الاختبار الثلاثي ، أو الاختبار الثلاثي إذا كنت تفضل ذلك ، هو مجموعة صغيرة من الاختبارات البيوكيميائية ، والتي يتم إجراؤها على عينة من الدم الوريدي من أجل تحديد مخاطر تشوهات الكروموسومات في الجنين. كما يوحي الاسم ، يعتمد الاختبار الثلاثي على تحليل تركيزات المصل لثلاث علامات كيميائية حيوية: بروتين ألفا فيتوبروتين وإستريول غير مقترن وجونادوتروبين مشيمي بشري.
لإجراء الاختبار الثلاثي ، يكفي أخذ عينة بسيطة من دم الأم ، والتي لا يلزم الصيام قبلها.
يسمح تفسير نتائج الاختبار الثلاثي - فيما يتعلق بالعمر والخصائص الأخرى للأم (الوزن ، والتدخين ، والسكري ، وما إلى ذلك) - بتحديد مخاطر ولادة طفل مصاب بتشوهات صبغية ، مثل متلازمة داون. إذا كان هذا الخطر أكبر من قيمة حدية معينة (> 0.4٪) ، يُقترح بعد ذلك إجراء بزل السلى ، والذي يسمح باستبعاد أو تأكيد الشك السريري. خلال هذا الفحص ، في الواقع ، من الممكن تحليل النمط النووي للجنين مباشرة (أي تركيبته الكروموسومية) ، وذلك بفضل إزالة الخلايا الجنينية من السائل الأمنيوسي. لسوء الحظ ، كما هو معروف ، يرتبط بزل السلى بنسبة مئوية معينة من مخاطر الإجهاض (حوالي 0.5٪) ، مرتبطة بغزو تقنية أخذ العينات.
الأهمية السريرية
ALPHA FETOPROTEIN: في وجود متلازمة داون ينخفض بحوالي 25-30٪ ، بينما يزداد بشكل ملحوظ عند وجود عيوب في الأنبوب العصبي أو جدار البطن. لذلك ، عندما تكون قيمة البروتين ألفا عالية بشكل خاص ، فإن الفحص التشخيصي المتعمق ليس بزل السلى بل الموجات فوق الصوتية.
إستريول غير مقترن: ينخفض مثل بروتين ألفا بنسبة 25-30٪ في حالة متلازمة داون.
HUMAN CHORIONIC GONADOTROPIN: في حالات الحمل المعقدة بسبب متلازمة داون ، يصل إلى قيم أعلى مرتين تقريبًا من القاعدة.
إن التقييم العام لهذه العلامات الثلاثة في الدم يعني أن موثوقية اختبار Tri تصل إلى قيم مرضية تمامًا ؛ في الواقع ، تشير التقديرات إلى أن الاختبار يتعرف على حوالي ست إلى سبع حالات من متلازمة داون من أصل عشرة. يمكن أن تزيد هذه النسبة المئوية إذا تمت إضافة جرعة علامة إضافية ، إينهيبين أ ، إلى اختبار ثلاثي (ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لم نعد نتحدث عن ثلاثي ولكن عن اختبار رباعي). يرتفع عندما يصاب الجنين بالتثلث الصبغي 21 (اسم آخر لمتلازمة داون).
الأصعب لا يستطيع إجراء تشخيص ، لكنه يعبر عن احتمالية.
يعتبر ما يسمى باختبار الثنائي (أو الاختبار الثنائي) الذي يكمله تقييم الشفافية القفوية أكثر موثوقية ويمكن إجراؤه في وقت مبكر. هذا الاختبار ، في الواقع ، قادر على تحديد ما يصل إلى 9 حالات من الأجنة المصابين بمتلازمة داون من أصل 10 ، مع وجود مخاطر إيجابية كاذبة تساوي 5٪ ؛ كما هو متوقع ، يتم إجراؤه أيضًا بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل ، بينما يتم إجراء الاختبار الثلاثي في وقت لاحق ، بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.
أخيرًا ، ما يسمى بالاختبار المتكامل - الذي ينشأ من "تكامل الاختبار الثلاثي مع اختبار" bitest + nuchal translucency "- يسمح برفع مؤشر تحديد الهوية إلى 95 حالة من أصل 100 (مقابل 99 لبزل السلى) ، مع نسبة منخفضة جدًا من الإيجابيات الكاذبة (حوالي 1٪).
نظرًا لكونها طريقة فحص ، فإن "نتيجة الفحص" لا تتحدث عن الإيجابية أو السلبية ولكن - بفضل "مساعدة البرنامج الذي طورته مؤسسة طب الجنين (لندن) وتقييم المعايير الأخرى (عمر الأم ، الوزن ، التدخين ، والسكري ، وحمل التوائم ، وما إلى ذلك) - يعبر عن الخطر من حيث النسبة المئوية الإحصائية (على سبيل المثال حالة مرضية واحدة محتملة من بين 1000 أو حالة مرضية واحدة محتملة من أصل 100). التقرير يجب "عدم الخلط بينه وبين قدرة الاختبار على تحديد الأجنة المصابة بمتلازمة داون. بدلاً من ذلك ، فهذا يعني أنه من بين جميع الحالات التي يتم فيها الاهتمام بـ "تقارير الفحص" ، هناك خطر معين يتطلب مزيدًا من التحقيقات "، ويشمل أيضًا نسبة معينة من الأجنة المتأثرين فعليًا بمتلازمة داون (في هذه الحالة 70-80٪) . في الفحص السلي التالي ، سيتم التأكد من خلو الغالبية العظمى من الأجنة من أي شذوذ كروموسومي ؛ وذلك لأن النساء الحوامل اللواتي لديهن ملف مخاطر يساوي أو أكبر من 1: 250 مدعوون عمومًا لإجراء هذا التحقيق (الاحتمال> 0.4٪).
الغرض من الاختبار الثلاثي هو فقط تحديد النساء الأكثر عرضة للخطر ، واللواتي يمكن تقديم مزيد من التحقيقات لهن. لذلك فإن الفحص يخلو من أي أهمية تشخيصية.
عند الخضوع لاختبار فحص للاضطرابات الصبغية ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار ما يلي:
- إذا كان خطر الإصابة بالمرض منخفضًا ، فهذا لا يعني أنه لا شيء
- إذا كان خطر الإصابة بالمرض مرتفعًا ، فهذا لا يعني بالضرورة أن الجنين مصاب بخلل في الكروموسومات ؛ بدلاً من ذلك ، فهذا يعني ببساطة أن الخطر مرتفع بما يكفي لتبرير فحص جائر توضيحي (CVS ، أو بزل السلى ، أو بزل الحبل السري).
- لذلك ، فإن المرأة الحامل التي ترغب في التأكد من عدم وجود تشوهات الكروموسومات ، وتقبل المخاطر الصغيرة المرتبطة بهذه الإجراءات التشخيصية ، يتم توجيهها مباشرة إلى بزل السلى أو CVS ، متجاوزة اختبارات الفحص.
في ضوء ما سبق ، في الآونة الأخيرة ، تم استبدال الاختبار الثلاثي - بعد أن كان لفترة طويلة الأكثر انتشارًا بين اختبارات الفحص المختلفة - بالاختبار الثنائي "الثنائي + الشفافة القفوية" ؛ على أي حال ، الاختبار الثلاثي - مكمل بجرعة من الإنهيبين A (اختبار رباعي) - يستمر إجراؤه في الحالات التي ، لأسباب مختلفة ، لا تتمكن المرأة الحامل من الخضوع للاختبارات المذكورة أعلاه في الوقت المناسب.
الجدول الأول - فعالية اختبارات التحري لـ S. of Down
* قد تختلف النسب قليلاً فيما يتعلق بالببليوغرافيا التي تم الرجوع إليها
** إن قدرة الاختبار الثلاثي على تحديد الأجنة المصابة بعيوب الأنبوب العصبي أكبر من تلك التي تظهر في حالات الشذوذ الكروموسومي ، حيث تبلغ حوالي 90٪.
أسطورة:
DR (معدل الاكتشاف): النسبة (بالنسبة المئوية) من النساء اللواتي لديهن جنين مصاب وكانت نتيجة الاختبار إيجابية.
الإيجابيات الكاذبة: النسبة (بالنسبة المئوية) من النساء اللائي لديهن جنين غير مصاب وكانت نتيجة اختبارهن إيجابية.
لاحظ ، لكل من المعلمتين ، دونية اختبار ثلاثي مقارنة باختبارات الفرز الأخرى ، من حيث الفعالية وتقدير المخاطر.
-cos-come-funziona-a-cosa-serve.jpg)
