في عدد لا بأس به من الحالات ، تكون متلازمة بروجادا ناتجة عن طفرة جينية ؛ ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، يكون له "أصل لا يزال الأطباء لا يستطيعون تفسيره.
يصعب تشخيص اضطراب القلب هذا: في الواقع ، غالبًا ما تكون هناك حاجة لفحص تخطيط كهربية القلب لتحديده.
لا يوجد علاج لمتلازمة بروغادا. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على العواقب باستخدام مزيل الرجفان القابل للزرع.
ما هي عدم انتظام ضربات القلب: مراجعة موجزة
يتكون قلب الإنسان من أربع حجرات عضلية (الأذينان والبطينان) ، والتي تنقبض بشكل متزامن وبإيقاع معين من أجل ضمان إمداد الدم الصحيح للأعضاء المختلفة.
لضمان الانقباض الصحيح للقلب - على وجه التحديد عضلة القلب ، عضلة القلب - عبارة عن نبضات كهربائية تولدها بعض المناطق المحددة من نفس النسيج العضلي.
عندما يغير شيء ما توليد النبضات الكهربائية اللازمة للتقلص الصحيح للقلب ، يكون ذلك في وجود "عدم انتظام ضربات القلب".
، بشكل أدق للنشاط الكهربائي للقلب ، والذي يمكن أن يسبب نوبات شديدة ، بل ومميتة في بعض الأحيان ، من عدم انتظام ضربات القلب البطيني.
من المعروف أن متلازمة بروجادا سبب رئيسي للموت القلبي المفاجئ.
لمزيد من المعلومات: الموت القلبي المفاجئ: ما هو؟علم الأوبئة: ما مدى شيوع متلازمة بروجادا
تعد متلازمة بروجادا حالة نادرة: وفقًا لتقديرات موثوقة ، في الواقع ، سيتأثر 1 إلى 30 شخصًا من كل 10000 فرد.
على الرغم من كونه اضطرابًا خلقيًا ، إلا أن متلازمة بروجادا تظهر بشكل رئيسي في مرحلة البلوغ (30-40 عامًا) ، بينما من النادر ملاحظة عواقبها في سن مبكرة (رغم أنها ليست مستحيلة).
بين البالغين ، تكون الحالة في كثير من الأحيان من أعراض الرجال أكثر من النساء ؛ ومع ذلك ، لا يلاحظ هذا الاختلاف في الشباب ، الذين تظهر عليهم أعراض المرض في كلا الجنسين على قدم المساواة.
تعد متلازمة بروجادا أكثر شيوعًا بين السكان من أصل آسيوي ، لا سيما بين الأشخاص الذين ينحدرون من تايلاند ولاوس.
وفقًا لتقارير الأدبيات الطبية ، فإن متلازمة بروجادا هي السبب في 4-12٪ من جميع حالات الموت القلبي المفاجئ وأكثر من 20٪ من جميع حالات الموت القلبي المفاجئ لدى الأشخاص الذين يتمتعون بقلب سليم بنيويًا.
متلازمة بروجادا: أصل الاسم
تدين متلازمة بروجادا باسم شقيقين من أصل إسباني ، هما بيدرو وجوزيب بروغادا ، وكلاهما من أطباء القلب ، وكان لهما ميزة وصفها بدقة في عام 1992.
وتجدر الإشارة ، مع ذلك ، إلى أن اكتشاف متلازمة بروجادا يعود إلى سنوات قليلة قبل ذلك ، وبالتحديد في عام 1988 ، عندما أوجزت مجموعة من الباحثين الإيطاليين سماتها الرئيسية في المجلة الإيطالية لأمراض القلب.
متلازمة بروجادا: مرادفات
تُعرف متلازمة بروجادا أيضًا باسم متلازمة نافا مارتيني ثيين ، تكريماً للباحثين الإيطاليين الذين حددوا خصائص الحالة في الثمانينيات.
من خلايا القلب ، وهو السلوك الذي ينتج عنه "تغيير في التيارات الأيونية التي تعبر الغشاء المذكور أعلاه والتي تنظم النبضات الكهربائية المذكورة أعلاه.
متلازمة بروجادا: ما هي أسبابها؟
في 30-35٪ من الحالات ، يكون سبب متلازمة بروجادا هو طفرة جينية موروثة ، تتضمن جينًا يشفر قناة غشاء موجودة بشكل أساسي في خلايا عضلة القلب أو بروتين متصل بتلك القناة.
ومع ذلك ، في النسبة المئوية المتبقية من الحالات (وبالتالي 65-70٪) ، لا يُعزى سبب الحالة المعنية (حتى الآن) إلى عامل معين ، سواء كان وراثيًا أو غيره.
ولأسباب واضحة ، فإن الحالة الأولى من الحالتين هي الأكثر شهرة والتي يوجد لها المزيد من الدراسات.
متلازمة بروجادا: الجينات المسؤولة
في الوقت الحالي ، حدد الباحثون ما لا يقل عن 18 جينًا يمكن أن تلعب طفراتها دورًا في ظهور الشكل الجيني والوراثي لمتلازمة بروغادا.
من بين هذه الجينات ، تبرز SCN5A بشكل خاص ، حيث إنها متورطة في نسبة من حالات متلازمة بروجادا تتراوح بين 10 و 30٪.
يقع على الكروموسوم 3 ، SCN5A يشفر الوحدة الفرعية ألفا لقناة الصوديوم ذات الجهد الكهربائي الموجودة بشكل أساسي في خلايا القلب ، والتي تتمثل مهمتها ، عندما تكون طبيعية (أي غير متحولة) ، في المساهمة في نقل الإشارات الكهربائية المسؤولة عن الانكماش الصحيح لل عضلة القلب.
الجينات الأخرى التي حددتها الأبحاث كمسؤول محتمل عن متلازمة بروجادا هي: SCN1B و SCN2B و SCN3B و SCN10A و ABCC9 و GPD1L و CACNA1C و CACNB2 و CACNA2D1 و KCND3 و KCNE3 و KCNE1L -KCNE5- و HCNJ8L و TR.
عند حدوث طفرة ، ينتج جين SCN5A قناة معيبة ، مما يضعف النقل الصحيح للإشارات الكهربائية اللازمة لانقباض القلب.
متلازمة بروجادا والوراثة
متلازمة بروغادا الوراثية هي حالة وراثية ، أي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأطفال.
يكون نمط انتقال هذا الاضطراب ، في معظم الحالات ، من النوع الصبغي الجسدي السائد ؛ هذا يعني أنه من أجل المعاناة من المرض ، يكفي أن يقوم الوالدان بنقل نسخة واحدة من الجين المحتمل أن يكون مسؤولاً عن الحالة.
"جسمية" تعني أن الجين المتورط في المرض يكمن في كروموسوم غير جنسي.
من ناحية أخرى ، تشير كلمة "مهيمن" إلى حقيقة أن نسخة الجين المتحور ، كما تم تغييرها ، تهيمن على تأثيرات نسخة الجين الطبيعي.
يجب أن نضيف أنه بالنسبة للأمراض الجينية الوراثية ذات الانتقال الصبغي الجسدي السائد ، يكفي أن يقدم الوالد الوحيد نسخة من الجين المتحور للطفل لتطوير المرض.
متلازمة بروجادا: عوامل الخطر
تشمل العوامل المؤيدة لمتلازمة بروجادا ما يلي:
- الميراث والتاريخ العائلي: يحظى أطفال الشخص المصاب بمتلازمة بروغادا ، بالرغم من أنفسهم ، بفرصة جيدة للتأثر بنفس اضطراب القلب ؛ وذلك لأن الحالة ، كما ذكرنا سابقًا ، ليست مرتبطة بشكل متكرر بالطفرات الجينية الوراثية.
- الجنس الذكوري. تميل متلازمة بروجادا إلى الحدوث بشكل أكثر تكرارًا عند الرجال أكثر من النساء ؛ ربما يكون هذا بسبب أسباب هرمونية.
- الانتماء إلى السكان الآسيويين: بين الآسيويين ، وخاصة القادمين من تايلاند ولاوس ، متلازمة بروجادا أكثر شيوعًا من السكان الآخرين.
عندما يظهر المرض مع أعراض ، فإن هذا الأخير هو نتيجة عدم انتظام ضربات القلب البطيني (الرجفان البطيني أو تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال) ويمكن أن يتكون من:
- الإغماء (أو الإغماء)
- الخفقان.
- صعوبة في التنفس (ضيق التنفس).
- ألم صدر؛
- دوخة؛
- تشنجات
- توقف القلب.
تختلف كيفية ظهور متلازمة بروجادا من مريض لآخر. بمعنى آخر ، لا يؤدي الاضطراب المذكور أعلاه إلى سكتة قلبية لجميع المرضى ، ولكنه يقتصر على أعراض أقل حدة.
ومع ذلك ، هناك جانب شائع يجب الإبلاغ عنه فيما يتعلق بالأعراض: بشكل عام ، يُظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة بروجادا الحالة أثناء الليل أو بعد تناول وجبة دسمة (في كثير من الأحيان أثناء الراحة).
لمزيد من المعلومات: متلازمة بروجادا: جميع الأعراضعلامة بروجادا: ما هذا؟
كما سيظهر في الفصل المخصص للتشخيص ، يظهر حاملو متلازمة بروجادا أثرًا خاصًا لتخطيط القلب (ECG) ، يُعرف باسم علامة بروغادا ، والذي لا يرتبط وجوده بأعراض أو اضطرابات واضحة (بكلمات أبسط ، يظهر المرضى "شذوذًا في تتبع تخطيط القلب ، دون الشكوى من الاضطرابات ذات الصلة).
من المهم ملاحظة أن جميع حالات متلازمة بروجادا تحمل علامة متجانسة اللفظ ، ولكن ليس كل من تظهر عليهم هذه العلامة هم حاملون لمتلازمة بروغادا.
هذا يجعل من الضروري التحقيق في الموقف ، من خلال مزيد من الفحوصات ، من أجل فهم ماهية مشكلة القلب الفعلية.
متلازمة بروجادا: ما الذي يمكن أن يؤدي إلى ظهور الأعراض؟
أظهرت الدراسات المتعلقة بمتلازمة بروجادا أن بعض العوامل يمكن أن تكشف الحالة وتحفز الأعراض.
تشمل هذه العوامل:
- ارتفاع درجة الحرارة؛
- تغيرات الكهارل ، مثل فرط بوتاسيوم الدم ، نقص بوتاسيوم الدم أو فرط كالسيوم الدم ؛
- الاستهلاك المفرط للمواد الكحولية ؛
- استخدام الكوكايين
- الأدوية ، مثل حاصرات بيتا ، والأدوية ذات التأثير المبهم ، ومضادات اضطراب النظم من الفئة الأولى التي تسد قنوات الصوديوم ، ومضادات ألفا الأدرينالية ، ومضادات الاكتئاب الحلقية غير المتجانسة.
متلازمة بروجادا: مضاعفات
كما هو متوقع جزئيًا ، يمكن أن تسبب متلازمة بروجادا الموت القلبي المفاجئ نتيجة السكتة القلبية.
تمثل السكتة القلبية حالة طبية طارئة تتطلب تدخلًا علاجيًا فوريًا من أجل إنقاذ حياة المريض.
هل كنت تعلم هذا ...
تحدث الوفاة القلبية المفاجئة بسبب متلازمة بروجادا غالبًا أثناء الليل أثناء نوم المريض.
متلازمة بروجادا: متى يجب زيارة الطبيب؟
أولئك الذين يعانون من خفقان مفاجئ وصعوبات في التنفس وألم في الصدر وإغماء يجب عليهم الاتصال بطبيبهم والخضوع لفحوصات طبيب القلب في أسرع وقت ممكن ، لمعرفة السبب الدقيق للمشاكل المذكورة أعلاه.
بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بشدة الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بروجادا بإجراء اختبار جيني للطفرات الأكثر شيوعًا المرتبطة بالحالة المذكورة أعلاه.
يمكنهم تقديم معلومات مفيدة ، لا سيما في حالة وجود تاريخ عائلي لمتلازمة بروغادا ؛ ومع ذلك ، فهي ليست كافية لإنشاء تشخيص نهائي.
للتأكد من إصابة الفرد بمتلازمة بروغادا ، يلزم إجراء مخطط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب واختبار الإجهاد ؛ بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاختبار الجيني المحدد لتحديد المرض مفيد أيضًا ويثري بمزيد من المعلومات.
الفحص البدني والتاريخ
يتكون الفحص البدني من تحليل الأعراض (إذا كان المريض قد تعرض لحلقة مشتبه بها تم حلها للأفضل) وفي تسمع القلب.
البيانات التي تم جمعها في تلك المناسبة غير كافية لتحديد التشخيص ، نظرًا لخصائص متلازمة بروغادا ذاتها وحقيقة أن العديد من الحالات الأخرى تسبب أعراضًا مماثلة.
ومع ذلك ، يمكن أن يكتسب الفحص البدني قيمة كبيرة إذا ظهر تاريخ عائلي لمتلازمة بروجادا أو الموت القلبي المفاجئ من التاريخ الطبي التالي (على سبيل المثال: والد يعاني من متلازمة بروغادا أو توفي بنوبة قلبية مفاجئة).
تخطيط القلب الكهربي
مخطط كهربية القلب (ECG) هو الفحص المختار لتحديد علامة بروجادا والمتلازمة متجانسة اللفظ.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن تشخيص متلازمة بروجادا بواسطة مخطط كهربية القلب ليس دائمًا فوريًا ؛ هذا لأن الاضطراب متغير للغاية بمرور الوقت وفي وقت الفحص يمكن أن يكون في مرحلة الكمون الكامل ، بحيث لا يظهر مخطط كهربية القلب أي علامات مشبوهة.
لعلاج هذه المشكلة ، يمكن لطبيب القلب المناوب ، في هذه الأثناء ، اللجوء إلى جهاز هولتر لتخطيط القلب يعمل على مدار 24 ساعة ، وبعد ذلك ، إذا كانت لا تزال هناك شكوك قوية ، ما يسمى باختبار فليكاينيد أو أجمالين ، وهو فحص محدد للغاية قادر على إبراز الملف الشخصي التشخيصي لتخطيط القلب الكهربائي لمتلازمة بروغادا.
خصائص برج بروجادا
تتميز علامة بروجادا بارتفاع مقطع ST في أي من الخيوط الأولية الصحيحة (V1-V3) مع كتلة فرع أيمن.
هذا ، في الواقع ، هو تبسيط لعلامة بروجادا: هناك ، في الواقع ، العديد من المتغيرات نفسها ، ومع ذلك ، لفهمها ، ستكون هناك حاجة إلى معرفة محددة جدًا بأمراض القلب.
اختبار مع فليكاينيد أو أجمل
أجريت في يوم مستشفى، يتضمن الاختبار باستخدام flecainide أو ajmaline إعطاء أحد هذين العقارين ، متبوعًا بتخطيط كهربائي للقلب.
Flecainide و ajmaline هما نوعان من الأدوية المضادة لاضطراب النظم من الفئة 1A مع خصائص منع ضد قناة الصوديوم ، وقادرة ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروجادا ، على إبراز الملف التشخيصي لتخطيط القلب الكهربائي للمرض.
مخطط صدى القلب
مخطط صدى القلب هو في الأساس تصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب. لذلك ، فإنه يوفر صورًا متعلقة بتشريحه ، من غرف القلب (الأذينين والبطينين) إلى صمامات القلب وما إلى ذلك.
لا يسمح مخطط صدى القلب بتشخيص متلازمة بروجادا ؛ ومع ذلك ، فإنه لا يزال مفيدًا ، لأنه يسمح للطبيب باستبعاد احتمال أن تكون الأعراض التي يشكو منها المريض و / أو أي أثر غير طبيعي لتخطيط القلب (*) ناتجة عن أسباب أخرى من أمراض القلب المذكورة أعلاه (مثل اعتلال الصمامات وتضخم البطين وما إلى ذلك).
(*) ملحوظة: تذكر أنه على الرغم من الاسم ، يمكن ملاحظة علامة بروجادا أيضًا في حالة وجود اضطرابات قلبية أخرى.
الاختبار الجيني
يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لجميع المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بروجادا.
يسمح بتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بأمراض القلب ، مما يؤكد ما ظهر من تخطيط القلب المحتمل أو من التحقيقات السريرية الأخرى.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه في حالة وجود أعراض مشبوهة ، لا يمكن أن تقتصر التحقيقات التشخيصية على الاختبارات الجينية: يتم تذكير القراء ، في الواقع ، أن متلازمة بروجادا مرتبطة بطفرة جينية وراثية فقط في 30-35٪ من الحالات.
يتم إدخالها إلى القلب ، وهي منطقة عضلة القلب المسؤولة عن الإرسال غير الصحيح للإشارات الكهربائية.يعتبر الاستئصال بالقسطرة بالترددات الراديوية علاجًا متطرفًا يتم اعتماده فقط في المرضى الذين ثبت أن مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزراعة غير فعال أو خطير بالنسبة لهم.
متلازمة بروجادا: ما يجب تجنبه لتقليل مخاطر عدم انتظام ضربات القلب
تساعد السلوكيات المختلفة في تقليل خطر الإصابة بمتلازمة بروجادا التي تؤدي إلى "عدم انتظام ضربات القلب البطيني ، مع كل العواقب المترتبة على الحالة ؛ وتشمل هذه السلوكيات:
- عالج حالات الحمى على الفور بالأدوية الخافضة للحرارة المناسبة. كما ذكرنا سابقًا ، فإن الزيادة في درجة حرارة الجسم تعزز ظهور الأعراض النمطية لمتلازمة بروجادا.
- تجنب تناول الأدوية القادرة على تغيير إيقاع القلب ، فبعض هذه الأدوية عبارة عن حاصرات بيتا ، ومضادات اضطراب النظم من الفئة الأولى لحجب قنوات الصوديوم ، ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ، ومنبهات ألفا الأدرينالية ، والأدوية ذات التأثير المقوي للمهبل.
- تجنب الإفراط في استهلاك الكحول.
- تجنب استهلاك الكوكايين والأدوية الأخرى ذات الصلة.
- تجنب ممارسة الأنشطة الرياضية على مستوى تنافسي.
.jpg)
