مرض هنتنغتون (أو مرض هنتنغتون)

مسؤول عن الحركة والسلوك ومهارات التفكير.

سمي المرض على اسم جورج هنتنغتون الذي وصفه لأول مرة في عام 1872 بأنه اضطراب وراثي.

صراع الأسهم

في الواقع ، ينتج مرض هنتنغتون عن طفرة في الجين الذي يرمز لبروتين هنتنغتون (HTT). عندما يتم تغيير هذا الجين (Htt) يتسبب في إنتاج بروتين HTT غير طبيعي يسبب موت مجموعات من الخلايا العصبية في الدماغ. في البداية ، يقع الجزء الأكثر إصابة في العمق (نوى القاعدة). مع تقدم مرض هنتنغتون ، يحدث موت الخلايا العصبية الموجودة في القشرة الدماغية ، وبالتالي يحدث المزيد على السطح. مع تقدم الاضطراب ، يصبح الدماغ بأكمله ضامرًا (ينقص الوزن والحجم) ويتكون التعبير عن الضرر الذي لا رجعة فيه الذي تعاني منه الخلايا العصبية من عجز شديد بشكل متزايد. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حاليًا.

التي تحملها الجينات صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها تحت المجهر. داء هنتنغتون هو نتيجة لخلل في البروتين ، أي فشل في الوصول إلى التكوين الأصلي للبروتين المعني.