أنيريديا

هكذا هو Aniridia

Aniridia هو مرض خلقي يتسم بالغياب الكامل أو الجزئي للقزحية. يمكن أن تكون الحالة وراثية أو متفرقة أو تكون جزءًا من متلازمة.

لا يقتصر Aniridia على عيب في النمو في القزحية ، ولكنه غالبًا ما يرتبط بسلسلة من المضاعفات العينية الموجودة منذ الولادة أو مع ظهور متأخر: انخفاض حدة البصر ، ونقص تنسج العصب البقعي والبصري ، والرأرأة ، والحول ، وإعتام عدسة العين وتغيرات القرنية.

الأسباب

يحدث Aniridia بسبب تغيير جيني يؤثر على منطقة AN2 للذراع القصير للكروموسوم 11 (11p13) ، والذي يتضمن جين PAX6 ، أو عن طريق حذف التسلسلات التي تتحكم في تعبيره. يوفر PAX6 تعليمات تحكم سلسلة من الأحداث الأخرى التي تنطوي على التطور المبكر للعين وغيرها من الهياكل غير العينية ، مثل الدماغ والحبل الشوكي والبنكرياس.

يختلف التعبير السريري للمرض ويعتمد على نوع التغيير الذي يؤثر على منطقة 11p13 (طفرة ، حذف ، انتقال ، إدخال ، إلخ.) يبدو أن بعض العيوب تثبط بشكل أكبر وظيفة منتجات بروتين PAX6 ، بينما يضمن البعض الآخر التعبير. الجين الكافي لإنتاج صفة ظاهرية معتدلة.
أنيريديا معزولة. يمكن أن يظهر المرض ، لأول مرة ، في طفل يولد لأبوين غير حاملين للمرض. يمكن أن تحدث الطفرات المتفرقة ، التي تسبب ظهور aniridia ، دون تدخل نظامي ، بسبب حذف de novo للكروموسوم 11p13.
أنيريديا متلازمة. في عدد قليل من الحالات ، إذا كان الخلل الجيني يؤثر على منطقة WT1 ، المجاورة لمنطقة AN2 ، فقد يبدأ المرض داخل متلازمة ويكون مرتبطًا بتشوهات أخرى غير عينية ، مثل الورم الأرومي الكلوي (ورم ويلمز) أو عيوب أخرى. .

العواقب على الرؤية

تظهر Aniridia بدرجة متغيرة من نقص تنسج الدم (نمو غير مكتمل) ، حتى غياب القزحية في كلتا العينين ، المرتبطة بخصائص أخرى أكثر أو أقل خطورة:

• يحدد التلميذ ، سواء كان كبيرًا جدًا أو مشوهًا ، فرط الحساسية للضوء والوهج.
• يمكن أن تسبب الأوعية الدموية والعتامة في القرنية عيوبًا في انكسار الضوء.
• يحدث إعتام عدسة العين (غشاوة العدسة) لدى 50-80٪ من المرضى ويمكن أن يضعف الرؤية.
• يمكن خلع العدسة (إزاحتها من موقعها الطبيعي).
• يمكن أن يتسبب ضعف نمو النقرة (المنطقة المركزية للشبكية بأقصى حدة بصرية) أو العصب البصري في حدوث رأرأة وانخفاض في الرؤية.
• أكثر من 50 ٪ من المصابين بأنيريديا يصابون بالزرق (ارتفاع ضغط العين ، والذي يمكن أن يسبب تلفًا دائمًا لشبكية العين والعصب البصري).

مشاكل صحية أخرى

يمكن أن يحدث Aniridia دون أن يكون له تأثير على أجهزة الجسم الأخرى أو كجزء من متلازمة (مجموعة من العلامات التي تحدث باستمرار معًا).

• في متلازمة ميلر ، ترتبط الأنيريديا بورم خبيث في الكلى: ورم ويلمز (الورم الأرومي الكلوي).
• متلازمة جيليسبي هي مزيج من مشاكل الانيريديا والتخلف العقلي والتوازن (ترنح المخيخ).
• تظهر متلازمة واجر مع أنيريديا ، تشوهات في الأعضاء التناسلية ، تخلف عقلي ، ورم ويلمز.

التشخيص والعلاج

السمة التشخيصية الرئيسية لأنيريديا هي الغياب الجزئي أو الكلي للقزحية ؛ نقص تنسج النقرة ، مع انخفاض حدة البصر ، موجود دائمًا تقريبًا ويرتبط بالظهور المبكر للرأرأة. تؤدي التشوهات العينية الأخرى ، عادةً مع بداية متأخرة ، إلى مزيد من الانخفاض في الوظيفة البصرية ويجب مراقبتها بعناية. تشمل هذه الحالات: إعتام عدسة العين ، والمياه الزرقاء ، وعتامة القرنية. بمجرد تشخيص aniridia ، يلزم إجراء فحوصات دورية للعين ، غالبًا طوال الحياة. يعتمد تكرار الزيارات على التعبير السريري ومدى الاضطراب. في الأطفال الذين يعانون من حذف جين PAX6. يوصى بمراقبة وظائف الكلى وفحوصات الموجات فوق الصوتية المتكررة .

يهدف النهج العلاجي إلى تحسين حدة البصر وإدارة أي مضاعفات مرتبطة بأنيريديا دوائيًا أو جراحيًا. يمكن لوصفة النظارات أن تصحح الأخطاء الانكسارية. استخدام العدسات الطبية الملونة أو الفوتوكرومية مفيد بدلاً من ذلك في تجنب الوهج وتقليل فرط الحساسية للضوء.