كثرة الأصابع

عمومية

تعدد الأصابع هو "شذوذ جسدي خلقي ، يتميز بوجود أكثر من 5 أصابع في اليدين أو القدمين (أو كليهما).
هناك ما لا يقل عن 3 أنواع من تعدد الأصابع:

• متعدد الأصابع قبل المحور ، حيث يظهر إصبع (أصابع) القدم الزائدة من جزء من الإبهام / إصبع القدم الكبير ؛
• متعدد الأصابع بعد المحور ، حيث يظهر إصبع (أصابع) زائدي من جزء من الإصبع الصغير / إصبع القدم الخامس ؛
• أخيرًا ، متعدد الأصابع المركزي ، حيث يظهر الإصبع أو الأصابع الزائدة من الأصابع المركزية لليد أو القدم.

في أصل تعدد الأصابع ج دائمًا طفرة جينية. يمكن أن يكون الأخير ظاهرة معزولة (عديد الأصابع غير المتلازمية) أو نتيجة لحالة مرضية معينة تتضمن حالات شذوذ جسدية أخرى (متلازمة كثرة الأصابع).
هناك العديد من العلاجات: اختيار الأنسب يعتمد على خصائص الأصابع الإضافية وعلى تقييمات الطبيب في مجال التشخيص.

مراجعة علم الوراثة

قبل الشروع في وصف تعدد الأصابع ، من المفيد مراجعة بعض المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة.

ما هي الكروموسومات؟ وفقًا للتعريف ، فإن الكروموسومات هي الوحدات الهيكلية التي يتم تنظيم الحمض النووي فيها. تحتوي الخلايا البشرية ، في نواتها ، على 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة (22 من النوع الجسدي غير الجنسي وزوج واحد من النوع الجنسي) ؛ يختلف كل زوج عن الآخر ، لأنه يحتوي على تسلسل جيني محدد.
ما هي الجينات؟ إنها امتدادات قصيرة ، أو متواليات ، من الحمض النووي ذات المعنى البيولوجي الأساسي: منها ، في الواقع ، البروتينات ، أو الجزيئات البيولوجية الأساسية للحياة ، تشتق. في الجينات ، يوجد جزء "مكتوب" من هويتنا ومن سنصبح.
كل جين موجود في نسختين ، الأليلات: أليل واحد من أصل الأم ، وبالتالي تنتقل عن طريق الأم ؛ الأليل الآخر هو من أصل أبوي ، وبالتالي ينتقل من قبل الأب.

ما هو متعدد الأصابع؟

Polydactyly هو المصطلح الطبي الذي يشير إلى "شذوذ جسدي خلقي ، يتميز بوجود أكثر من 5 أصابع في اليدين أو القدمين أو كليهما.
وبالتالي ، فإن الفرد المصاب بتعدد الأصابع هو الشخص الذي لديه 6 أصابع أو أكثر في أيديهم و / أو أقدامهم.
يشير الأطباء إلى "الأصابع الزائدة" باستخدام المصطلحات: إصبع إضافي (أو أصابع) ، إصبع زائدة (أو عدد زائد) (أو أصابع).

أصل الاسم

كلمة polydactyly مشتقة من "اتحاد مصطلحين من أصل يوناني:" polys "(πολύς) ، والتي تعني" العديد "، و" daxtylos "(δάκτυλος) ، والتي تعني" إصبع ".
ومن ثم ، فإن المعنى الحرفي لتعدد الأصابع هو "أصابع كثيرة".

ترادفات متعددة الاستعمالات

هناك مرادفان لـ polydactyly ، قليل الاستخدام للغاية ، هما: hyperdactyly ("hyper-" هي بادئة تشير إلى كثرة مفرطة) و polydactyly.

إنه على عكس أوليجوداتيليا

كثرة الأصابع هي حالة مخالفة لقلة الأصابع ، والتي تتكون في وجود أقل من 5 أصابع و / أو أقدام.
تأتي البادئة "oligo-" من الكلمة اليونانية "oligos" (ὀλίγος ‚) ، والتي تعني" القليل ".

أنواع متعددة الأصابع

وجد الأطباء أنه من المناسب تصنيف تعدد الأصابع إلى ثلاثة أنواع مختلفة ، اعتمادًا على مكان وجود الإصبع أو الأصابع الزائدة.
هذه الأنواع الثلاثة تسمى:

• متعدد الأصابع preaxial. يحدث عندما يبرز الإصبع الزائد أو أصابع القدم من الإبهام (في اليد) أو إصبع القدم الكبير (في القدم).
  في هذه الحالة ، فإن متعدد الأصابع الذي يؤثر على اليد يأخذ اسم متعدد الأصابع شعاعي (أو ببساطة متعدد الأصابع شعاعي) ؛ بينما يُعرف تعدد الأصابع preaxial الذي يتعلق بالقدم باسم polydactyly الظنبوبي (أو بشكل موجز عديد الأصابع الظنبوبي).
• متعدد الأصابع بعد المحور. يحدث عندما يخرج الإصبع الزائد أو أصابع القدم من جزء إصبع القدم الصغير من اليد أو أصغر إصبع القدم في القدم.
  كما في الحالة السابقة ، هناك مصطلحان محددان يشيران إلى تعدد الأصابع اللاحق المحوري لليد والقدم ؛ هذه هي على التوالي: متعدد الأصابع الزندي (أو متعدد الأصابع الزندي) والشظوي متعدد الأصابع الشظوي (أو متعدد الأصابع الشظوي).
• متعدد الأصابع المركزي. يحدث عندما ينبت الإصبع الإضافي أو الأصابع بين أصابع اليد الوسطى (السبابة أو الوسطى أو البنصر) وأصابع القدم (الإصبع الثاني أو الإصبع الثالث أو الإصبع الرابع).

الأسباب

لمزيد من المعلومات: Polydactyly - الأسباب والأعراض

تعدد الأصابع هو نتيجة الطفرات في الجينات التي تتحكم في التطور السليم للأصابع والقدمين. استنادًا إلى النتائج التجريبية التي توصلوا إليها ، يعتقد الباحثون أن الجينات المذكورة أعلاه هي عدد لا بأس به وأنه ، من بينها ، هناك بعض الجينات - إذا تم تحورها - تسبب تعدد الأصابع قبل المحاور ، والبعض الآخر يسبب تعدد الأصابع بعد الجماع والبعض الآخر الذي يسبب تعدد الأصابع المركزي.

وفقًا لآخر الدراسات الجينية ، يرتبط تعدد الأصابع بحوالي 39 طفرة جينية.

ظاهرة معزولة أم ظاهرة متلازمة؟

يمكن أن يكون تعدد الأصابع "شذوذًا معزولًا - حيث تعني s المنعزلة" أنه لا يرتبط بأي حالة مرضية معينة - أو يمكن أن يكون علامة سريرية لمرض معين (عادة متلازمة) ذو طبيعة وراثية.
في الحالة الأولى ، هي ظاهرة ليست ذات صلة بشكل خاص من وجهة نظر سريرية ، حيث يجب أخذها في الاعتبار دون عواقب وخيمة على صحة المريض ؛ ومع ذلك ، في الحالة الثانية ، تميل هذه الظاهرة إلى الارتباط بأعراض أخرى ، بعضها خطير جدًا أيضًا.
في اللغة الطبية ، يأخذ اسم polydactyly المعزول اسم polydactyly غير المتلازم ، في حين أن الاسم المرتبط بحالة مرضية معينة يأخذ اسم متلازمة polydactyly.
في هذه الحالات ، صفة "متلازمة" تعني "التي هي جزء من متلازمة" أو "المرتبطة بمتلازمة".

وفقًا لأحدث الأبحاث العلمية ، هناك ما لا يقل عن 97 متلازمة وراثية تتميز بأحد الأنواع الثلاثة من تعدد الأصابع ، الموصوفة في الفصل السابق.

يرجى الملاحظة: بالمتلازمة "تعني مجموعة من الأعراض والعلامات التي تميز صورة سريرية معينة.

متعدد الأصناف كشرط عائلي

يمكن أن يكون كثرة الأصابع حالة متكررة داخل نفس العائلة.
في مواجهة مثل هذه الحالات ، يتحدث الأطباء عن كثرة الأصابع العائلية.
بشكل عام ، تعد كثرة الأصابع العائلية ظاهرة معزولة ، ومن ثم فهي شكل غير متلازمي من كثرة الأصابع.

الخصائص الجينية لتعدد الأصابع غير المتلازم والمتلازمية متعددة الأصابع

بشكل عام ، تتصرف كثرة الأصابع غير المتلازمية كمرض صبغي جسدي سائد ، بينما تتصرف متلازمة عديد الأصابع مثل مرض وراثي جسمي متنحي.
المرض الصبغي الجسدي السائد هو حالة وراثية يكون فيها تحور واحد فقط من أليلين من الجين المسئولين عن المرض كافيًا ؛ من ناحية أخرى ، فإن المرض الصبغي الجسدي المتنحي هو حالة وراثية ، من أجل ملاحظة أعراض معينة ، من الضروري تحور كلا أليلات الجين المسؤول عن المرض.

الأعراض والمضاعفات

المتلازمات التي يمكن أن تسبب تعدد الأصابع

متعدد الأصابع preaxial

• فقر الدم فانكوني
• جريج في رأسيات الرأس
• متلازمة تاونز بروكس
• متلازمة هولت أورام

متعدد الأصابع بعد المحور

• جريج رأسيات الرأس
• متلازمة داون
• متلازمة ميكل
• متلازمة بارديت بيدل

متعدد الأصابع المركزي

• متلازمة بارديت بيدل
• متلازمة ميكل
• متلازمة بالستر هول
• متلازمة هولت أورام

قد يعاني الفرد المصاب بتعدد الأصابع من تشوهات في إحدى اليدين أو كلتيهما ، وكذلك في إحدى القدمين أو كلتيهما.
عادة ، لا تحتوي الإصبع أو الأصابع الإضافية على عظام وأوتار ومفاصل من الداخل ؛ بمعنى آخر ، لديهم فقط غطاء الجلد والأظافر المتصلة.
إذا كان لديهم عظام ومفاصل ، فإنهم يعملون مثل الأصابع الطبيعية ؛ خلاف ذلك ، ليس لديهم دور وظيفي.

متعدد الأوكسجين

تعدد الأصابع بعد المحور هو النوع الأكثر شيوعًا.
في معظم الحالات ، يكون الإصبع أو الأصابع الزائدة بدائية ، وبالتالي بدون عناصر من العظام والأوتار والمفاصل ويتم توفيرها فقط مع الظفر.
بشكل عام ، تعد كثرة الأصابع التالية للجنس علامة سريرية لمتلازمة تعاني منها التغيرات الجينية في الحمض النووي.

البيانات الوبائية

متعدد الأصابع بعد المحوري منتشر بشكل خاص في السكان من أصل أفريقي.
في هذا الصدد ، أظهرت بعض الدراسات الإحصائية أن معدل الإصابة في الأفارقة والأمريكيين الأفرو-أمريكيين يساوي حالة واحدة لكل 143 مولودًا جديدًا ، وهو بالضبط أعلى بعشر مرات من معدل الإصابة لدى الأفراد من أصل قوقازي (حالة واحدة لكل 1339 مولودًا جديدًا).

تعدد العملية

تعد عديد الأصابع preaxial أقل شيوعًا من النوع postaxial.
كما في الحالة السابقة ، فإن الإصبع أو الأصابع الزائدة تفتقر عمومًا إلى هياكل العظام والمفاصل والأوتار بداخلها.
كثرة الأصابع preaxial غالبًا ما تكون متلازمة.

البيانات الوبائية

كثرة الأصابع قبل المحاور تؤثر على واحد من كل 3000 مولود جديد.
إنه شائع جدًا بين السكان الهنود ، لدرجة أنه يمثل ، في هذه المجموعة العرقية ، ثاني أكثر شذوذ انتشارًا في أيديهم.

متعدد الأصابع المركزية

من بين الأنواع الثلاثة متعددة الأصابع ، فإن النوع المركزي هو الأقل شيوعًا.
قد يبرز الإصبع أو الأصابع الزائدة:

• في اليد ، بين السبابة والأصابع الوسطى أو بين الأصابع الوسطى والبنصر.
• في القدم ، بين إصبع القدم الثاني والثالث أو بين إصبع القدم الثالث والرابع.

عادةً ما يرتبط متعدد الأصابع المركزي بالارتفاق الأصابع (أي عندما تلتصق الأصابع معًا) وهي علامة سريرية لمتلازمة وراثية.
في بعض الحالات ، تبرز الإصبع الزائدة أو أصابع القدم من الأصابع الوسطى: في هذه الحالات ، يكون الإصبع الأوسط عادةً هو السبابة في اليد والإصبع الثاني في القدم.

يرجى الملاحظة: إصبع القدم الثاني هو إصبع القدم الذي يتبع إصبع القدم الكبير ، وأصابع القدم الثالث والرابع والخامس هي بالطبع الأطراف التي تلي إصبع القدم الثاني.

متى ترى الطبيب؟

نظرًا لأن كثرة الأصابع غالبًا ما تكون علامة سريرية لمرض وراثي ، يوصي الأطباء بأن يطلب آباء الطفل الحامل للشذوذ عناية طبية من خبير في علم الوراثة.

المضاعفات

يمكن أن يمثل تعدد الأصابع مشكلة قبيحة يشعر بها الكثير من الناقلين ، لدرجة أنها تخلق إزعاجًا خطيرًا وتؤثر على العلاقات الاجتماعية.
علاوة على ذلك ، إذا كان الأمر خطيرًا بشكل خاص (الأصابع الزائدة على الأقل اثنان أو في أماكن غير مريحة بشكل خاص) ، فقد يواجه المرضى صعوبة كبيرة في إمساك الأشياء بأيديهم (إذا كان الشذوذ موجودًا هنا) أو في العثور على أحذية مناسبة لهم (إذا كان الشذوذ في القدمين).

تشخبص

لتشخيص كثرة الأصابع وخصائصها الرئيسية ، يكفي الفحص البدني.
في الطب ، يُقصد بالفحص البدني تقييم الطبيب للأعراض والعلامات الموجودة و / أو التي أبلغ عنها المريض.
لتوضيح ما إذا كان الإصبع الزائد أو الأصابع تحتوي على عناصر ذات طبيعة عظمية بداخلها ، يلجأ الأطباء إلى الفحص بالأشعة السينية.
كما سنرى في الفصل التالي ، فإن توضيح البنية الداخلية للأصابع الزائدة مهم للأغراض العلاجية.

يشمل الفحص البدني أيضًا تقييم تاريخ العائلة

بشكل عام ، أثناء الفحص البدني ، يسأل الطبيب الوالدين عما إذا كان أي من أقاربهما حاملًا لتعدد الأصابع أو كان حاملاً له.هذا التحقيق مهم لفهم ما إذا كانت الحالة الشاذة عائلية أم لا.

الاستشارات الجينية لفهم الأسباب

عادة ما يخضع الأشخاص المقتطفون من كثرة الأصابع لاختبار جيني ، يهدف إلى البحث عن الطفرات الجينية والتغيرات الصبغية.
من خلال هذا الاختبار ، يمكن للأطباء تحديد السبب الدقيق لتعدد الأصابع وما إذا كان متلازمًا أم غير متلازمي.

علاج او معاملة

إذا كان تعدد الأصابع يمثل مشكلة جمالية أو وظيفية (على سبيل المثال ، فإنه يخلق مشاكل في "إمساك الأشياء أو العثور على زوج مناسب من الأحذية) ، يمكن للأطباء إزالة الإصبع الزائدة أو أصابع القدم ، باستخدام نوعين مختلفين على الأقل من العلاج.

• ربط الإصبع الإضافي هـ
• العملية.

قبل وصف ما تتكون منه هاتان الطريقتان ، تجدر الإشارة إلى أن اختيار العلاج الذي سيتم اعتماده يعتمد على خصائص تعدد الأصابع: يتطلب وجود هياكل العظام والمفاصل والأوتار الجراحة ؛ من ناحية أخرى ، فإن غياب هذه العناصر يعني أن العلاج غير الجراحي كافٍ.

ربط أصابع إضافي

يتكون ربط الأصابع الزائدة من تطبيق ، من قبل الطبيب ، لنوع من المشبك (أو الدانتيل) عند نقطة منشأ الأصابع نفسها. هذا يمنع الدم من الوصول إلى أنسجة الجلد التي تشكل الإصبع الزائد والحفاظ عليها. بمجرد موت أنسجة الجلد ، تكون إزالتها بسيطة وغير معقدة بشكل عام.
لذلك ، في الواقع ، مع تقنية ربط الإصبع الإضافي ، يتسبب الأطباء في عملية غرغرينا جافة.
عادة ، يتطلب الأمر أسبوعين لنخر (أي موت) أنسجة الجلد. طوال هذا الوقت ، يجب على المريض ارتداء ضمادة واقية.
أفضل عمر لربط الأصابع هو خلال العشرين شهرًا الأولى من الحياة.

فوائد: هي تقنية قليلة التوغل ، فهي ليست عملية جراحية.
سلبيات: ينطبق فقط على المرضى الذين يعانون من أصابع زائدة بدون عناصر عظمية ومفاصل وأوتار بداخلها.

استئصال جراحي

تتكون الجراحة من: شقوق الجلد ، وإزالة الإصبع أو الأصابع الزائدة (ملحوظة: الإزالة تشمل إزالة العظام والمفاصل والأوتار) ، وإعادة البناء المحتمل لجزء من اليد أو القدم (على سبيل المثال الأربطة) ، وإغلاق شقوق الجلد ، وأخيرًا وضع الخيوط الجراحية والضمادات.
هناك عدة طرق جراحية ، كل منها مناسب لنوع معين من تعدد الأصابع.
علاوة على ذلك ، تؤثر شدة الحالة الشاذة أيضًا على اختيار التقنية الجراحية الأنسب.
بقدر ما يتعلق الأمر بالتخدير ، يمكن أن يكون هذا أيضًا من النوع المحلي ، بينما فيما يتعلق بالبقاء في المستشفى ، عادة ما يكون الاستشفاء يومًا واحدًا.
أفضل سن لإجراء الجراحة هو حوالي عام العمر.

فوائد: تسمح الجراحة بإزالة الأصابع الزائدة المكونة من العظام والمفاصل والأوتار ، وبالتالي فإن الأصابع لها دور وظيفي.
سلبيات: إنه حل غزوي ، ومثل أي عملية جراحية ، فإنه ينطوي على مخاطر.

المراجع

تسمح لك العلاجات المتاحة في الوقت الحاضر بعلاج تعدد الأصابع بأكثر من نتائج مرضية. لذلك ، فإن التكهن إيجابي بشكل عام.
ومع ذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن كثرة الأصابع غالبًا ما تكون علامة سريرية على حالات خطيرة وغير قابلة للعلاج.