عمومية
الهيموفيليا مرض وراثي يؤثر على عملية التخثر الطبيعية ، وبالتالي فإن المريض المصاب يتعرض لنزيف طويل الأمد ، حتى بعد الصدمة البسيطة أو جروح الجلد.
بعد تحديد العنصر الذي ينقصنا ، يمكننا المضي قدمًا في العلاج الأنسب. لقد أحرز الطب اليوم تقدمًا كبيرًا وضمن علاجات فعالة ومنخفضة المخاطر. في الواقع ، في السابق ، كان يمكن استخدام عمليات نقل الدم البشرية فقط. الوقاية. كما هو الحال في جميع الأمراض ، يعد أيضًا أمرًا أساسيًا ويساهم في ضمان نوعية حياة جيدة لمرضى الهيموفيليا.
الكروموسومات البشرية
لفهم الهيموفيليا ، نحتاج إلى فرضية تصف تركيبة الكروموسومات البشرية ، فكل خلية للإنسان السليم تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات ، زوج من هذه الكروموسومات من النوع الجنسي ، أي أنه يحدد جنس الفرد ؛ من ناحية أخرى ، تتكون الأزواج الـ 22 المتبقية من كروموسومات جسمية. وبالتالي ، فإن الجينوم البشري يحتوي على 46 كروموسومًا.
تغييرات الكروموسومات
يحتوي كل زوج من الكروموسومات على جينات معينة.
عندما تحدث طفرة في الكروموسوم ، يمكن أن يكون الجين معيبًا. لذلك ، فإن هذا الجين المعيب يعبر عن بروتين معيب.
من ناحية أخرى ، عندما يختلف عدد الكروموسومات ، فإننا نتحدث عن اختلال الصيغة الصبغية. في هذه الحالة ، بدلاً من اثنين ، يمكن أن تكون الكروموسومات ثلاثة (تثلث الصبغي) أو واحد فقط (أحادية الصبغي).
الكروموسومات الجنسية
تعتبر الكروموسومات الجنسية أساسية في تحديد جنس الشخص ، ذكرا كان أم أنثى. لدى المرأة نسختان مما يسمى بالكروموسوم X في خلايا جسدها. الرجل ، على العكس من ذلك ، لديه كروموسوم X وكروموسوم Y. أما بالنسبة للكروموسومات الجسمية ، فالكروموسومات الجنسية موروثة من الوالدين: نسخة واحدة تبرع بها الأب ، وأخرى من الأم. هناك العديد من الأمراض الوراثية بسبب الكروموسومات الجنسية. يقدمون إما تغييرات في بنية الكروموسومات أو تغييرات في عدد الكروموسومات.
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا مرض وراثي يغير عملية تخثر الدم الطبيعية ويسبب نزيفًا طويل الأمد.
في معظم الحالات ، يكون أصل "الهيموفيليا ج" طفرة جينية في الكروموسوم الجنسي X ، تنتقل من الآباء إلى الأطفال. مثل الحثل العضلي الدوشيني أو عمى الألوان ، فإن الهيموفيليا تندرج أيضًا في مجموعة ما يسمى بالأمراض الوراثية ذات الصلة على الكروموسومات الجنسية.
عملية التخثر
عندما يصاب الفرد بجرح سطحي في الجلد ، فإن فقدان الدم الناتج يكون محدودًا ومؤقتًا: في الواقع ، في وقت قصير ، من الممكن ملاحظة ، حتى بالعين المجردة ، كيف يمر الدم من الحالة السائلة إلى الحالة الصلبة. يتم تنفيذ هذه العملية الفريدة ، التي تسمى التخثر ، عن طريق الصفائح الدموية وسلسلة من الجزيئات الحيوية (البروتينات والإنزيمات والعوامل المساعدة) في الدم ، والتي تسمى عوامل التخثر ، والتي يتم تنشيطها في سلسلة. تحدث نفس العملية عندما تتعرض لصدمة داخلية صغيرة: الورم الدموي ، الذي يظهر بعد ضربة على سبيل المثال ، هو الدم الذي تسرب ثم تجمد.
هذه القدرة على تكوين جلطة دموية أمر حيوي لأنه بدونها لن يكون من الممكن وقف النزيف.
الفرد الهيموفيلي
في "الفرد الذي يعاني من الهيموفيليا ، يكون التخثر ناقصًا ولا يمنع فقدان الدم بنفس الكفاءة والسرعة. لذلك ، فإن الجرح ، حتى عندما يكون خفيفًا ، يسبب" نزيفًا طويل الأمد ، مع آثار خطيرة في بعض الأحيان.
الأسباب
سبب الهيموفيليا هو طفرة جينية تؤثر على كروموسوم الجنس X ، والذي يحدد نقص أحد عوامل التخثر.
عوامل التخثر. طريقة تطور المرض
عوامل التخثر وظيفية لغرضها فقط إذا كانت جميعها موجودة.
السبب بسيط. يتم تنشيطها في سلسلة ("آلية التسلسل") ، واحدة تلو الأخرى. وبعبارة أخرى ، يعمل كل عامل كمحفز لما يليه. لذلك ، إذا كان هناك عامل مفقود أو غير موجود ، فإن العناصر التالية ، والتي تعتمد على له ، لن يتم تشغيلهم أو سيتم تنشيطهم ببطء ، وكل ذلك يؤدي إلى خلل في التخثر.
عوامل التخثر هي جزيئات حيوية (بروتينات ، إنزيمات وعوامل مساعدة) ، ينتج جزئيًا عن طريق الكبد ويدور في الدم.
آلية السلسلة التي يتم من خلالها تنشيط عوامل التخثر. كما ترى ، فإن وجود كل عامل أساسي لتحقيق الهدف النهائي. من الموقع: pharmologiaoculare.com
علم الوراثة
يصيب الهيموفيليا الرجال بشكل رئيسي ، لكن لأي سبب؟
الطفرة في الكروموسوم X ، الذي يحدد الهيموفيليا ، هو من النوع المتنحي. وهذا يعني أن المرأة ، المزودة بكروموسومين X ، تظهر المرض فقط إذا كان كلا الكروموسومات الجنسية لديها متحورًا (احتمال بعيد جدًا) ؛ في الواقع ، عندما يتم تغيير كروموسوم X واحد فقط ، فإن الآخر السليم يعوض عن أوجه القصور في الأول ويوفر نفسه لإنتاج عامل التخثر المفقود.
على العكس من ذلك ، في البشر ، يكون الكروموسوم X واحدًا فقط (الآخر هو كروموسوم Y) وطفرة قاتلة وبدون بدائل. وبالتالي ، فإن عملية التخثر تفتقر إلى عنصر أساسي لا يمكن علاجه.
التراث والإرسال
لقد قيل أن الهيموفيليا مرض وراثي وراثي.
شكل: انتقال الهيموفيليا ، عندما تكون الأم حاملة صحية للمرض. من الموقع: infoemofilia.it
ولكن كيف يتم انتقال الكروموسوم X بين الآباء والأطفال؟ متى يكون الأخير مريض؟
إذا كانت الأم حاملة صحية.
يمكن أن يؤدي الاتحاد بين المرأة التي لديها كروموسوم X واحد متحور (لهذا السبب يسمى الناقل الصحي) والرجل السليم إلى النتائج التالية:
- الأطفال الذكور متساوون (50٪) في أن يولدوا أصحاء أو مرضى.
كروموسوم Y مشتق حتما من الأب ؛ وبالتالي ، فإن هذا X يأتي من الأم. إذا كان هو الشخص المتغير ، فسيولد الطفل متأثرًا بالمرض. - البنات بالتساوي (50٪) من المحتمل أن يولدن حاملات أصحاء أو أصحاء تمامًا. في الواقع ، يرثون كروموسوم X الصحي من والدهم. يمكن أن يكون الكروموسوم X الآخر ، الموروث من الأم ، مريضًا أو يتمتع بصحة جيدة.
إذا كان لدى كلا الوالدين كروموسوم X متحور.
شكل: انتقال مرض الهيموفيليا ، عندما يحمل كلا الوالدين كروموسوم X متحور ، وتكون جميع البنات حوامل بصحة جيدة ، بينما يمكن أن يولد الأولاد ، بنفس الاحتمالية ، سواء أكانوا أصحاء أم مرضى. من الموقع: infoemofilia.it
بما أن الهيموفيليا مرض متوافق مع الحياة ، يمكن للرجل المريض أن ينجب أطفالًا. ويمكن أن يؤدي ارتباطه بامرأة حاملة صحية إلى:
- الأطفال الذكور لديهم نفس احتمالية (50٪) أن يولدوا أصحاء أو مرضى.
مثل الحالة ، حيث لم يكن هناك سوى الأم التي كانت حاملة صحية للمرض ، فالكروموسوم X للأم هو الذي يحدد الحالة الصحية للطفل الذكر ، لأن الأب يرث الكروموسوم Y فقط. - - البنات اللواتي لديهن احتمالية مماثلة (50٪) أن يولدن حاملين أصحاء أو مريضات.
هم بالتأكيد يرثون كروموسوم X متحور من والدهم. يمكن أن يكون الكروموسوم الآخر ، من أصل الأم ، صحيًا أو متحورًا.
فقط إذا كان الأب مريضا.
في هذه الحالة ، فإن ارتباطه بامرأة سليمة له نتيجتان:
- يولد جميع الأطفال الذكور بصحة جيدة ، لأن المكون المتحور في جانب الأم مفقود.
- تولد جميع الفتيات حاملات صحية ، لأنهن جميعًا يتلقين الكروموسوم X المتحور من والدهن.
شكل: انتقال الهيموفيليا ، عندما يكون الأب فقط مريضاً: جميع البنات يحملن بصحة جيدة ، وجميع الأبناء يتمتعون بصحة جيدة. من الموقع: infoemofilia.it
أنواع الهيموفيليا
بناءً على عامل التخثر المعني ، يتم تمييز ثلاثة أنواع من الناعور:
- الهيموفيليا A ، حيث يكون عامل التخثر الناقص هو العامل الثامن.
- الهيموفيليا B ، حيث يكون عامل التخثر الناقص هو العامل التاسع.
- الهيموفيليا C ، حيث يكون عامل التخثر الناقص هو العامل الحادي عشر.
في هذه المرحلة ، يجب تقديم توضيح.
من ناحية أخرى ، يعتبر الهيموفيليا C مرضًا وراثيًا وراثيًا ، حيث يوجد الشذوذ الوراثي في الكروموسوم 4 الصبغي.
الوبائيات
الهيموفيليا مرض نادر يصيب الذكور في الغالب.
وفقًا لبعض البيانات الإحصائية ، يولد واحد من كل 5000 ذكر مصابًا بالهيموفيليا من النوع A ، بينما يولد واحد من كل 30.000 ذكر مصابًا بالهيموفيليا من النوع B.
في النساء ، تعتبر الهيموفيليا ، من النوع A والنوع B ، نادرة ، لأنه ، كما رأينا ، يتطلب من كلا الوالدين حمل كروموسوم متحور (وهو ظرف بعيد جدًا).
الهيموفيليا من النوع C حالة منفصلة ، وهي أكثر ندرة من الحالات السابقة وتؤثر على كل من الذكور والإناث باحتمالية متساوية.
الأعراض والمضاعفات
لمزيد من المعلومات: أعراض الهيموفيليا
يتمثل العرض الرئيسي للهيموفيليا (من أي نوع كان) في فقدان الدم لفترات طويلة ، حتى بعد صدمة خارجية طفيفة (بعد جرح ، خدش ، إلخ) أو داخلية (عقب ضربة ، سقوط ، إلخ). مضاف:
- أورام دموية واسعة وعميقة
- نزيف داخل المفاصل الكبيرة (الركبة ، الورك ، الكاحل ، إلخ) ، مما يؤدي إلى آلام المفاصل وتورمها
- النزيف "العفوي" والأورام الدموية
- دم في البول والبراز
- نزيف مطول بعد قلع الأسنان
- الرعاف
- التهيج (عند الرضع)
- تعب
لا تظهر هذه الأعراض دائمًا بالطريقة نفسها: فكلما زاد نقص عامل التخثر المتضمن في الهيموفيليا (بغض النظر عن النوع) ، زادت حدة المظاهر المذكورة أعلاه.ومن الأمثلة المفيدة لفهم ما قيل ما يلي: المريض المصاب بالهيموفيليا A ، الذي لديه مستوى منخفض جدًا من العامل الثامن في دمه ، سيكون لديه صورة أعراض أسوأ من مريض آخر مصاب بالهيموفيليا ولكن بمستويات متواضعة من العامل الثامن.
في ضوء ذلك ، بناءً على كمية عامل التخثر الموجود ، فإننا نميز "الناعور المعتدل" و "الناعور المعتدل" و "الناعور الحاد".
نزيف مطول حتى لصدمة بسيطة
نزيف داخلي في المفاصل
الهيموفيليا خفيفة
الأفراد الذين لديهم 5 إلى 50٪ من عامل التخثر الطبيعي لديهم شكل خفيف من الهيموفيليا. في ظل هذه الظروف لا يسبب المرض مشاكل خاصة إلا في بعض الحالات. على سبيل المثال ، نجد أن النزيف يستغرق وقتًا أطول من المعتاد عندما نتعرض لإصابة خطيرة لأول مرة أو بعد قلع السن الأول (عند الأطفال).
الهيموفيليا المعتدل
عندما يكون الهيموفيليا معتدلاً ، تكون كميات عامل التخثر صغيرة جدًا (بين 1 و 5٪ من الكمية الطبيعية). تتضح عواقب هذه الحالة: حتى لو كانت الصدمة خفيفة ، فإن المريض يعاني من أورام دموية واسعة ونزيف طويل ونزيف داخل المفاصل ، ويؤثر هذا الأخير بشكل أساسي على الركبتين والكاحلين ويسبب الألم والتورم والشعور بتصلب المفاصل.
الهيموفيليا الشديد
شكل: ركبة الشخص السليم (يسار) وركبة الشخص المصاب بالهيموفيليا (يمين). من الموقع: emofilia.it
جرعة عامل التخثر أقل من 1٪ من المقدار الطبيعي ، وهي مشابهة جداً للأعراض الظاهرة إلى الهيموفيليا المعتدلة ، وتتميز الحالة الشديدة باستعداد المريض للنزيف التلقائي وبدون سبب على ما يبدو.
الوضع ، في هذه الحالات ، حرج.
الهيموفيليا أثناء الطفولة
خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، ليس من السهل ملاحظة إصابة طفلك بالناعور. هذا لأن الطفل لا يزال لا يتحرك كثيرًا ؛ ومع ذلك ، مع الخطوات الأولى والسقوط الحتمي الأول (حوالي سن الثانية) ، تظهر الأعراض الكلاسيكية للهيموفيليا.
متى ترى الطبيب؟
- في ظل وجود نزيف مطول
- كثرة الأورام الدموية ، حتى بعد الصدمات البسيطة
- تاريخ عائلي من الهيموفيليا
المضاعفات
عندما تتسبب الهيموفيليا في نزيف داخلي عميق ، فإن المضاعفات الرئيسية تكون في العضلات والمفاصل والدماغ.
تنتفخ الأطراف ويصعب تحريكها وهناك شعور بتخدير العضلات.
المفاصل (على وجه الخصوص ، الركبة والكاحل) مؤلمة ، حتى بعد الحد الأدنى من الحركة. علاوة على ذلك ، بدون أي علاج ، فإنها تتدهور تدريجيًا ، مما يؤدي إلى تطور التهاب المفاصل.
أخيرًا ، يكون الدماغ أكثر تعرضًا لنزيف دماغي ، بعد إصابة بسيطة في الرأس. عندما يحدث هذا ، يجب اتخاذ إجراءات عاجلة ، حيث أن المريض في خطر على الحياة.
فيما يلي الأعراض التي ظهرت أثناء "نزيف المخ".
أعراض "النزيف الدماغي عند مرضى الهيموفيليا":
- صداع طويل الأمد
- تكرار القيء
- رؤية مزدوجة
- الم الرقبة
- فقدان التنسيق والتوازن
- شلل جزئي أو كلي في عضلات الوجه
- ارتباك وصعوبة في الكلام
أكثر: الهيموفيليا - التشخيص والعلاج "
