جفاف الجلد المصطبغ

عمومية

جفاف الجلد المصطبغ هو مرض وراثي نادر يسبب حساسية مفرطة وغير طبيعية لأشعة الشمس.

ترتبط أسباب الاضطراب بطفرة في الجين الذي ينتج بروتينًا ضروريًا لإصلاح الحمض النووي. يعاني الأفراد المصابون بجفاف الجلد المصطبغ من اضطرابات الجلد والعين وفي بعض الحالات اضطرابات في الجهاز العصبي. نظرًا لأنه لا مفر تقريبًا من الإصابة بسرطانات على الجلد أو في أعضاء أخرى من الجسم ، فإن نوعية الحياة تتأثر بشدة ، كما هو متوقع.
يعتمد تشخيص جفاف الجلد المصطبغ على ملاحظة الأعراض والعلامات الواضحة والتي لا لبس فيها إلى حد ما.
لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن علاج محدد للشفاء ، لكن العلاج للسيطرة على الأعراض لا يزال متاحًا.