رنح مخيخي

رنح المخيخ: التعريف

يمثل الرنح المخيخي مجموعة غير متجانسة من الأمراض التي تحدد متلازمات المخيخ الدقيقة: أشكال المخيخ ، مثل جميع حالات الرنح ، واضطرابات التنكس العصبي الهيكلية ، وهي مسؤولة ليس فقط عن عدم التنسيق الحركي التدريجي للأطراف السفلية والعلوية ، ولكن أيضًا عن حركات الموجات العينية اللاإرادية (المحرك للعين) عيوب) وصعوبات في النطق (عسر الكلام). ينتقل الرنح المخيخي وراثيا ، بطريقة جسمية سائدة ، وراثي جسمي متنحي ، أو مرتبط بـ X ؛ يتم تصنيفها وفقًا للجين المتحور ، أو موضع الكروموسومات المتأثر أو مرة أخرى ، على الطريقة الجينية لانتقال متلازمة الترنح.

سقوط

تشير الإحصاءات الطبية إلى بيانات مثيرة للاهتمام حول "حدوث" ترنح المخيخ. التمييز بين الأشكال ذات الانتقال السائد من النوع المتنحي ، يبدو أن هذا الأخير أكثر تكرارا ؛ في الواقع ، يؤثر الرنح المخيخي السائد على 0.8-3.5 شخصًا لكل 100000 فرد سليم ، بينما يحدث ترنح المخيخ مع انتقال وراثي جسمي متنحي في حوالي 7 حالات لكل 100000 شخص. الفرق الآخر بين شكلي الانتقال الجيني هو لحظة ظهور المرض: تميل الأشكال السائدة في الجسم إلى الظهور متأخرة ، حوالي 30-50 أو حتى 60 عامًا. سنوات من العمر.

أعراض

يبدأ المرض بقصور في المشي والوضعية ، وبصعوبة في تنسيق حركات المفاصل. بعد ذلك ، يتطور الرنح المخيخي بشكل سلبي ، مما يتسبب في أضرار جسيمة للعين ، مثل ضمور العصب البصري ، الرأرأة ، تشوهات حدقة العين ، التهاب الشبكية الصباغي (يبدأ أولاً مع انخفاض الرؤية ، ثم يؤدي إلى العمى الليلي في أشكال الشدة) وشلل العين (شلل عضلات مقلة العين) وتشمل الأعراض الأخرى التي يمكن العثور عليها: نقص تنسج المخيخ ، ونقص الانعكاس ، والربو ، وانتفاخ الرئة ، والتشنج العضلي ، والسكري ، وعجز الكلام ، والاضطرابات السلوكية. [مأخوذة من www.atassia.it /]
ومع ذلك ، فإن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا في جميع المرضى الذين يعانون من رنح المخيخ. في بعض الحالات ، في الواقع ، لا توجد اضطرابات في العين ، وفي حالات أخرى ، يشمل الضرر التنكسي المخيخ فقط ، وفي حالات أخرى يمكن أن تؤثر الآفات على شبكية العين ، والعصب البصري ، والعقد القاعدية ، والمخيخ ، وما إلى ذلك. يمكن أحيانًا الخلط بين صورة الأعراض وبين ترنح فريدريك ؛ لهذا السبب ، يجب أن يكون التشخيص صحيحًا ودقيقًا.

الأسباب

تكمن أسباب انتقال رنح المخيخ في الوراثة وفي تحور الجينات:

عدم استقرار الأليلات الموسعة ، مما يؤدي إلى الظهور المبكر لرنح المخيخ ؛

التوسع غير الطبيعي لثلاثيات النوكليوتيدات المتكررة (خاصة للأشكال ذات الوراثة الجسدية السائدة) ؛

طفرة مرتبطة بأبراتاكسين أو فراتاكسين.

كما لوحظ وجود ارتباط معين بين ترنح المخيخ ونقص فيتامين هـ ، كما ترتبط بعض أشكال الرنح المخيخي بنقص الغدد التناسلية ، ومرض الاضطرابات الهضمية ، والأورام ، والآفات الالتهابية والأوعية الدموية التي تؤثر على المخيخ.

التشخيص والعلاج

الفحص العصبي هو بالتأكيد الخيار التشخيصي الأكثر فعالية لتحديد أعراض ترنح المخيخ. كما يجب أن يكون الفحص العصبي مصحوبًا بتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، كما يوصى بإجراء اختبارات الدم للتأكد من الشكل الوراثي ، كما أن الاختبارات الجزيئية مفيدة للتعرف على الجين المتحور.
لسوء الحظ ، على الرغم من أن البحث العلمي قد خطى خطوات كبيرة في المجال الجزيئي ، إلا أن العلاج الذي يهدف إلى مكافحة ترنح المخيخ لم يتم تحديده بعد. ومع ذلك ، هناك علاجات ملطفة قادرة على تخفيف الأعراض: العلاج الطبيعي يساعد ، في الواقع ، على تخفيف الألم و تحسين نوعية حياة مريض الترنح [مأخوذ من www.telethon.it]