حرره د. سارة بيجياتو
تعريف
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على طريقة تطور الدماغ ويؤثر على الفتيات بشكل حصري تقريبًا. بعد الولادة ، يبدو أن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت يتطورن بشكل طبيعي ، ولكن تظهر الأعراض السطحية في وقت مبكر من عمر 6 أشهر.
الأسباب
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي لا يورث إلا في حالات قليلة. في الواقع ، تحدث الطفرة الجينية المسببة للمرض بشكل عفوي وعشوائي.
نظرًا لأن الأولاد لديهم تركيبة كروموسومية مختلفة عن البنات ، فإن الأطفال المتأثرين بالطفرة الجينية التي تسبب متلازمة ريت يتأثرون بطرق مدمرة: يموت الكثير منهم قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة ؛ ويموت عدد قليل جدًا منهم. يتطور هؤلاء الأولاد بشكل أقل حدة متلازمة ريت: على غرار الفتيات المصابات ، من المحتمل أن يعيش هؤلاء الأولاد حتى سن الرشد ، ولكن لا يزال لديهم خطر الإصابة بمشاكل سلوكية وصحية.
أعراض
يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل عام بعد فترة حمل طبيعية. خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة ، يبدو أن العديد منهم ينمون ويتصرفون بشكل طبيعي ؛ ومع ذلك ، بعد هذا الوقت ، تبدأ أعراض وعلامات متلازمة ريت في الظهور.
تحدث التغييرات الأكثر وضوحًا بشكل عام في عمر 12-18 شهرًا ، على مدار أسابيع أو شهور. وتشمل أعراض متلازمة ريت ما يلي:
- تباطؤ نمو المخ بعد الولادة. عادة ، يكون رأس الأطفال المصابين بمتلازمة ريت أصغر ، والتي تصبح ملحوظة بعد 6 أشهر من العمر. مع نمو الطفل ، هناك أيضًا تأخير ملحوظ في نمو أجزاء أخرى من الجسم.
- فقدان الحركة الطبيعية والتنسيق: يحدث فقدان المهارات الحركية الأكثر شيوعًا (المهارات الحركية) عادة بين 12 و 18 شهرًا من العمر. غالبًا ما تشمل العلامات المبكرة انخفاض التحكم في اليد وانخفاض القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي. في البداية ، يحدث فقدان هذه القدرات بسرعة ، ثم يستمر تدريجياً.
- فقدان القدرة على التواصل والتفكير: يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عمومًا بفقدان القدرة على التحدث والتواصل بطرق أخرى. يمكن أن يصبحوا غير مهتمين بالآخرين ، بالألعاب وبيئتهم. يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة ، مثل الفقدان المفاجئ للكلام ، ومع مرور الوقت ، يستعيد معظم الأطفال التواصل البصري تدريجياً ويطورون مهارات الاتصال غير اللفظي.
- حركات اليد غير الطبيعية: مع تقدم المرض ، يطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت طريقة معينة لتحريك أيديهم ، والتي تشمل التواء أو عصر أو التصفيق أو فرك اليدين.
- حركة غير طبيعية للعين: يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ريت إلى تحريك عيونهم بشكل غير طبيعي. على سبيل المثال ، قد يحدقون لفترة طويلة أو يرمشون أو يغلقون عينًا واحدة في كل مرة.
- مشاكل في التنفس: مثل انقطاع النفس ، فرط التنفس ، الزفير القسري للهواء أو اللعاب. تميل هذه المشكلات إلى الحدوث أثناء ساعات الاستيقاظ ، ولكن ليس أثناء النوم.
- التهيج: يصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت غاضبين بشكل خاص مع نموهم. يمكن أن تحدث فترات من البكاء أو الصراخ فجأة ويمكن أن تستمر لساعات.
- سلوكيات غير طبيعية: يمكن أن تشمل تعابير الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات طويلة من الضحك والصراخ بدون سبب واضح أو لعق الأطفال أيديهم أو الإمساك بشعرهم أو ملابسهم.
- النوبات: يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من النوبات خلال حياتهم. تختلف الأعراض من شخص لآخر ويمكن أن تتراوح من التشنجات العضلية الدورية إلى الصرع الكامل.
- الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف).
- عدم انتظام ضربات القلب: هذه مشكلة خطيرة للعديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ، حيث إنها تهدد حياتهم.
- إمساك
مراحل متلازمة ريت
يمكن تقسيم المرض إلى 4 مراحل:
- المرحلة الأولى: الأعراض خفية وخلال هذه المرحلة الأولى ، والتي تبدأ بين 6 و 18 شهرًا من العمر ، غالبًا ما يتم تجاهلها. قد يُظهر الأطفال اتصالاً أقل بالعين ويبدأون في فقدان الاهتمام بالألعاب ؛ قد يتأخرون أيضًا في الجلوس أو الزحف.
- المرحلة الثانية: بين 12 شهرًا و 4 سنوات من العمر ، يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت تدريجياً القدرة على التحدث واستخدام أيديهم بشكل هادف. تبدأ حركات اليد المتكررة ، بدون هدف ، في الظهور في هذه المرحلة. يحبس بعض الأطفال المصابين بمرض ريت أنفاسهم أو يتنفسون بفرط. قد يبكون أو يصرخون بدون سبب واضح. في كثير من الأحيان يصعب عليهم التحرك بمفردهم.
- المرحلة الثالثة: المرحلة الثالثة تمثل هضبة المرض. تحدث هذه المرحلة عادة بين 2 و 10 سنوات من العمر ، ويمكن أن تستمر لسنوات. على الرغم من استمرار مشاكل الحركة ، يمكن أن يتحسن السلوك. في كثير من الأحيان ، في هذه المرحلة ، يقل بكاء الأطفال ويكونون أقل تهيجًا أيضًا. يزيد من التواصل البصري وأيضًا استخدام اليدين والعينين للتواصل عادةً ما يتحسن في هذه المرحلة.
- المرحلة الرابعة: تتميز المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت بضعف الحركة وضعف العضلات وظهور الجنف ، وعادة لا تتراجع القدرة على الفهم والتواصل والمهارات اليدوية أكثر في هذه المرحلة.في الواقع ، قد تنخفض حركات اليدين المتكررة على الرغم من أن الوفاة يمكن أن تحدث مبكرًا ، إلا أن متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت هو 50 عامًا. يحتاج المرضى عمومًا إلى الرعاية والمساعدة طوال حياتهم.
عندما يكون من الضروري الذهاب إلى الطبيب
نظرًا لأن أعراض هذا المرض خفية في المراحل المبكرة ، فمن الضروري إظهار الطفل للطبيب بمجرد أن تبدأ في ملاحظة مشاكل جسدية أو تغيرات سلوكية مثل:
- تباطؤ نمو رأس الطفل أو أجزاء أخرى من الجسم
- قلة التنسيق أو ضعف الحركة مثل حركات الرأس المتكررة.
- قلة الاتصال بالعين أو فقدان الاهتمام بأنشطة اللعب العادية ؛
- تأخر الكلام أو الفقدان المبكر لمهارات الكلام
- مشاكل سلوكية أو تقلبات مزاجية ملحوظة.
- فقدان واضح للمعالم المكتسبة سابقًا في المهارات الحركية.
الاختبار والتشخيص
يتضمن تشخيص متلازمة ريت سلسلة من الملاحظات الدقيقة ، بدءًا من تقييم نمو الطفل وتطوره إلى التحقيق في تاريخه الطبي والعائلي. كما يخضع الطفل لبعض الفحوصات للتحقق من الحالات الأخرى التي يمكن أن تسبب بعض أعراض المرض (التشخيص التفريقي). بعض هذه الشروط تشمل:
- اضطرابات وراثية أخرى
- الخوض
- الشلل الدماغي
- مشاكل في الرؤية أو السمع
- الصرع
- الاضطرابات التنكسية
- اضطرابات الجهاز العصبي المركزي الناجمة عن الصدمة أو العدوى
- تلف الدماغ قبل الولادة
تتضمن بعض الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة ريت ما يلي:
- تحاليل الدم والبول
- اختبار لقياس سرعة النبضات بين الأعصاب
- اختبارات التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
- اختبار السمع
- اختبارات للتحقق من البصر
- اختبار للتحقق من نشاط الدماغ (مخطط كهربية الدماغ).
قد يقترح الطبيب المعالج أيضًا إجراء اختبار الحمض النووي لتأكيد متلازمة ريت. بشكل عام ، إذا اشتبه الطبيب في أنها متلازمة ريت ، فسيستخدم مجموعة من معايير التشخيص الرسمية.
علاج متلازمة ريت
يشمل علاج المرض نهج الفريق ، والذي يشمل الدعم الطبي المنتظم ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج المهني والتدريب على النطق ، بالإضافة إلى الخدمات الاجتماعية. يجب الحفاظ على العلاج مدى الحياة.
تشمل العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:
- الضمادات: لا تشفي المرض ، لكنها تساعد في السيطرة على بعض الأعراض والعلامات المصاحبة للمرض ، مثل النوبات وتيبس العضلات.
- العلاج الطبيعي ومعالج النطق.
- الدعم الغذائي: التغذية الكافية مهمة للغاية ، سواء للنمو الطبيعي أو لتحسين المهارات العقلية والاجتماعية. يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى تناول سعرات حرارية عالية ونظام غذائي متوازن. يحتاج البعض الآخر إلى التغذية من خلال أنبوب أنفي معدي أو مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
