ضمور متعدد الأنظمة

عمومية

الضمور متعدد الأنظمة (AMS) هو مرض تنكسي عصبي تدريجي يمكن أن يدمر مناطق مختلفة من الدماغ والحبل الشوكي.

بشكل عام ، تشمل الأعراض مشاكل في الحركة ، تذكرنا بمرض باركنسون ، واضطرابات التوازن (بسبب إصابة المخيخ) والفشل في التحكم في الوظائف التلقائية (سلس البول ، انخفاض ضغط الدم الانتصابي ، ضعف الانتصاب ، إلخ).
لم تُعرف بعد الأسباب الدقيقة للضمور متعدد الأجهزة. كشفت الدراسات عن وجود مجموعات بروتينية غير طبيعية تتكون أساسًا من ألفا سينوكلين وتسمى أجسام ليوي. وما لم يتم حله هو كيف تسبب أجسام ليوي المرض.
إن تشخيص الضمور الجهازي المتعدد ليس بالأمر السهل على الإطلاق ، ولهذا السبب هناك حاجة إلى عدة فحوصات.
لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن علاج محدد قادر على عكس (أو على الأقل إيقاف) عملية التنكس العصبي.

ما هو الضمور متعدد الأجهزة

الضمور متعدد الأجهزة (AMS) هو مرض يصيب الجهاز العصبي ، ويتميز بالتنكس التدريجي - الذي ينتهي بالموت - للخلايا العصبية الموجودة في مناطق معينة من الدماغ والنخاع الشوكي.
عادةً ما يعمل هذا المرض على ثلاثة مستويات ، مما يضعف حركات الجسم والتوازن والوظائف التلقائية (التحكم في المثانة وما شابه).

معنى كلام ضمور جهازي ومتعدد

في الطب ، يشير مصطلح الضمور إلى انخفاض في كتلة النسيج أو العضو ؛ هذا الانخفاض ناتج عن موت أو تقلص الخلايا التي تتكون منها.
في الحالة الحالية ، يشير الضمور إلى انحطاط الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع ، وبلغ ذروته بالموت.
تشير كلمة متعدد الأنظمة إلى حقيقة أن عدة مناطق من الجهاز العصبي المركزي متورطة (أي الدماغ والحبل الشوكي بالكامل) ؛ على وجه الخصوص ، ما يسمى بالعقد القاعدية والمخيخ وجذع الدماغ متورطة.

الوبائيات

يعد الضمور متعدد الأجهزة مرض نادر جدًا ، وفي الواقع ، تبلغ نسبة حدوثه حوالي 5 حالات لكل 100.000 شخص.
إنه يؤثر بشكل أساسي على الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و 60 عامًا ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا لدى الأفراد الأصغر أو الأكبر سنًا ، على الرغم من أن هذا حدث غير شائع جدًا.
تشير بعض الإحصائيات إلى أن مقياس الدعم الكلي يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء ، بينما كشف البعض الآخر عن استعداد للإصابة بالمرض من جانب الرجال (55٪ لصالحهم).
وفقًا لأحدث الأبحاث الجينية ، يبدو أنه لا توجد أشكال موروثة من الضمور متعدد الأجهزة.

الأسباب

لم يتم بعد توضيح الأسباب الدقيقة للضمور متعدد الأجهزة بشكل كامل.
وفقًا لفرضيات الباحثين ، فإن التنكس التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ والنخاع سيكون بسبب تراكم ، في مجموعات ، لبروتين يسمى ألفا سينوكلين.
دائمًا وفقًا لنفس النظريات ، في الواقع ، فإن هذه التجمعات - التي تسمى أجسام ليوي والموجودة في سيتوبلازم الخلية - تتداخل مع إطلاق الخلايا العصبية لبعض النواقل العصبية الأساسية للبقاء والعمل السليم للخلايا العصبية نفسها. .

ما هي أجسام ليوي؟

تتكون أجسام ليوي من ألفا سينوكلين (إلى حد كبير) وبروتينات أخرى (آثار) ، وهي عبارة عن كتل مستديرة تتشكل في سيتوبلازم الخلايا العصبية في الدماغ للأشخاص المصابين بمرض باركنسون ، وخرف أجسام ليوي وضمور أجهزة متعددة على وجه التحديد.

الأعراض والمضاعفات

ينتج عن الضمور متعدد الأجهزة أعراض واسعة ومتنوعة.
في الواقع ، إنه يغير القدرة على الحركة ، والوظائف المنسقة بواسطة المخيخ والقدرة على التحكم في الوظائف التلقائية.

مشاكل الحركة

تذكرنا مشاكل حركة الأشخاص المصابين بالضمور متعدد الأجهزة بأعراض مرض باركنسون.
بعد كل شيء ، يسلط المرضى الضوء على:

تباطؤ شديد في الحركات (بطء الحركة)
صعوبة متزايدة في البدء في التحرك
الارتعاش
خطوة خلط و "مشية منحنية في المشي".
تصلب العضلات وتوترها لدرجة يصعب معها القيام حتى بأبسط الحركات
تقلصات مؤلمة في العضلات المتيبسة

مشاكل التوازن والتنسيق واللغة

يؤدي تورط المخيخ إلى ظهور اضطرابات التوازن والتنسيق واضطرابات اللغة.

شكل: مشاكل في الحركة ، نموذجية للضمور متعدد الأجهزة ومرض باركنسون

لذلك ، يواجه المرضى صعوبة في الوقوف (يتكرر السقوط) ، والمشي بشكل صحيح ، وأداء حتى أبسط الأنشطة البدنية ، وإلقاء خطاب سليم نحويًا بطلاقة.
مجتمعة ، يتم تجميع كل هذه الاضطرابات تحت المصطلح الطبي رنح مخيخي.

تعديلات الوظائف التلقائية

نعني بالوظائف التلقائية ، على سبيل المثال ، التحكم في المثانة ، والتحكم في ضغط الدم ، والقدرة على الانتصاب ، وما إلى ذلك.
لذلك ، في حالة الضمور متعدد الأنظمة ، فإن الأعراض التي تميز تغييرات الوظائف التلقائية تتكون من:

سلس البول (تسرب البول غير المرغوب فيه) ، واحتباس البول (عكس سلس البول تمامًا) ، والحاجة إلى التبول بشكل متكرر وعدم القدرة على إفراغ المثانة تمامًا.
مشاكل الانتصاب عند الرجال. تتكون هذه الاضطرابات ، التي يتم تحديدها من خلال المصطلح الطبي لضعف الانتصاب ، من عدم القدرة على الانتصاب و / أو الحفاظ عليه.
انخفاض ضغط الدم الانتصابي (أو الوضعي). إنها الحالة السريرية التي يتعرض فيها ضغط الدم لانخفاض حاد عندما ينتقل المرء من الاستلقاء أو الجلوس إلى الوقوف. في اللحظات التي تحدث فيها هذه الظاهرة بالذات ، قد يعاني من هم أبطال الرواية من الدوار أو الشعور بالإغماء.
إمساك.
شلل أكثر أو أقل حدة في الحبال الصوتية.
عدم القدرة على تنظيم درجة حرارة الجسم بدقة. هذا العجز بسبب مشاكل السيطرة على التعرق.
الميل إلى الشخير والتنفس غير الطبيعي هـ صراخ ليلي (ملحوظة: صرير ليلي هو مجموعة من الضوضاء غير الطبيعية التي يصدرها المريض أثناء النوم).
اضطرابات النوم ، بما في ذلك الأرق ومتلازمة انقطاع النفس النومي ومشاكل السلوك أثناء نوم حركة العين السريعة.

الأعراض الأولية

في بداية الضمور متعدد الأجهزة ، فإن العلامات الأكثر شيوعًا هي البطء في الحركة ، وتيبس العضلات ، وصعوبة بدء الحركة. إحصائيًا ، تحدث هذه الاضطرابات في المراحل المبكرة من المرض في ما يزيد قليلاً عن 60٪ من المرضى.
علامة أخرى شائعة إلى حد ما في البداية هي صعوبة التوازن. تم العثور على وجوده ، في الواقع ، في حوالي 22 ٪ من الحالات.
من غير المألوف ، مع ذلك ، أن الأعراض الأولية تتميز بمشاكل في المسالك البولية (سلس البول ، الحاجة إلى التبول كثيرًا ، إلخ) واضطرابات الانتصاب.من الناحية العددية ، تحدث هذه الأعراض فقط في 9 من كل 100 مريض.

علامات وأعراض أخرى

بالإضافة إلى الأعراض والعلامات النموذجية الموضحة أعلاه ، يمكن أن يتسبب الضمور متعدد الأجهزة ، في بعض الحالات ، في ظهور:

ألم في الكتف والرقبة
برودة اليدين والقدمين
ضعف عضلي موضعي في أطراف الأطراف
صرخات و / أو ضحك غير منضبط
صوت خافت
مشاكل في البلع
رؤية مشوشة
كآبة

تشخبص

يعد تشخيص الضمور الجهازي المتعدد أمرًا معقدًا إلى حد ما ، لسببين على الأقل.
أولاً ، لا يوجد اختبار محدد قادر على التحديد الدقيق لوجود المرض على المرضى الأحياء.
ثانيًا ، يشبه الضمور متعدد الأجهزة أمراضًا أخرى - لا سيما مرض باركنسون وخرف أجسام ليوي - لذلك يمكن الخلط بينه وبين أحدهما.

الفحوصات التشخيصية المجدولة

عند مواجهة حالة يشتبه في إصابتها بضمور جهازي متعدد ، يأمر الطبيب بإجراء الاختبارات التشخيصية التالية:

فحص جسدي شامل ، يتم خلاله تقييم الأعراض بالتفصيل. يمكن أن تكون مهمة بشكل خاص.
تحليل التاريخ الطبي للمريض. هذا يعني العودة إلى وقت ظهور الأعراض الأولى ، والتحقيق في الأمراض التي عانى منها المريض في الماضي ، وتوضيح ما إذا كان يتناول أدوية معينة ، وما إلى ذلك.
الفحص العصبي لتقييم ردود الأوتار والمهارات الحركية (التوازن والتنسيق ، إلخ) والقدرات الحسية.
التقييم المعرفي. إنه في الواقع "تحليل للقدرات العقلية والفكرية (المنطق ، والحكم ، واللغة) للمريض. وهو مفيد بشكل خاص إذا كان لدى الطبيب شك في أنه قد يكون خرف أجسام ليوي.
الفحوصات المخبرية (الدم ، تحاليل البول ، إلخ). يتم استخدامها بشكل أساسي لاستبعاد الأمراض التي لها أعراض مشابهة للضمور متعدد الأجهزة والتي تظهر مع حالات شاذة يمكن العثور عليها من خلال فحص الدم أو اختبار البول (على سبيل المثال نقص فيتامين).
اختبارات التصوير التشخيصي ، مثل الرنين المغناطيسي النووي والأشعة المقطعية للدماغ ، تسمح لنا بفهم ما إذا كانت هناك عملية تنكس عصبي في الدماغ.

مؤشرات للتشخيص الصحيح

من بين تلك المقترحة ، فإن الدراسة الدقيقة للأعراض (وبالتالي "الفحص البدني) هي على الأرجح أحد أهم الاختبارات للتشخيص الصحيح.
في الواقع ، فإن ملاحظة أن المريض ، بالإضافة إلى الأعراض التقليدية لمرض باركنسون ، يعاني أيضًا من انخفاض ضغط الدم الانتصابي و / أو مشاكل في المسالك البولية أمر مهم للغاية ، لأن الأخيرين هما اضطرابان نموذجيان للضمور الجهازي المتعدد.

علاج او معاملة

لسوء الحظ ، في الوقت الحالي ، لا يمكن علاج الضمور متعدد الأجهزة إلا من حيث الأعراض (علاج الأعراض).
في الواقع ، لا يوجد حتى الآن علاج محدد قادر على علاج المرض ، ناهيك عن إيقاف تقدمه الذي لا يرحم.

العلاجات العرضية: الأدوية

الأدوية الموصوفة لمرضى الضمور الجهازي المتعدد تشمل: أدوية لعلاج انخفاض ضغط الدم الانتصابي (مثل فلودروكورتيزون أو ميدودرين) ، وأدوية الإمساك وأدوية سلس البول.

أعطت الدراسات التي أجريت على ليفودوبا وآثاره على أعراض المرض نتائج سلبية.

في الواقع ، على عكس ما يحدث للعديد من الأشخاص الذين يعانون من مرض باركنسون ، فقد ثبت أن عقار ليفودوبا المُعطى لمرضى الضمور الجهازي المتعدد غير فعال تمامًا.

دعم العلاجات العرضية

العلاجات الداعمة للأعراض المقدمة في حالة الضمور الجهازي المتعدد هي:

العلاج الطبيعي. يتم استخدامه لتحسين الاضطرابات الحركية ومشاكل التوازن ، ولمنع تقلصات العضلات (التي تكون متكررة جدًا).
علاج بالممارسة. هدفها الرئيسي هو جعل المريض مستقلاً قدر الإمكان عن الآخرين وإعادة إدراجه في سياق اجتماعي.
العلاج اللغوي. يعمل على تخفيف اضطرابات الكلام (التي تؤثر على مهارات الاتصال) وتحسين القدرة على ابتلاع الطعام (الذي قد يسبب الاختناق).

العلاج الوظيفي وتأثيث المنزل

ينصح خبراء العلاج المهني أقارب الأفراد المصابين بضمور جهازي متعدد بتغيير ديكور المنزل الذي يعيشون فيه وخلق بيئة منزلية مع الحد الأدنى من مخاطر السقوط.
لذلك ، من الجيد إزالة السجاد القديم السائب وإضافة قضبان أو درابزين حيث يمكن للمصابين الاتكاء عليه.