الأعراض والمضاعفات
أعراض جفاف الجلد المصطبغ القلق:
- الجلد وخاصة الأجزاء المعرضة للشمس
- العيون
- الجهاز العصبي
نظرًا لأن هذا مرض خلقي ، تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في السنوات الأولى من العمر: في عمر عامين فقط ، يكون الطفل شديد الحساسية لأشعة الشمس فوق البنفسجية.
الجلد: الأعراض والعلامات
تظهر الأعراض الرئيسية لجفاف الجلد المصطبغ في الجلد. يظهر المرضى:
- حساسية للضوء (أي رد فعل مفرط للجلد لأشعة الشمس)
- الميل إلى السمرة بسهولة ، حتى بعد التعرض القصير
- النمش العديدة بالفعل في السنوات الأولى من الحياة
- القابلية العالية للإصابة بسرطان الجلد
- جفاف الجلد
- بويكلوديرما
طفل يتمتع بصحة جيدة ، في السنوات الأولى من حياته ، يسمر بصعوبة ولا يعاني من النمش أبدًا. من ناحية أخرى ، يكون الطفل المصاب بجفاف الجلد المصطبغ حساسًا للغاية للأشعة فوق البنفسجية (حساسية للضوء) ويخضع لسمرة سريعة وظهور العديد من النمش ، خاصة في مناطق الجلد المعرضة للشمس. تعتبر الحساسية الضوئية وسهولة تصبغ الجلد من الخصائص التي لا تمر مرور الكرام دون أن يلاحظها أحد ، حيث يُظهر المصابون احمرارًا شديدًا وآفات جلدية ، حتى بعد التعرض لأشعة الشمس لفترة قصيرة.
في غضون سنوات قليلة ، يصاب المريض بجفاف الجلد ، أي جفاف الجلد وتقشيره السهل ، وتبكل الجلد ، أي "فرط تصبغ في مناطق معينة من الجلد.
أخيرًا ، تعتبر سرطانات الجلد أكثر العلامات دراماتيكية ، أيضًا لأنها لا تستثني أي شخص مصاب بجفاف الجلد المصطبغ. إنها مبكرة جدًا ويمكن أن تظهر في المرضى الذين لا يحمون أنفسهم بشكل كافٍ من الشمس ، في وقت مبكر من العام الثامن إلى العاشر من العمر. مناطق الجسم الأكثر تضرراً بالسرطان هي الوجه والشفتين والجفون. وفروة الرأس وطرف اللسان.
لماذا يسمى جفاف الجلد المصطبغ؟
يرجع مصطلح جفاف الجلد المصطبغ إلى علامتين سريريتين نموذجيتين لهذا المرض: جفاف الجلد والميل إلى تسمير البشرة بسهولة (أي سهولة تصبغ الجلد).
العيون: الأعراض والعلامات
عيون مريض جفاف الجلد المصطبغ حساسة للغاية لأشعة الشمس فوق البنفسجية. هذا لأنهم ، مثل الجلد ، يفتقرون إلى الحماية. لنفس السبب تظهر رهاب الضوء والتهاب الملتحمة (التهاب الملتحمة) والقرنية (التهاب القرنية). كما أنها حمراء اللون ومتهيجة للغاية ومعرضة لأورام العين (خبيثة أم لا).
بالإضافة إلى تطور سرطانات الجلد ، تصبح الجفون مصطبغة بشكل غير عادي ، وتفقد رموشها تمامًا ، وتصبح ضامرة وتتأثر بالشتر الخارجي أو الشتر الداخلي.
باختصار ، الأعراض والعلامات على مستوى العين هي:
- رهاب الضياء
- التهابات الملتحمة
- التهاب القرنية (التهاب القرنية)
- احمرار العين وتهيجها
- أورام العين (الخبيثة وغير الخبيثة)
- أورام الجلد في الجفون
- تساقط الرموش
- ضمور الجفون مع ظاهرة الشتر الخارجي أو الشتر الداخلي
الجهاز العصبي: الأعراض والعلامات
يعاني حوالي 30٪ من المصابين بجفاف الجلد المصطبغ من اضطرابات عصبية. هذه أعراض مختلفة جدًا ، تتراوح من صغر الرأس إلى ضعف السمع الحسي العصبي ، ومن نقص التنسيق إلى صعوبات الحركة ، إلخ.
يلخص الجدول التالي العلامات العصبية النموذجية لجفاف الجلد المصطبغ.
مظاهر جفاف الجلد المصطبغ على المستوى العصبي:
- انخفاض أو فقدان الانعكاس العميق للأوتار
- الصمم الحسي العصبي (أي بسبب نقص الإرسال الصوتي للإشارة العصبية بين الأذن والدماغ)
- انخفاض في الوظائف المعرفية
- الصرع
- صغر الرأس
- فقدان التنسيق
- صعوبة في الحركة ، حتى مجرد المشي
- صعوبة الكلام والبلع
المضاعفات
لقد تحدثنا بالفعل عن سرطانات الجلد والعين. ومع ذلك ، فهذه ليست المضاعفات الوحيدة لجفاف الجلد المصطبغ. في الواقع ، يكون المريض عرضة بشكل عام للعديد من السرطانات الأخرى: على سبيل المثال ، على مستوى التجويف الشدقي والرئتين والأعضاء الداخلية.
ويرتبط السبب ، من حيث الضرر الذي يلحق بالجلد والعينين ، بالفشل في إصلاح الحمض النووي التالف ، الذي يصيب جميع خلايا الكائن الحي ، وليس فقط الخلايا المعرضة للأشعة فوق البنفسجية.
إلى كل هذا ، يجب أن نضيف ، إذن ، أن هناك حساسية أكبر لدخان السجائر (حتى السلبي) وللمطفرات الكيميائية ، حتى تلك الشائعة.
لهذه الأسباب ، لا يتمتع الأفراد المرضى بعمر افتراضي طويل ويجب أن ينتبهوا جيدًا للوقت الذي يقضونه في التعرض للشمس وفي بعض البيئات الملوثة.
تشخبص
يعتمد تشخيص جفاف الجلد المصطبغ على "الفحص السريري للعلامات التي أظهرها المريض. D" من ناحية أخرى ، لا يمكن أن يكون الأمر خلاف ذلك ، نظرًا لأنه ، كما قيل ، المظاهر الجلدية (الاحمرار ، الآفات ، المظهر من النمش في سن مبكرة وجفاف الجلد وما إلى ذلك) والعين (التهاب القرنية وغياب الرموش وما إلى ذلك) واضحة تمامًا ولا لبس فيها.
التشخيص المبكر
التشخيص المبكر مهم للغاية ، لأن التعرف على جفاف الجلد المصطبغ في الوقت المناسب يمكن أن يؤخر ، قدر الإمكان ، ظهور سرطانات الجلد وغيرها من المضاعفات.
من السهل جدًا اكتشاف المرض عند الطفل ، حيث أن ظهور النمش في سن الثانية أمر غير معتاد تمامًا.
في هذه الحالات ، وعند أدنى شك ، يُنصح بالاتصال بطبيب الأمراض الجلدية على الفور.
الامتحانات المعملية
الاختبار المعملي ، الذي يُمارَس أكثر في حالة الاشتباه بجفاف الجلد المصطبغ ، هو خزعة الجلد ، وفي الواقع ، يمكن إجراء تحقيقات البيولوجيا الجزيئية على عينة من الجلد ، والتي تُظهر قدرة خلايا الجلد على إصلاح تلف الحمض النووي.
هل توجد اختبارات وراثية؟
الاختبارات الجينية ، الممكنة حاليًا ، تتعلق فقط بنوعين من جفاف الجلد الصبغي: "XPA و" XPC. تُستخدم الاختبارات الجزيئية للتعرف على الأنواع الأخرى من جفاف الجلد المصطبغ ، والتي لا تُصنف بشكل صحيح على أنها اختبارات جينية.
التشخيص قبل الولادة
إذا رأت المرأة الحامل ذلك مناسبًا ، فمن الممكن أيضًا إجراء اختبار ما قبل الولادة (بعد أخذ عينة من السائل الأمنيوسي) ، لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بجفاف الجلد المصطبغ أم لا. ومع ذلك ، نظرًا لندرة المرض والمخاطر التي ينطوي عليها أخذ عينة السائل الأمنيوسي ، لا يوصي الطبيب بهذا الاختبار التشخيصي.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لجفاف الجلد الصبغي. في الواقع ، يجب اعتبار العلاجات العلاجية الوحيدة الممكنة أكثر من مجرد إجراءات مضادة لاحتواء الأعراض ، بدلاً من اعتبارها علاجات محددة حقيقية.
النقاط الأساسية للعلاج هي:
- تجنب التعرض لأشعة الشمس فوق البنفسجية
- المراقبة المستمرة من قبل المريض لأوضاعهم الصحية
- أدوية لاحتواء الأعراض
- التدخلات الجراحية لأكبر وأخطر الأورام
- الدعم النفسي
تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية
لتجنب التعرض لأشعة الشمس قدر الإمكان ، ينصح المريض بعدم الخروج أثناء النهار ، ولكن فقط في المساء ، عندما تغرب الشمس ؛
لارتداء الملابس والقبعات والنظارات الشمسية المغطاة بالكامل ؛ لإبقاء قصة الشعر متوسطة الطول ؛ انتشر بانتظام كريم واقي من الشمس على الجلد ؛ لتطبيق زجاج خاص مضاد للأشعة فوق البنفسجية على نوافذ المنزل ؛ لتغيير تلك المصابيح في المنزل التي تنبعث منها الأشعة فوق البنفسجية بأضواء خاصة لا تنبعث منها ، إلخ.
يمكن لمريض جفاف الجلد المصطبغ ، الذي يتبع هذه المؤشرات ، أن يصاب بنقص في فيتامين (د) ، والذي يرجع وجوده في الجسم البشري إلى أشعة الشمس.
المراقبة المستمرة
ينصح بإجراء فحوصات دورية لدى مختلف الأخصائيين ، لملاحظة تقدم المرض ، كل ثلاثة أشهر أو نحو ذلك ، يُنصح بمراجعة طبيب الأمراض الجلدية لفحص الجلد.
يُنصح أيضًا ، مرة واحدة على الأقل في السنة ، بالخضوع لفحص طب العيون لمراقبة حالة العين.
أخيرًا ، لا ينبغي نسيان المستويات العصبية والسمعية وفيتامين د.
العلاجات الصيدلانية
تشمل العلاجات الدوائية المقدمة لمرضى جفاف الجلد المصطبغ ما يلي:
- تناول مكملات فيتامين د
يتم استخدامها للتعامل مع النقص الحتمي لهذا الفيتامين الذي يصنعه الجسم بفضل ضوء الشمس. - كريمات مرطبة
يتم استخدامها ضد جفاف الجلد. - الدموع الاصطناعية
أنها تخدم ضد جفاف العين. - الايزوتريتنون الفموي
هو دواء مضاد لحب الشباب عند الأطفال ، فهو يقلل من الحساسية للضوء ويوفر الحماية من الاحمرار وتهيج الجلد ، ولكن يجب الحد من استخدامه بسبب الآثار الجانبية.
الجراحة
تتطلب أورام الجلد وجفاف الجلد في كثير من الأحيان تدخلات جراحية / تجميلية على جلد المرضى. تتكون هذه التدخلات من عمليات زرع الجلد باستخدام التدخلات الجلدية والتدخلات الجلدية. يعود اختيار اللحظة المناسبة للتدخل إلى طبيب الأمراض الجلدية ، الذي سيجري تقييمًا صحيحًا لمخاطر وفوائد العملية.
نفس الحذر مخصص أيضًا لالتهاب القرنية. في الواقع ، يتم إجراء عملية زرع القرنية عندما تكون التهابات القرنية شديدة للغاية.
الدعم النفسي
غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بجفاف الجلد المصطبغ من الاكتئاب. من بين أسباب الضيق النفسي ، هناك بالتأكيد قيود سلوكية ، يجب على المرضى الالتزام بها بدقة ، والجانب الجمالي ، وفي بعض الحالات ، الاضطرابات العصبية.
في هذه الحالات ، يكون الدعم النفسي والتقارب من أقرب العائلة والأصدقاء أمرًا ضروريًا.
المراجع
إن تشخيص جفاف الجلد المصطبغ ليس إيجابيًا أبدًا. في الواقع ، من المقرر أن يصاب المصابون ، عاجلاً أم آجلاً ، بنوع من السرطان ، وخاصة في الجلد والعينين.
علاوة على ذلك ، فإن التقيد الصارم ببعض القيود السلوكية ، مثل عدم الخروج أبدًا أثناء النهار ، والمظهر الجمالي ، الذي تغير بسبب الحساسية للضوء واضطرابات العين ، يؤثران بشكل كبير على نوعية الحياة.
لسوء الحظ ، لا تقدم العلاجات الحالية نتائج من شأنها علاج المرضى ، ولكنها تخفف الأعراض فقط. النصيحة التي عادة ما تعطى لأفراد الأسرة في هذه الحالات هي البقاء على مقربة من المريض وتزويده بالدعم النفسي ومساعدته على الاعتناء بنفسه.
