متلازمة داون: الفحص والاختبار أثناء الحمل

" متلازمة داون

النمط الظاهري السريري

لمزيد من المعلومات: أعراض متلازمة داون

إن الشذوذ الجيني المصاحب لمتلازمة داون يحدد خصائص المتلازمة سواء بشكل مباشر أو من خلال التأثير على عمل الجينات الموجودة في الكروموسومات الأخرى ، وبالتالي هناك تباين فردي كبير في المظاهر المظهرية والسريرية ، بالإضافة إلى العوامل الوراثية. من الفروق تعتمد على نوع التعليم الذي يتم تلقيه في الأسرة والمدرسة وبشكل عام في البيئة المحيطة بهؤلاء الأشخاص.

يعاني مرضى متلازمة داون من تشوهات نفسية - جسدية مختلفة بدرجات متفاوتة (خفيفة أو متوسطة أو شديدة) ، مع تخلف عقلي ونسبة أعلى من الإصابة ببعض الأمراض الجهازية.

الخصائص الفيزيائية الخاصة: هناك العديد من الخصائص المظهرية التي تميز الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. على الرغم من بعض التباين الفردي ، فمن بين أكثر الحالات الشاذة شيوعًا نتذكر: جمجمة صغيرة مع تسطيح على مستوى القذالي ، وجه مستدير مع مظهر جانبي مسطح ، وآذان صغيرة ومستديرة مع إدخال منخفض ، وأنف قصير مع جذر مسطح ، وجفون مائلة (مائلة من من الأعلى إلى الأسفل ومن "الخارج إلى الداخل") ، فم صغير ، أسنان صغيرة وغير منتظمة ، لسان ضخم مجعد بشقوق عميقة ، راحتان متقاطعتان بواسطة أخدود عرضي واحد ، أصابع قصيرة مع إكلينيكي للإصبع الخامس ، نقص التوتر العضلي عند الولادة وتراخي الرباط .

الأمراض الجهازية: في الأشخاص ذوي متلازمة داون ، هناك "زيادة في الإصابة بأمراض القلب (أمراض القلب الخلقية) ، وتشوهات الجهاز الهضمي ، وسرطان الدم ، والثعلبة ، وتأخر النمو مع قامة البالغين أقل من النسبة المئوية العاشرة ، وزيادة الوزن / السمنة ، وأمراض العيون. (قصر النظر ، إعتام عدسة العين ، الحول) ، مشاكل الجهاز المناعي (قابلية أكبر للإصابة بالعدوى ، خاصةً في الجهاز التنفسي) ، قصور الغدة الدرقية ، أمراض الأذن (التهاب الأذن النزلية المتكرر) وجراحة العظام (القدم المسطحة ، أروح الركبة) المرتبطة بالتراخي الرباط السابق .

الجوانب النفسية: التخلف العقلي موجود باستمرار ، وتتراوح درجاته بين المتوسط والمعتدل ، ويميل إلى التفاقم مع تقدم العمر. تظهر العلامات المرضية العصبية لمرض الزهايمر على مرضى متلازمة داون في سن مبكرة أكثر من الأشخاص الطبيعيين

تحسن متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل ملحوظ خلال السنوات الخمسين الماضية ؛ وبحسب أحدث البيانات ، يبلغ حوالي نصف قرن في البلدان المتقدمة اقتصاديًا ، مقارنة بـ 16 عامًا في "بداية الخمسينيات" و 10 أعوام في عام 1929.

اختبار فحص الحمل

استندت الطريقة الأولى لفحص التثلث الصبغي 21 ، والتي تم تقديمها في أوائل السبعينيات ، إلى الارتباط بعمر الأم. وفي الواقع ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر.الأم ، وفقًا للاتجاه الموضح في الشكل أدناه). بين سن العشرين والثلاثين ، فإن الزيادة في المخاطر متواضعة إلى حد ما ، في حين أنها تصبح ذات صلة بعد سن الخامسة والثلاثين.

أدناه ، نُبلغ عن وحدة حسابية بسيطة لتحديد الخطر النظري لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، فيما يتعلق بعمر الأم.

عمر الأم

سنوات فرصة واحدة للمواليد الأحياء

قائمة المراجع: تقدير مخاطر تعرض المرأة للحمل المرتبط بمتلازمة داون باستخدام عمرها - Cuckle، H.، Wald، N & Thompson، S ..

كانت العلاقة بين عمر الأم وانتشار متلازمة داون عند الولادة متداخلة تقريبًا في أجزاء مختلفة من العالم.

بالطبع ، لدى العلم الآن العديد من الأدوات المتاحة لتوصيف هذا الخطر بشكل أفضل. ما يسمى "الاختبار الثلاثي" ، على سبيل المثال ، يعتمد على فحص ثلاث علامات في مصل الدم: ألفا فيتوبروتين ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية والإستريول غير المقترن.

يمكن للتحليل المشترك لنتائج هذه الاختبارات تحديد ما بين 50 إلى 80٪ من حالات التثلث الصبغي 21 ، بينما يبلغ خطر الإيجابيات الكاذبة حوالي 5٪. لمزيد من تحسين هذه النسب المئوية ، يمكن تقييم علامة مصل إضافية ، تسمى Inhibin A ، (في هذه الحالة لم نعد نتحدث عن الاختبارات الثلاثية ولكن عن الاختبارات الرباعية).

يعتبر خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون مرتفعًا عندما يكون لدى الأم ارتفاع في مستويات الدم من الإنزيم A و gonadotropin المشيمي البشري ، المرتبط بانخفاض في هرمون الاستريول والبروتين ألفا فيتوبروتين.

الاختبارات المذكورة حتى الآن يتم إجراؤها خلال الثلث الثاني من الحمل ، بشكل عام بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل ؛ حتى الاختبارات السابقة ، التي يتم إجراؤها في نهاية الثلث الأول من الحمل (الأسبوع الحادي عشر - الثالث عشر) تشمل قياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) والجزء الحر من الوحدة الفرعية β من hCG (free-βhCG ) ، جنبًا إلى جنب مع "الفحص بالموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية.

قبل تأكيد ما يسمى بالفحص الثلاثي ، عُهد بالتشخيص السابق للولادة لمتلازمة داون إلى فحص لا يزال رائجًا ، ولكن ليس بدون مخاطر. نحن نتحدث عن بزل السلى ، وهي تقنية تعتمد على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة رفيعة يتم إدخالها في الرحم من خلال البطن ، وتبلغ مخاطر الإجهاض الناجم عن بزل السلى حوالي 0.06٪ - 0.5٪ وتزداد كلما تناقص. عمر الحمل ؛ لهذا السبب يتم إجراؤها بشكل عام بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل ، بشكل طبيعي تحت إشراف مسبار الموجات فوق الصوتية.

الاختبارات الغازية الأخرى المستخدمة للتشخيص المبكر لمتلازمة داون هي أخذ عينة من الزغابات المشيمية (بزل الزغابات) ، والتي يتم إجراؤها بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل (خطر الإجهاض 1٪) وأخذ عينة من دم الحبل السري عن طريق الجلد (خطر من الإجهاض أعلى من الطرق الأخرى). يتم إجراء بزل السلى وأخذ عينات من خلايا المشيمة بشكل عام في الحالات التي يُظهر فيها الاختبار الثلاثي أو الرباعي مخاطر عالية لحمل الأجنة المصابة بمتلازمة داون في الرحم ؛ على الرغم من خطر الإجهاض الذي لا يستهان به ، في الواقع ، فإن هذين الاختبارين لهما "دقة تشخيصية تقترب من 99٪. وهذا يعني أن استخدام هذه الاختبارات قادر في المتوسط على تحديد 98 إلى 99 حالة فعلية لمتلازمة داون من أصل 100.

لمزيد من المعلومات: شفافية مؤخرة العنق ، اختبار PAPP-A ، اختبار ثلاثي ، اختبار حمل مشترك.

الرعاية والعلاج

لمزيد من المعلومات: أدوية لعلاج متلازمة داون

يعتبر اعتماد استراتيجية التدخل التمكيني المبكر أمرًا أساسيًا للاستفادة الكاملة من إمكانات النمو النفسي-الجسدي للأطفال المصابين بمتلازمة داون. وبالتالي فإن مساهمة الجمعيات المختلفة الموجودة في المنطقة تساعد كثيرًا ، والتي لا يمكن مع ذلك تجاهل المشاركة العميقة للأسرة. يمكن للأطفال ذوي متلازمة داون أن يتعلموا - وإن كان ذلك إلى حد يعتمد على شدة أعراضهم - القيام بالأنشطة التي يقوم بها الأطفال الآخرون عادة ، مثل اللعب والتحدث والبناء وممارسة الرياضة ، حتى لو كان ذلك يتطلب التعلم مرات أطول.