي ، بشكل عام ، يتم التعبير عن بعض الجينات في خلية وفي خلية أخرى تقع في جزء آخر من الكائن الحي ، ويتم التعبير عن البعض الآخر.