اللاكتوز هو ثنائي السكاريد الموجود بشكل رئيسي في حليب الثدييات (بما في ذلك البشر). يتكون من اتحاد اثنين من السكريات البسيطة (السكريات الأحادية) ، تسمى على التوالي الجلوكوز والجالاكتوز. ليتم هضمها ، يجب بالضرورة تقسيم اللاكتوز إلى هاتين الوحدتين الأبسط.
هناك اللاكتاز هو إنزيم محفز ، موجود في حديثي الولادة ، وقادر على تحلل رابطة Β-1،4-glycosidic من اللاكتوز (Β-galactosyl-α-glucoside) وبالتالي تقسيم الأخير إلى الجالاكتوز والجلوكوز.يمكن فقدان هذا الإنزيم إذا كان الحليب هو ليس مستخدما؛ إذا فقد الفرد الجين الذي يرمز إلى اللاكتاز تمامًا ، فإنه يصبح غير قادر على تحمل اللاكتوز ، أي أن اللاكتوز ، عند تناوله ، لا يتحلل وبالتالي لا يمكن للخلايا امتصاصه: يتراكم اللاكتوز ، إذن ، في الأمعاء ويتذكر هذا التعطيل للجين الذي يرمز إلى اللاكتاز هو المسؤول عن اضطراب ، يُعرف باسم عدم تحمل اللاكتوز ، والذي ينشأ بعد تناول الحليب أو الأطعمة الأخرى التي تحتوي على اللاكتوز ويتجلى في الإسهال والنيازك واضطرابات الجهاز الهضمي الأخرى.
يتبع الجالاكتوز عملية التمثيل الغذائي للجلوكوز ، بعد أن يتم تحويل الشكل المنشط منه بواسطة إنزيم الإبيميريز (الجالاكتوز هو epimer على الكربون الرابع من الجلوكوز) إلى شكل منشط من الجلوكوز.
يعمل الجالاكتوز على جالاكتو كيناز الذي يحول الجالاكتوز إلى الجالاكتوز 1- الفوسفات. الإنزيم الثاني في العملية هو الجالاكتوز 1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز: هو إنزيم يعتمد على UDP الجلوكوز ويعمل على NAD +. من عمل هذا الإنزيم الجلوكوز 1-فوسفات و UDP-galactose: الجالاكتوز 1-فوسفات يهاجم الفوسفوريل ألفا من UDP-glucose وبالتالي يتم تشكيل المنتجات المذكورة للتو. ثم يخضع UDP-galactose لعمل الإنزيم UDP-galactose 4-epimerase (هو الإنزيم الرئيسي للعملية) ويتم تحويله إلى جلوكوز UDP الذي يعود إلى الدورة الدموية ؛ يعمل هذا الإنزيم على الكربون الرابع من الجالاكتوز: يحول الهيدروكسيل إلى كربونيل ثم يعيد توليد وظيفة الهيدروكسيل مع انعكاس التكوين .
مرض خطير لحديثي الولادة يرجع إلى نقص الجالاكتوز 1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز: الجالاكتوز في الدم. يحدث هذا المرض عند الولادة ويمكن علاجه عن طريق التخلص من اللاكتوز من نظام الطفل الغذائي. يتسبب نقص الجالاكتوز 1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز في تراكم الجالاكتوز وهو ليس سامًا على هذا النحو ، ولكن عن طريق تقليل الكربون الأول ، يؤدي إلى تكوين جالاكتوزيل بولي كحول القادر على التأثير على الخلايا العصبية ويسبب تلفًا خطيرًا في الدماغ.