داء ترسب الأصبغة الدموية

عمومية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي بشكل عام يتميز بالتراكم غير الطبيعي للحديد في أنسجة الجسم. إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه في الوقت المناسب ، فقد يتسبب في أضرار جسيمة للأعضاء مثل الكبد والبنكرياس والقلب وكذلك الغدد في المجال الجنسي والمفاصل.

الأسباب

يمكن أن يكون فائض الحديد الذي يميز داء ترسب الأصبغة الدموية نتيجة لزيادة الامتصاص في الأمعاء (داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو الوراثي) ، أو نتيجة لأمراض مثل فقر الدم الحديدي ، والثلاسيميا ، ومرض الكبد الكحولي ، والإفراط في تناول الحديد وفيتامين ج (في جميع هذه الحالات نحن تحدث عن داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي).

يصيب الشكل الوراثي ، وهو الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، واحدًا من كل ثلاثمائة فرد تقريبًا ، مع انتشار معين في الجنس الذكري ؛ يبلغ متوسط ​​عمر ظهور المرض حوالي 50 عامًا.

كما هو متوقع ، في حين أن الفرد العادي يمتص عادة 1-2 جرام من الحديد يوميًا ، في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية تزداد هذه الكمية إلى الضعف أو حتى ثلاثة أضعاف ؛ وبالتالي ، تزداد أيضًا رواسب الحديد في الجسم ، والتي من الشرائع 1-3 جرام ، تزيد إلى 20-30 جرام أو أكثر.

أعراض

لمزيد من المعلومات: أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

أكثر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية تميزًا هو تلون الجلد ، الذي يكتسب ظلالًا مشابهة للبرونز (كان المرض يُعرف باسم مرض السكري البرونزيني) والرمادي الأردواز ، مع تغييرات لونية موضعية بشكل أساسي في الأجزاء المكشوفة.

الأعراض ، على أي حال ، تتعلق بمدى تراكمات الحديد في الأنسجة المختلفة وتشمل: الخمول والتعب ، وآلام المفاصل ، وفقدان الرغبة الجنسية ، وآلام البطن ، وقصور الغدد التناسلية وزيادة حجم الكبد (تضخم الكبد). والتي يمكن أن تتجاوز 2 كجم.

ومع ذلك ، يجب أن يقال إن ظهور هذه الأعراض يكون بطيئًا للغاية ومتقدمًا ، لدرجة أن البداية السريرية تحدث عادةً بعد 40 عامًا وبطريقة مبدئية دقيقة ؛ غالبًا ما يتم توقع ظهور الأعراض من خلال التشخيص العرضي والعادي لداء ترسب الأصبغة الدموية ، على سبيل المثال أثناء اختبارات الدم الروتينية.

تشخبص

من الممكن في الواقع تشخيص المرض من خلال فحص دم بسيط. على وجه الخصوص ، سوف نبحث عن تلك العناصر "التجسسية" التي تعكس مدى ترسبات الحديد في الجسم ، مثل تشبع الفيريتين والترانسفيرين (حامض الحديد). يعتبر تشبع الترانسفيرين أكبر من 60٪ عند الرجال و 50٪ عند النساء مؤشرًا شديد التحديد لداء ترسب الأصبغة الدموية في الأفراد الذين لا يعانون من أعراض

. يمكن أيضًا إعطاء التأكيد التشخيصي عن طريق خزعة صغيرة من الكبد ، والتي تسمح بتقييم صحة العضو في نفس الوقت ، أو عن طريق اختبارات أخرى ، بما في ذلك الاختبارات الجينية ، قادرة الآن على اكتشاف الطفرات الصغيرة التي ينطوي عليها ظهور المرض (مع فرز التكافؤ).الشيء المهم ، على أي حال ، هو تمديد الاختبار لأفراد الأسرة ، للتحقق من وجود أي حمل زائد للحديد ؛ من المعروف في الواقع أن مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية والتشخيص أكثر سوءًا في وقت مبكر من البداية. المرض والتشخيص المتأخر.

المضاعفات

الكبد هو العضو الأكثر معاناة من تراكم الحديد ، لدرجة أنه في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن خطر الإصابة بأمراض الكبد ، مثل تليف الكبد والتليف والسرطانات ، يكون أعلى بكثير من السكان العاديين. تزداد المخاطر بشكل أكبر لدى الأشخاص الذين يشربون الكحول بشكل معتاد ، أو لدى أولئك الذين يتبعون نظامًا غذائيًا غنيًا بالحديد بشكل خاص (يحتوي النبيذ الأحمر نفسه بكميات كبيرة) ، أو بعد انقطاع الطمث (لوقف نزيف الحيض) أو في وجود "التهاب الكبد الفيروسي" .

بالتزامن مع تشمع الكبد أو بعده بشكل متكرر ، قد يصاب المريض أيضًا بداء السكري ، مما يعكس التغيرات في البنكرياس.

الرعاية والعلاج

لمزيد من المعلومات: أدوية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية

يهدف علاج داء ترسب الأصبغة الدموية إلى إزالة الحديد الزائد قبل أن يتسبب في تلف أعضاء لا رجعة فيه ، مع إيلاء اهتمام خاص للمضاعفات الكبدية (التليف والتليف الكبدي) ؛ في هذا الصدد ، تظل ممارسة إراقة الدم الدورية (الفصد) حجر الزاوية في الواقع ، كل 500 مل من الدم الذي تمت إزالته 250 ملغ من عنصر الحديد يتم التخلص منه ، وفي نفس الوقت يتم تحفيز النخاع العظمي على استدعاء كميات مماثلة من المعدن من الرواسب (اللازمة لتكوين الكريات الحمر ، أي لتخليق خلايا الدم الحمراء الجديدة). تواتر نزيف الدم ، أعلى من حيث المبدأ (1-2 مرات سحب أسبوعية) ، ثم يخضع لخلخلة (3-4 في السنة) ، والذي يسمح مع ذلك بمنع إعادة تراكم الحديد.

بالنسبة لأولئك الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ، هناك أيضًا إمكانية الخضوع للعلاج بالاستخلاب ، عن طريق تناول الأدوية (أشهرها ديفيروكسامين) القادرة على تعقيد الحديد وتسهيل إزالته في البول ؛ فعاليتها في تعزيز حشد الحديد من الرواسب أقل من فعالية إراقة الدم ، لكنها أحد البدائل القليلة المفيدة في وجود فقر الدم (وهو موانع واضحة للفصد). في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتوقع النهج الغذائي انخفاضًا حادًا في الأطعمة الغنية بالحديد (اللحوم الحمراء ، مخلفاتها ، القشريات) والامتناع عن الكحول (حظر مهم لمنع أو إبطاء تطور تلف الكبد) ؛ في الوقت نفسه ، سيتم تشجيع تناول الأطعمة والخضروات الكاملة ، والتي - بفضل المحتوى العالي من الألياف والفيتات - تقلل من امتصاص الحديد في الأمعاء.