ما هو سمك Harlequin
"السماك Harlequin - المعروف أيضًا باسم" التقرن الجنيني المنتشر "أو" Harlequin fetus "- هو مرض جلدي جيني نادر جدًا ، يحول جسم المصابين إلى أشكال بشعة ووحشية. ولسوء الحظ ، لهذا السبب بالذات ، فإن السماك Arlecchino" يجذب " عدد كبير من الناس ، مفتونون أكثر وأكثر بالنتائج المرضية للمرض.
سقوط
يعتبر داء السماك Harlequin من الأمراض النادرة بحيث لا يتم تضمينه دائمًا في قائمة السماك: تشير الإحصائيات إلى أن هذا الشكل السماكي الخلقي يصيب واحدًا من كل مليون مولود جديد. ومع ذلك ، نظرًا لعدم وجود بيانات وبائية معينة ، تشير التقديرات إلى أن علم الأمراض يمكن أن يظهر افتراضيًا في شخص واحد من بين 500000 شخص.
لسوء الحظ ، فإن السماك Harlequin له عواقب وخيمة على الكائن الحي حيث يتسبب ، في معظم الحالات ، في وفاة الوليد في غضون أيام قليلة من الولادة.
الأسباب
السماك Harlequin هو مرض وراثي ينتقل بطريقة وراثية متنحية: تظهر الأعراض منذ الولادة ، وبالتالي لا يمكن لعلم الأمراض أن يظهر في مجرى الحياة.
تم اكتشاف أن هذا المرض ناجم عن تغيير في جين ABCA12 ، الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 2. الجين ABCA 12 متورط أيضًا في السماك الرقائقي ، والذي يتجلى بشكل أكثر اعتدالًا من Harlequin. السماك.
حدد الباحثون في جامعة هوكايدو باليابان أن الطفرات على مستوى جين ABCA12 مرتبطة بتقصير أو فقدان (حذف) جزء من البروتين المشفر: من أجل فهم أفضل للباحثين وتحليل الجين المتورط في مظاهر السماك. ، أدركوا أن البروتين المتحول لنفس الجين قد لوحظ في العديد من حالات السماك Harlequin ، ولهذا السبب توصلوا إلى استنتاج مفاده أن الجين ABCA12 هو السبب المؤثر. للحصول على تأكيد أكبر ، قام العلماء بتحليل ABCA12 الجين في الأشخاص الأصحاء ، للتحقق مما إذا كان هذا الجين يلعب بالفعل دورًا مهمًا في تقرن الجلد ، وقد تم إثبات فرضيتهم ، وبالتالي ثبت أن طفرة الجين ABCA12 هي المسؤولة عن السماك Harlequin.
تشخبص
سمح اكتشاف نوع وموقع الطفرة الجينية المسؤولة عن داء السماك Harlequin للأبحاث باتخاذ خطوة كبيرة إلى الأمام في التشخيص الوقائي لهذا المرض الجلدي الخطير للغاية.
في الواقع ، فإن المزايا المستمدة من "تحديد الجين" المذنب "جعلت من الممكن تشخيص المرض قبل الولادة: يجب إجراء التشخيص على الحمض النووي للجنين ، بشكل عام في الثلث الثاني من الحمل. إنه ليس كذلك اختبار يتم إجراؤه في جميع النساء الحوامل ، ولكن يجب أن تخضع العائلات المعرضة لخطر الإصابة بمرض السماك هارلكين للاختبار.
إذا كان التحقيق قد أجري حتى بضع سنوات من خلال تنظير الجنين (فحص باضع يشمل خزعة من جلد الجنين في مرحلة متقدمة من الحمل) ، حاليًا ، أثبت تحليل الحمض النووي لخلايا الجنين أنه تقنية أفضل لتشخيص السماك المهللي الوقائي ، ليس فقط لأنه ليس غازيًا ، ولكن أيضًا بسبب نتائجه الأكثر دقة وفي الوقت المناسب (حيث يمكن إجراؤه في غضون الأسبوع العاشر من الحمل).
العلامات والأعراض
الأطفال المصابون بسماك الهارلكين لديهم جلد سميك مما يجعل كل الحركات صعبة. مباشرة بعد الولادة ، "يجف" الجلد السميك ، مما يؤدي إلى تكوين لويحات حرشفية مربعة الشكل نموذجية على سطح الوليد (ومن هنا جاء اسم "Arlecchino").
تفقد هذه البشرة السميكة والمغطاة بقشور جافة مرونتها الطبيعية وتشكل نوعًا من الدروع على الجسم شديدة الصلابة - بالإضافة إلى منع جميع حركات الطفل الذي لم يولد بعد - تشوه أشكاله وملامحه بشكل خطير. المرض ، في الواقع ، يؤثر على كامل سطح الجسم ، مما يعني أنه حتى أكثر المناطق التي لا يمكن تصورها تتأثر وتتحول إلى أشكال غريبة وغير طبيعية: الجفون والشفاه تتحول إلى الخارج (من وجهة نظر طبية ، نتوءات تسمى الجفون والشفتان ، على التوالي ، ectropion و eclabion) ، وكذلك جلد الأذنين.
يعود سبب انقلاب الجلد إلى سماكته المفرطة والصلابة الناتجة عن ذلك.
نظرًا لأن الصفائح المعينية الجافة والصلبة تمنع التنفس السليم ، فمن المحتمل جدًا وفاة الطفل ، بعد بضعة أيام من الولادة. علاوة على ذلك ، يكون الجلد أكثر عرضة للالتهابات البكتيرية ، ويفضلها تشققات الجلد.ومع ذلك ، قد يموت الطفل ، الذي يفشل في الرضاعة بشكل صحيح ، من سوء تناول المغذيات.
يشفي ويأمل
يطبق العلم الحديث خطة بحث دقيقة بشكل متزايد ، من أجل زيادة فرص البقاء على قيد الحياة لأولئك الذين ولدوا بسماك هارلكين. يسمح الإعطاء الجهازي للريتينويدات بالفعل في المرحلة الحادة (التي تتزامن مع الفترة التي تلي الولادة مباشرة) ، على الرغم من عدم علاج المرض بالكامل ، بتخفيف الأعراض.
أتاحت العناية المركزة التي يتم إجراؤها فور الولادة الحصول على حياة بعض الأطفال حديثي الولادة. في مرحلة النمو ، أظهر هؤلاء المرضى أعراضًا جلدية مشابهة لتلك الموجودة في الأشكال الأكثر شدة من السماك الرقائقي في متغيره غير الفقاعي (المعروف باسم "احمرار الجلد الخلقية غير الفقاعية") ، وبالتالي يبدو جلد هؤلاء الأفراد مقشرًا وحمراء ولكن خالية من البثور.
تقدم البحث
يتقدم الطب التقليدي على قدم وساق ، حيث يجري تنفيذ مشروع للتأكد من تقنيات التشخيص ، من أجل إنشاء طريقة إخصاب مبتكرة لاختيار الأجنة السليمة.
ومع ذلك ، لا يزال السماك Harlequin يخفي الكثير من الالتباسات التي لا يستطيع العلم تفسيرها.
ملخص
لإصلاح المفاهيم ...
