الرنح: الأعراض والأسباب

ترنح: مقدمة

من الترجمة الحرفية ، يشير مصطلح "الرنح" إلى اضطراب ، بالإضافة إلى حالة اضطراب ، تفتقر إلى ترتيب العضلات وتنسيقها. يعد غياب التحكم الحركي أحد أعراض العديد من الأمراض المعقدة: فكر فقط في أنه تم تحديد حوالي 300 شكل مرضي مع انتقال وراثي بما في ذلك بعض أشكال الرنح. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يظل الرنح هو البادرة الوحيدة للمرض (نموذجي للأشكال الوراثية). بعد رسم صورة عامة للأعراض ، سنقوم في هذه المقالة بتحليل المسببات الرئيسية للترنح.

المتطلبات الأولية لعلم الوراثة: لفهم

تنتقل الغالبية العظمى من متلازمات الرنح وراثيًا ، مما يعني أن الآباء ينقلون المرض إلى أطفالهم. ومع ذلك ، يمكن وراثة الرنح بطريقتين:

الوراثة الصبغية السائدة: يكفي أن يتأثر أحد الوالدين بالرنح السائد لتمرير الجين المتحول إلى الطفل ، بغض النظر عن الجنس.

الوراثة المتنحية الجسدية (مثل ترنح فريدريك): فقط عندما كلاهما الوالدان حاملان أصحاء للجين المتنحي - على الرغم من عدم ظهور أي أعراض رنح على أي منهما - النسل الذي يرث نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي من كلا الوالدينسيعاني من ترنح.

أعراض

لا تبدأ جميع المتلازمات الرنحانية بنفس الأعراض ، حيث أن ظهورها يعتمد على شدة المرض الرنح ، وقبل كل شيء ، على السبب المحفز. تختلف الأعراض الأولية للرنح الوراثي عن الأشكال المكتسبة ، أي الناتجة عن الأعراض الثانوية الأمراض. ومع ذلك ، فإن الأنواع المختلفة من الرنح كلها مصحوبة بعامل مشترك: التنكس البطيء ، ولكن التدريجي والذي لا يمكن إيقافه ، لأعراض الرنح. بالمعنى الدقيق للكلمة ، أظهرت الأدلة السريرية أنه مع تقدم المرض ، تستجيب العضلات الإرادية أقل وأقل لنبضات الدماغ ، وبالتالي يصبح عدم التنسيق الحركي أكثر وضوحًا وأكثر وضوحًا.
يختلف عمر ظهور أعراض الرنح الأولى باختلاف الأشكال: من الطفولة لأشكال مثل ترنح فريدريك ، إلى سن الرشد لأشكال أخرى.
بشكل عام ، يتضمن الرنح التنسيق والتوازن في الأطراف واليدين والقدمين ؛ تعد التعديلات اللفظية أيضًا من بين الأعراض الأولى: يكافح المريض في الكلام ، والنطق غير مفهوم تمامًا.
كما رأينا ، تتفاقم أعراض الترنح بمرور الوقت: مع تدهور المرض ، تصبح مشية المريض غير مستقرة وغير مؤكدة بشكل متزايد ، وتنسيق الأطراف بشكل تدريجي أقل سيطرة ؛ حتى أبسط الأنشطة ، مثل الكتابة ، وتناول الطعام والحديث تتطلب المزيد والمزيد من الجهد من جانب المريض.
في حالة الرنح الشديد ، يمكن أن تتدهور التغيرات الوضعية والحركية إلى درجة قد تكون قاتلة: الرنح ، في الواقع ، يمكن أن يشمل ليس فقط عضلات الجهاز التنفسي والبلع ، ولكن أيضًا يسبب مضاعفات خطيرة في القلب ، وبالتالي يؤدي إلى الوفاة (على وجه الخصوص ، إنه اعتلال عضلة القلب ، وهو نموذجي لرنح فريدريك).
لا غنى عن التشخيص المبكر للرنح ومعرفة الأعراض ذات الصلة ، لأن المتلازمات الرنحية يمكن أن تخفي أحيانًا ورمًا خبيثًا طفليًا: عندما يميل الطفل إلى عدم التحكم في الحركات ويفقد التوازن ويظهر مشية غير طبيعية ، من الجيد الاتصال بطبيب الأعصاب في أسرع وقت ممكن ، الورم الذي يخفيه الترنح ، إذا تم علاجه في الوقت المناسب ، يمكن هزيمته نهائيًا ، كونه حساسًا بشكل خاص للعلاج الكيميائي.

الأسباب

من أجل الحصول على التشخيص الصحيح ، يجب النظر في العديد من الجوانب ، بما في ذلك سن ظهور الرنح ، والتاريخ العائلي للمريض ، وأي أمراض مصاحبة ، ومسار الاضطراب الحركي ، وقبل كل شيء ، الأسباب المحفزة. ترنح ، في الواقع يمكن أن ينتج عن عوامل مسببة متكررة أو متفرقة أو حادة أو مزمنة.
من وجهة نظر الكيمياء الحيوية الجزيئية ، يعود أصل "الرنح" إلى تغيير الشفرة الجينية للجين ؛ وبعبارة أخرى ، فإن البروتين "الخاطئ" ، الذي تم تصنيعه بواسطة هذا الجين المتحور ، يولد سلسلة من الأحداث التي يغير ، بشكل لا هوادة فيه ، بشكل تدريجي ولكن لا رجعة فيه ، وظائف الجهاز العصبي المركزي ، وبالتالي يؤثر على المخيخ - مركز التحكم للتنسيق الحركي - والمناطق المتصلة به ، مثل جذع الدماغ ، والنخاع الشوكي ، وربما أيضًا نصفي الكرة المخية [مأخوذ من www .atassia.it /].
يمكن أن يكون الرنح نتيجة لأمراض أكثر أو أقل خطورة ، مثل ، على سبيل المثال ، الالتهابات ، والتسمم من المخدرات ، والكحول أو المواد الكيميائية (التعرض لفترات طويلة لمبيدات الآفات / السموم) ، والتصلب المتعدد والأمراض المزيلة للميالين بشكل عام ، وأمراض الأعصاب ، والأورام الخبيثة ، الصمات وفقر الدم المنجلي ومشاكل الأوعية الدموية بشكل عام ، في بعض الأحيان ، حتى الآفات على مستوى الأعمدة الظهرية هي الأسباب المحتملة المسؤولة عن ترنح.