تعريف
نعني بمتلازمة ويليامز اضطرابًا وراثيًا نادرًا ، وهو اضطراب سلوكي يسبب تخلفًا إدراكيًا ، وضعفًا في النمو ، مرتبطًا بتشوهات في القلب والأوعية الدموية ، وسميت هذه المتلازمة على اسم الدكتور ويليامز ، الذي وصف أعراضه لأول مرة حوالي عام 1960.
سقوط
تندرج متلازمة ويليامز ضمن الأمراض الوراثية النادرة ، مع الأخذ في الاعتبار أنها تصيب شخصًا واحدًا من بين 20000 شخص: لسوء الحظ ، يبدو أن معدل الإصابة بالمرض أقل من الواقع ، لأنه متلازمة "حديثة" ، أو بالأحرى ، تم التعرف عليه فقط على هذا النحو حديثا.
الأسباب
كانت أسباب متلازمة ويليامز موضوعًا للدراسة للعديد من المؤلفين ؛ يبدو أن الاضطراب له أصل وراثي وينتقل بطريقة جسمية سائدة. الأطفال والآباء المصابون لديهم تشابه جسدي ملحوظ ، على الرغم من أن كل فرد مصاب قد يظهر فقط بعض السمات السريرية.
الشذوذ الجيني ناتج عن تغيرات كبيرة في الكروموسومات ، والسبب المحفز الذي لا يزال غير متوقع ؛ ومع ذلك ، يعتقد العلماء أن حذف (وبالتالي ، فقدان) جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 7 هو السبب الرئيسي المسؤول عن النمو. التأخير والاضطرابات المعرفية النموذجية لمتلازمة ويليامز. في هذه المنطقة من الكروموسوم ، يبدو أن الجين المسؤول عن تخليق الإيلاستين ، وهو بروتين هيكلي مسؤول عن مرونة الأنسجة والأعضاء ، موجود أيضًا: من الواضح أن ، عند آليات إنتاج هذا البروتين ، يدخل النظام إمالة ونقص في قوة ومرونة جدران الأوعية الدموية.
أعراض متلازمة ويليامز
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز ، وكذلك البالغين ، من تغيرات في ملامح الوجه ، وتشوهات هيكلية ، وهشاشة العظام ، ومضاعفات الكلى ، وتشوهات القلب والأوعية الدموية ، واضطرابات السمع ، وفشل النمو أو تطور البلوغ المبكر. وعدم التنسيق الحركي وضعف الذاكرة قصير المدى. غالبًا ما تكون المتلازمة مفرطة النشاط والقلق والقلق وتشكو من صعوبة في النوم.
تستحق بعض الجوانب السريرية مزيدًا من الاهتمام ، كونها عناصر أساسية للتعرف على متلازمة ويليامز:
- "وجه الجان": يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة ويليامز من تغيرات في ملامح الوجه ؛ في الواقع ، تبدو عيون المرضى متباعدة جدًا ، وكذلك الأسنان ، والشفاه ممتلئة بشكل ملحوظ ، والخدود ممتلئة ، والذقن غير مكتمل النمو والأنف مقلوبًا إلى الأعلى. الحول نموذجي لمرضى ويليامز متلازمة. ، جنبًا إلى جنب مع صغر الدماغ (رأس ضعيف النمو) وصوت أجش حتى يبدو مكتومًا تقريبًا.
قد يقدم المريض المصاب بمتلازمة ويليامز السمات السريرية المذكورة أعلاه بطريقة متسقة إلى حد ما ، اعتمادًا على شدة المتلازمة.
- تشوهات القلب والأوعية الدموية: تعتبر اضطرابات القلب شائعة جدًا بين مرضى متلازمة ويليامز (تشير التقديرات إلى أن 80٪ من الأشخاص المصابين يعانون من مشاكل في القلب والأوعية الدموية).
معظم المرضى يعانون من ارتفاع ضغط الدم.
- اضطرابات السمع: الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز لديهم سمع حساس بشكل خاص ؛ وبالتالي فإن الضوضاء الصاخبة والصراخ والارتباك يمكن أن تخيفهم إلى حد كبير.
- القصور المعرفي: تتسبب متلازمة ويليامز في إصابة المريض بتخلف عقلي ولغوي واضح. وبالتالي ، بحلول الوقت الذي يبلغون فيه سن الثالثة ، يميل الأطفال المصابون إلى عدم التحدث ، على الرغم من أن المهارات اللفظية يتم اكتسابها بشكل عام تقريبًا مع تقدمهم في السن. يمكن تصحيح عجز التعلم عند معالجته على الفور.
- تطور البلوغ المبكر: تتطور الخصائص الجنسية الثانوية في وقت أبكر من السكان الأصحاء. في الواقع ، يتزامن التطور مع ما يقرب من 9 سنوات ، لكل من الذكور والإناث ؛ علاوة على ذلك ، يبلغ متوسط الطول النهائي حوالي 156 سم للذكور و 147 سم للنساء ، والارتفاع أقل بالتأكيد من القيم القياسية للحالة الطبيعية.
يعتبر الموقف الاجتماعي للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز غريبًا: فهم يميلون إلى أن يكونوا لطفاء بشكل خاص ومنفتحين على الغرباء ، وعلى الرغم مما قيل ، يواجه المرضى المصابون صعوبات كبيرة في التعامل مع أقرانهم.
جمعية متلازمة ويليامز الإيطالية يهدف إلى تشجيع البحث ، من أجل إطلاع السكان من أجل توضيح الأعراض المصاحبة ، الجوانب التربوية والتأهيلية: الأمل المستقبلي هو حل (على الأقل) أخطر الأمراض التي تصيب مرضى ويليامز.
ملخص
لإصلاح المفاهيم ...
مرض
متلازمة ويليامز
وصف
الاضطراب السلوكي الذي يسبب التأخر المعرفي وعجز النمو المرتبط بتشوهات القلب والأوعية الدموية
سقوط
مرض نادر (1: 20،000 شخص سليم)
العوامل المسببة
مرض وراثي جسمي سائد: يبدو أن حذف جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 7 هو السبب الرئيسي
صورة الأعراض
تعديلات في ملامح الوجه (وجه الجان) ، التشوهات الهيكلية ، هشاشة العظام ، المضاعفات الكلوية ، تشوهات القلب والأوعية الدموية ، اضطرابات السمع ، فشل النمو أو تطور البلوغ المبكر ، عدم التنسيق الحركي ، ضعف الذاكرة قصيرة المدى.
غالبًا ما يكون المصابون بمتلازمة ويليامز مفرطي النشاط والقلق والقلق ويشكون من صعوبة في النوم.
المنظمات الوطنية
جمعية متلازمة ويليامز الإيطالية: توعية السكان بأعراض المتلازمة وتوضيح الجوانب التربوية والتأهيلية وتشجيع البحث.
