عمومية
كولوبوما هو عيب في النمو في العين أو الجفن. يظهر منذ الولادة ، وهذا الشذوذ الخلقي يعني عدم وجود نسيج في واحد أو أكثر من الهياكل العينية ، مثل القرنية ، القزحية ، الجسم الهدبي ، العدسة ، الشبكية ، المشيمية والقرص البصري. يمكن أن يحدث كولوبوما في عزلة أو كجزء من أمراض وراثية ومتلازمات عصبية مختلفة.
الأسباب
يحدث كولوبوما العين بسبب إغلاق معيب للشق المشيمي خلال المراحل المبكرة من تطور ما قبل الولادة ، حوالي الأسبوع الخامس إلى السابع من الحمل. يتسبب هذا الحدث في حدوث تشوه في نسيج واحد أو أكثر من الهياكل العينية ، والتي يمكن أن تكون أحادية الجانب أو ثنائية (أي تضرب عين واحدة أو كلتا العينين).
يمكن أن يكون لورم كولوبوما الجفون عدة أسباب لا علاقة لها بخلل في كرة العين ، وينشأ المرض عن خلل في اندماج طيات الجفن ، في حوالي 7-8 أسابيع من الحمل.
يمكن أن تساهم العديد من العوامل الوراثية و / أو البيئية في تحديد بدايته.
- تشمل العوامل البيئية:
- الكحول (في متلازمة الكحول الجنينية) ؛
- نقص فيتامين أ
- الأدوية المسخية (على سبيل المثال: ثاليدومايد ، ميكوفينولات موفيتيل ، إلخ) ؛
- العدوى (داء المقوسات ، الفيروس المضخم للخلايا ، إلخ).
- العوامل الجينية متضمنة بشكل واضح حيث يتم احترام نموذج وراثي مندلي لشذوذ كروموسومي محدد (مثال: طفرة جينية PAX2 ، تثلث صبغي للكروموسوم 13 أو 18 أو 22 وما إلى ذلك). في حالات أخرى ، تكون طرق الإرسال أقل وضوحًا.
الشروط المرتبطة
يمكن أن يكون كولوبوما في أي بنية عينية "شذوذًا معزولًا ، يؤثر على الأشخاص الطبيعيين بخلاف ذلك ، أو يحدث كجزء من المتلازمات الوراثية التي تؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم وتسبب تشوهات متعددة الأنظمة. كحالة منعزلة ، يكون الورم القولوني بشكل عام متقطعًا (ليس وراثيًا) .ومع ذلك ، فقد أظهرت بعض العائلات نمط وراثي سائد وراثي: وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يكفي لحدوث الاضطراب.إذا كان الورم القولوني موروثًا ، فقد توجد اختلافات في شدة المظاهر بين الأفراد ، ربما بسبب الاختراق غير الكامل والتعبير المتغير للجين المسؤول.
فيما يلي قائمة ببعض المتلازمات متعددة الجهازية المرتبطة بالورم كولوبوما:
- متلازمة تشارج: كولوبوما ، عيوب في القلب ، رتق القناة الأنفية ، تأخر النمو ، تشوهات الأذن ، تشوهات الأعضاء التناسلية أو المسالك البولية.
- متلازمة وحمة البشرة (ENS) ؛
- متلازمة عين القط (متلازمة عين القط) ؛
- متلازمة Velo-Cardio-Facial ومتلازمة DiGeorg ؛
- متلازمة كابوكي (كانساس).
يمكن أن يرتبط كولوبوما الجفون بمتلازمات أخرى تؤدي إلى نمو غير طبيعي للوجه ، بما في ذلك متلازمة تريشر كولينز.
أعراض
يمكن أن تكون تأثيرات كولوبوما على الرؤية خفيفة أو أكثر شدة ، اعتمادًا على المدى والهيكل المتأثرين بالتشوه. على سبيل المثال ، إذا كانت كولوبوما تؤثر على الجزء الأمامي من العين ، فقد تكون الوظيفة البصرية طبيعية ، في حين أن التشوه الذي يشمل الشبكية يمكن أن يؤدي العصب البصري إلى انخفاض حدة البصر وخلل في المجال البصري (مركزي أو محيطي) ، وقد تترافق حالات أخرى مع ورم كولوبوما.
في بعض الأحيان ، قد تكون العين صغيرة الحجم (صغر العين) أو قد توجد تشوهات أخرى في العين مثل: إعتام عدسة العين (غشاوة عدسة العين) ، الجلوكوما (زيادة الضغط داخل العين) ، رأرأة (حركات العين اللاإرادية) ، رهاب الضوء أو الحول. قد يكون ورم كولوبوما في القزحية واضحًا بسبب جزء صغير مفقود ، مما يعطي مظهرًا بيضاويًا للتلميذ.
من ناحية أخرى ، لا يمكن تشخيص عيب تطوري صغير أو كبير في الهياكل العميقة لإحدى العينين أو كلتيهما إلا عند فحص قاع العين أثناء فحص العين الروتيني.
يمكن أن يظهر سرطان القولون المشيمي الشبكي في مرحلة البلوغ ، مع فقدان البصر المرتبط بانفصال الشبكية.
ثلامة الجفن
كولوبوما الجفن هو عيب يختلف من عدم وجود جزء صغير إلى الغياب شبه التام للأنسجة. الأكثر شيوعًا أن الحالة تؤثر على الجفن العلوي.
علاج او معاملة
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج شامل لضعف البصر الناجم عن ورم كولوبوما.
يمكن أن تساعد أجهزة تصحيح الأخطاء الانكسارية في تحسين حدة البصر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لطبيب العيون أن يوصي بعلاجات خاصة لإدارة المشاكل الأخرى المرتبطة بالتشوه ، مثل إعتام عدسة العين ، ونمو الأوعية الدموية الجديدة في مؤخرة العين. والحول والحول (إذا كانت كولوبوما أحادية الجانب).
في حالة صغر العين الشديد (إحدى مقل العيون أو كلتيهما صغيرة بشكل غير طبيعي) ، يمكن وضع طرف اصطناعي للمساعدة في التطور المتناسق للوجه.
تشمل التدخلات المحتملة الأخرى ما يلي:
- ثلامة القزحية: لتصحيح مظهر القزحية ، قد يرتدي مرضى كولوبوما العدسات اللاصقة الملونة أو يسعون إلى الإصلاح الجراحي.
- ورم القولون المشيمي الشبكي: قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لعلاج أو منع انفصال الشبكية.
- ثلامة الجفون: العيب يترك جزءًا من القرنية مكشوفًا. هذا يمكن أن يسبب الجفاف المفرط بسبب تبخر الدموع. تحتاج العين عادة إلى ترطيب إضافي وجراحة إصلاح.
