متى سأتلقى النتائج
عادة ما يكون تقرير الاختبار متاحًا بعد أسبوعين من إجراء بزل السلى ، حيث يستغرق تحليل الكروموسومات وقتًا لنمو الخلايا الجنينية في المزرعة. لهذا السبب ، عندما يتأخر وصول التقرير الطبي ، لا يعني ذلك بالضرورة أن هناك شيئًا مرضيًا. ؛ يمكن أن يعني ببساطة أن الخلايا تستغرق وقتًا أطول لتنمو.
ومع ذلك ، يمكن أن يتوفر التشخيص المبكر للتشوهات الكروموسومية الرئيسية ، مثل متلازمة داون ، في غضون 48-72 ساعة من الفحص ، وذلك بفضل الاختبارات السريعة التي ليست شاملة.
متى يتم ذلك؟
بزل السلى المبكر والقياسي والمتأخر
عادة ، يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل. ومع ذلك ، فإن الرغبة في الحصول على تحقيقات مبكرة دفعت العديد من المؤلفين إلى تقديم موعد الفحص أكثر فأكثر ، لدرجة أنه يتم إجراؤه حتى بين الأسبوع العاشر وحتى الأسبوع الثامن عشر من الحمل. الأسبوع الثاني عشر من الحمل. في هذه الحالات نتحدث عن بزل السلى المبكر. يزيد معدل حدوث المضاعفات بشكل ملحوظ مقارنة بـ "بزل السلى القياسيولكن لديك ميزة الترقب التشخيصي.
استجابةً لهذه الحاجة إلى توقع التشخيص السابق للولادة قدر الإمكان ، كان هناك فحص آخر متاح منذ عدة سنوات يسمى بزل الزغابات (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) ، والذي يتم إجراؤه بين الأسبوع العاشر والثاني عشر.
الميزة الرئيسية لبزل السلى على CVS هي أن خطر التلوث من خلايا الأم أقل ، وكذلك خطر الإجهاض (حتى لو استقر هذا الآن بين الإجراءين ، وذلك بفضل تحسين تقنيات وبروتوكولات التشخيص).
نحن نتكلم عن بزل السلى المتأخر عندما يتم إجراء تقنية التشخيص بعد الأسبوع العشرين من الحمل. في هذه الحالة ، فإن المؤشرات هي تقييم الحالة الصحية للجنين بشكل عام ، ونضجه الرئوي (في ضوء الولادة المبكرة) وإمكانية تحصين الأم والجنين.
بزل السلى الإخلاء
في حالات نادرة ، يمكن إجراء بزل السلى لإزالة التراكم المفرط للسائل الأمنيوسي (يُسمى استسقاء السائل الأمنيوسي) ؛ وفي هذه الحالات نتحدث عن بزل السلى الإخلاء.
متى هو مطلوب؟
يظل المؤشر الرئيسي لبزل السلى هو التشخيص السابق للولادة للشذوذ الكروموسومي ، ويهدف التحقيق ذو الأولوية إلى تحديد متلازمة داون المحتملة وأمراض أخرى على أساس وراثي.
إذا كانت هناك عوامل خطر معينة تتطلب ذلك ، فمن الممكن تحديد نطاق واسع إلى حد ما من الأمراض الصبغية (التليف الكيسي ، والصمم الخلقي ، وضمور دوشين العضلي ، والثلاسيميا ، وغيرها الكثير).
العوامل التي تشير إلى تنفيذ بزل السلى- عمر المرأة الحامل يساوي أو يزيد عن 35 سنة.
- وجود "شذوذ الكروموسومات لدى أحد الوالدين أو كليهما.
- تحديد جنس الجنين للأمراض المرتبطة بالصبغي X
- علاجات الإنجاب المساعدة لعقم الذكور.
- الحمل في خطر عدم التوافق بين الأم والجنين.
- وجود مرض وراثي لدى واحد أو أكثر من أقارب الوالدين.
- نتائج غير طبيعية لفحص الموجات فوق الصوتية.
- الولادة السابقة لطفل مصاب بمرض وراثي.
- تعرضت الحامل للإشعاع أو لعوامل مطفرة معروفة (أدوية أو كيماويات).
يرجى ملاحظة ما يلي: في المرافق العامة ، بالنسبة للنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر في تاريخ الميلاد المفترض ، وبالنسبة لأولئك الذين لديهم إشارة منصوص عليها في البروتوكول الوطني ، يكون الفحص مجانيًا بعد الاستشارة الوراثية.
بالإضافة إلى فحص الخلايا ، يمكن أن يعطي تحليل السائل الأمنيوسي مؤشرات مهمة على وجود أمراض وراثية. بروتين ألفا الجنين (AFP) ، على سبيل المثال ، ينتج عن الجنين ويمكن قياسه في السائل الأمنيوسي المأخوذ من أجل بزل السلى. عندما تكون قيمة AFP عالية ، يكون هناك احتمال حقيقي لتشوهات الجنين ، مثل عيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة ، انعدام الدماغ أو القيلة السحائية) ، عيوب جدار البطن وغيرها.
ماذا يحدث إذا كشف بزل السلى عن وجود شذوذ؟
عندما تظهر نتائج بزل السلى نتيجة مرضية ، يتم إبلاغ الزوجين على الفور من قبل أخصائي الوراثة حول معنى الشذوذ وآثاره المحتملة والفرص العلاجية.
على أساس هذه المعلومات ، وبدعم من أفراد الأسرة والعاملين الصحيين ، يجب على الزوجين اتخاذ القرار الذي يرونه الأنسب ؛ عندما تكون الحالة المرضية خطيرة ، نظرًا لأنه في معظم الحالات لا توجد إمكانيات ملموسة للعلاج ، هناك بديلان محتملان فقط: الاستمرار في الحمل ، والاستعداد لقبول أو التخلي عن التبني (ضمن الشروط المنصوص عليها في القانون) الطفل ، أو إنهاء الحمل حسب الأوقات والطرق التي ينص عليها القانون.
مقالات أخرى عن "بزل السلى - متى ولماذا تفعل ذلك؟"
- فحص السائل الأمنيوسي
- السائل الذي يحيط بالجنين
